内皮素1基因rs5370位点多态性与中国女子长跑运动员运动表现之间的关联性研究

目的:探讨内皮素1(Endothelin-1,EDN1)基因rs5370位点作为评估和筛选长跑运动能力遗传标记的可行性。方法:于2009~2010年选取79名中国女子专业长跑运动员,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术解析EDN1基因rs5370位点的基因型,通过递增负荷跑台运动试验获取运动员的生理机能指标,并追溯运动员退役前各主项的个人最好成绩。结果:中国女子长跑运动员rs5370位点的GG、GT和TT基因型频率分布为50.6%、36.7%和12.7%,等位基因G和T的频率分布为69.0%和31.0%,符合哈温平衡定律。该群体的基因型频率分布与北方汉族优秀女子长跑运动员比较具有显著性差异(χ^2=7.44,P<0.05),其中GT基因型携带者的VO2max和10000米个人最好成绩均显著优于GG型携带者(P<0.01,P<0.05),且GT携带者达到国际健将水平的OR值为3.73(95%CI:1.29~10.81,P<0.05)。结论:EDN1基因rs5370位点的GT基因型与更高水平的有氧运动能力和运动表现相关联,GT基因型可能是评估中国女子长跑运动员竞技表现的基因标记。

中国女子长跑运动员GLUT1基因rs841853位点多态性与运动能力之间的关联性

目的:探讨葡萄糖转运蛋白1(glucose transporter 1,GLUT1)基因rs841853 G/T多态位点作为评估和筛选长跑运动能力遗传标记的可行性。方法:于2009—2010年选取78名中国女子专业长跑运动员,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术解析GLUT1基因rs841853位点基因型,采用递增负荷跑台运动试验获取运动员的生理机能指标,并检索追溯运动员截止到2017年各主项的个人最好成绩。结果:中国女子专业长跑运动员rs841853 G/T多态位点的基因型GG、GT和TT的频率分布为65.4%、29.5%和5.1%,等位基因G和T的频率分布为80.1%和19.9%,符合哈温平衡定律。基因型频率和等位基因频率与北京汉族人群存在显著差异(P<0.05)。GT+TT基因型携带者的6)VO2AT/6)VO2max、6)VE和5 000 m项目个人最好成绩显著高于GG基因型携带者(P<0.05)。结论:GLUT1基因rs841853位点的T等位基因可能是评估优秀长跑运动能力的基因标记,有待于通过扩大样本量和功能学研究给予进一步验证。