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中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询 被引量:15
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作者 杜丽 王继成 +2 位作者 秦丹卿 黄演林 吴菁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期305-308,共4页
目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行... 目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P<0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。 展开更多
关键词 ^^^^中国g^γ^+(A^γδβ)^0地中海贫血 东南亚遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断
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中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断 被引量:6
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作者 王继成 姚翠泽 +3 位作者 黄演林 刘玲 袁腾龙 秦丹卿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1247-1250,共4页
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用P... 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。 展开更多
关键词 ^^^^中国^(g)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血 东南亚遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 台湾β地中海贫血 鉴别诊断
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三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析
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作者 李金花 赵文杰 +2 位作者 何雨 李丹花 覃茜 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1464-1470,共7页
目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PC... 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 HBA1基因 ^^^^中国gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血 罕见地中海贫血检测 遗传学分析
原文传递
在Yunnanese(Aγδβ)^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序 被引量:1
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作者 黄小东 张俊武 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第1期114-119,共6页
利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱... 利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 3 8~ 4 0倍 ,而在HeLa细胞中仅增加 1 5倍 .位于缺失 3′端点约 10kb的一个长 1 4kb片段在K5 6 2和MELGM979中 ,可使γ 基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 2 4~2 9倍 ,而在HeLa细胞中无增加 .结果说明这两段顺序均有增强子活性 ,并且这种活性具有一定的红细胞特异性 .进一步证明 1 7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的 430bp片段包含了 1 7kb片段的大部分增强子活性 .这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近Gγ 基因 ,是Yunnanese (Aγδβ) 0 地贫缺失突变体中胎儿Gγ 珠蛋白基因 ,在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据 . 展开更多
关键词 gγ-珠蛋白基因 ^^^^γ(Aδβ)^0-地中海贫血 增强子样顺序 成人 胎儿
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两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征 被引量:1
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作者 鞠爱萍 付晓彤 +3 位作者 刘艳霞 林铿 李娜 李熹翀 《检验医学与临床》 CAS 2023年第2期177-180,185,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市... 目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 ^^^^中国^(g)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血 东南亚遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 基因 血液学特征
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