广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征

目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。

中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询

目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P<0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。

广东地区中国型~Gγ^+(~Aγ δ β)~0地中海贫血的基因鉴定及分析

目的对22例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义。方法分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-PCR检测中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫基因。结果126例疑似地贫携带者中检测出20例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,其胎儿血红蛋白(HbF)为7.31%~19.31%,血红蛋白(Hb)为94~141g/L、红细胞平均体积(MCV)为58~77.6fL、红细胞平均血红蛋白(MCH)为18.2~25.7pg。另检测到2例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他常见β地贫,其在临床上表现为中重型地贫。结论在HbF(>2.5%)偏高的人群中,中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫检出比例不低,其中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫杂合子表现为无贫血或者轻度贫血症状,而中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫合并其他β地贫时则表现为中重型贫血,临床应注意进行产前诊断以降低此类患儿比率。

33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析

目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合子29例,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β^(-28)杂合突变复合中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合缺失,其中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0基因遗传自母方,β^(-28)基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带率高,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。

中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断

目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。

中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。

中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。

中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断

目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。

中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点(英文)

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度。方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-I内切酶多态性。结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平。中间型组中84·6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20·3%(13/64)携带有该基因(P<0·0001)。在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月。结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状。

三维超声测量胎盘体积预测胎儿α~0-地中海贫血

目的探讨三维超声测量胎盘体积预测胎儿纯合型α0-地中海贫血(Hb-Bart’s病)的应用价值。方法在2002年6月～2004年5月期间对孕9～12周有α0-地中海贫血风险的胎儿组和正常对照组的单胎妊娠进行前瞻性研究。受累胎儿指二维超声检查提示α0-地中海贫血,并通过DNA检测证实的胎儿。胎盘体积通过三维超声扫描技术测量。同时评估操作者内和操作者间的测量结果的一致性。比较受累胎儿和正常对照组的胎盘体积-头臀长比值。结果最终研究对象包括105名孕妇,其中43名为α0-地中海贫血高危组,62名为正常对照组。有11名(10.5%)胎儿确定患有α0-地中海贫血,均来自高危组,其余均为正常胎儿。三维超声测量胎盘体积的操作者内和操作者间的测量结果一致性相对较差,这主要表现在一致性的变异范围较大(-10.82～40.86mL)。受累妊娠组的胎盘体积-头臀长比值的平均值±标准差(1.37±0.65)大于未受累妊娠组(1.13±0.39),但这个差异无统计学意义(P>0.05)。结论在孕早期通过三维超声测量胎盘体积来预测α0-地中海贫血并不优于二维超声。

三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析

目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。

广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究

目的探讨广东五邑地区人群中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方法纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用GapPCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果在8 103例样本中共检测出中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子12例;中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别。结论广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传咨询中临床医生需提高警惕。

中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析

δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。

ARMS法快速鉴定中国人非缺失型α地中海贫血基因型

已报道的非缺失型α地中海贫血（地贫）基因点突变类型有３０多种，迄今在中国人中只鉴定出２种突变基因，即ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）和ＨｂＱｕｏｎｇＳｚｅ（ＨｂＱＳ），以ＨｂＣＳ多见，两者共占ＨｂＨ病的４５．８％～５８．９％。用聚合酶链反...

单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

目的 建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法 采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果 所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论 该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。

14例ConstantSpring型血红蛋白异常复合β-地中海贫血患者的血液学表型和基因特征分析

地中海贫血（地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是广西地区发病率最高的单基因遗传病之一。Xiong等研究结果显示广西地区人群的a-地贫基因突变的携带率为11．19％。

中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究

目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。

在Yunnanese（Aγδβ）^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序

利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 3 8～ 4 0倍 ,而在HeLa细胞中仅增加 1 5倍 .位于缺失 3′端点约 10kb的一个长 1 4kb片段在K5 6 2和MELGM979中 ,可使γ 基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 2 4～2 9倍 ,而在HeLa细胞中无增加 .结果说明这两段顺序均有增强子活性 ,并且这种活性具有一定的红细胞特异性 .进一步证明 1 7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的 430bp片段包含了 1 7kb片段的大部分增强子活性 .这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近Gγ 基因 ,是Yunnanese (Aγδβ) 0 地贫缺失突变体中胎儿Gγ 珠蛋白基因 ,在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据 .

一例罕见的Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析

目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR（Gap-PCR）]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ（Aγδβ）°/-Chinese Gγ（Aγδβ）°，其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ（Aγδβ）°-thai进行准确的检测。结论Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal在中国南方地区具有一定的发生率，应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测，适于推广。