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中国新生儿基因组计划:罕见病基因型与表型队列研究的新进展
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作者 董欣然 周文浩 《罕见病研究》 2024年第3期280-287,共8页
罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技... 罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中的价值和优势。在中国,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院推出了10万例目标的中国新生儿基因组计划(CNGP)。该计划综合持续收集的大规模基因组数据和详细表型信息,对新生儿罕见病进行深入的基因型-表型相关性研究,为早期揭示罕见病遗传病因和实现精准治疗提供依据,同时也为药物基因组学、成人发病疾病提供预测。本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究,对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述,并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结,从而为今后研究方向提供参考。 展开更多
关键词 罕见病 中国新生儿基因组计划 基因型-表型 队列研究
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中国新生儿到三岁幼儿肤色色度的测定 被引量:1
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作者 林仲贤 张增慧 孙秀如 《心理学报》 1981年第3期305-310,共6页
采用一台302D型测色色差计对我国508名从新生儿到三岁幼儿(男性250人,女性258人)的肤色色度进行了测定。结果表明:新生儿期(出生1—14天)的肤色色度与婴儿期(2月—12月)及先学龄前期(1—3岁)有着明显不同,新生儿的肤色更偏于黄红,平均... 采用一台302D型测色色差计对我国508名从新生儿到三岁幼儿(男性250人,女性258人)的肤色色度进行了测定。结果表明:新生儿期(出生1—14天)的肤色色度与婴儿期(2月—12月)及先学龄前期(1—3岁)有着明显不同,新生儿的肤色更偏于黄红,平均主波长为587.6nm;反射率为25.4%,明显较之其它年龄阶段为低。随着年龄的增长,肤色逐渐增加黄的成分,反射率也逐渐增高,到2—3岁阶段达到最高峰,平均反射率为32.1%。刺激纯度(饱和度)在新生儿期(1—14天)为30.4%,较之其它年龄阶段为高,但从婴儿期(2—12月)开始则明显下降,而从先学龄前期(1—3岁)又逐渐回升增高。这种情况可能代表我国黄色人种儿童肤色发展变化的一种规律。 展开更多
关键词 中国新生儿 幼儿 色度 学龄前期 平均反射率 年龄阶段 新生儿 刺激纯度 婴儿期 黄色人种
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对中国新生儿阴茎长度的探讨
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作者 金日基 朱英杰 金钟一 《中国病毒病杂志》 CAS 2004年第4期228-228,共1页
关键词 阴茎长度 中国新生儿 新生儿出生体重 矿业集团 Feldman方法 总医院 黑龙江 正常足月儿 平均值 巨大儿
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A nested case-control study of maternal-neonatal transmission of hepatitis B virus in a Chinese population 被引量:22
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作者 Li-Zhang Chen Wen-Qi Zhou +2 位作者 Shu-Shan Zhao Zhi-Yu Liu Shi-Wu Wen 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2011年第31期3640-3644,共5页
AIM:To examine the determinants of maternal-neonatal transmission of hepatitis B virus(HBV) METHODS:A nested case-control study was conducted in Changsha,Hunan,People's Republic of China from January 1,2005 to Sep... AIM:To examine the determinants of maternal-neonatal transmission of hepatitis B virus(HBV) METHODS:A nested case-control study was conducted in Changsha,Hunan,People's Republic of China from January 1,2005 to September 31,2006 To avoid potential maternal blood contamination,we collected vein blood of newborns immediately after birth and before initial hepatitis B vaccination to determine the HBV infection status of the newborn For each HBsAg-positive infant,one HBsAg-negative infant born to an HBsAg-positive mother was matched by hospital at birth(same),gender(same),and date of birth(within 1 mo) A faceto-face interview was conducted to collect clinical and epidemiological data Conditional logistic regression analysis was used to estimate the independent effects of various determinants on maternal-neonatal transmission of HBV RESULTS:A total of 141 HBsAg-positive infants and 141 individually matched HBsAg-negative infants were included in the final analysis Maternal first-degree family history of HBV infection,intrahepatic cholestasis,and premature rupture of membranes were risk factors for perinatal transmission of HBV,whereas systematic treatment and HBV immunoglobulin injections for mothers with HBV infection were protective factors for maternal-neonatal transmission of HBV,after adjustment for potential confounding factors CONCLUSION:For HBsAg-positive mothers,systematic treatment,HBV immunoglobulin administration,and controlling intrahepatic cholestasis and pregnancy complications may reduce the incidence of perinatal transmission of HBV. 展开更多
关键词 HBsAg-positive Hepatitis B virus Perinatal transmission:Nested case-control study
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成绩斐然 任重道远
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作者 冯琪 《中国新生儿科杂志》 CAS 2010年第4期193-194,共2页
关键词 中国新生儿科杂志》 期刊 编辑工作 发行工作
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稳步前进 共谋发展
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作者 冯琪 《中国新生儿科杂志》 CAS 2008年第1期1-2,共2页
关键词 新生儿 奥运会 中国 中国新生儿科杂志
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