基因多态性对中国汉族女性乳腺癌遗传易感性的影响

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,影响乳腺癌发生风险的因素有遗传因素及非遗传因素两大类。目前已经证实生殖因素(初潮年龄、绝经年龄、初产年龄、生育次数、人工终止妊娠等)、社会因素(生活饮食习惯、精神状态、生活压力等)和一些特殊暴露史(口服避孕药、放射线、烟草、乙醇等)等非遗传因素与乳腺癌的发病风险相关[1],但在同等暴露环境下,个体之间的发病风险不同,提示遗传背景的差异影响了乳腺癌的易感性。

根据中国汉族女性甲状软骨推算年龄的研究

目的 根据中国汉族女性甲状软骨推算年龄。方法 对69例已知年龄的中国汉族女性甲状软骨进行软X线摄片和(或)普通X线摄片,从甲状软骨的摄片上选择5个与年龄变化关系较为密切的观察部位,每个部位又划分成3至6个等级,然后采用多元线性回归分析法,建立其推算年龄的数学模型。结果运用该方法推算女性甲状软骨年龄,其标准差为1.969,复相关系数为0.984。结论 本方法适用于中国汉族女性甲状软骨年龄推算,其有效年龄范围为18～60岁。

中国汉族女性眼部美学分析在眼部整形手术中的应用

美丽的眼部形态能大大增加个人魅力,眼部整形也一直占据亚洲美容整形手术的首位。不同时代、民族、年龄、性别的人群有着不同的审美观,东方女性如一味追求西方美学标准不仅不能达到求美的目的,反而会造成五官的不协调。本文主要通过分析中西方审美趋势的变化、眼部解剖差异、眼部形态的差异等试图探寻既保留中国汉族女性特点又符合大众审美的眼部美学因素,为眼部整形提供参考。

FGFR2基因rs2981579多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

目的研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981579单核苷酸多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法抽取321例汉族女性乳腺癌患者和330名健康女性对照组外周血,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应连接酶检测反应(PCR-LDR)检测FGFR2 rs2981579基因多态性,比较基因型分布和患病风险及临床病理特征的关系。结果 rs2981579低频等位基因频率在病例组和对照组分别为46.9%和46.3%。以CC基因型为参照,CT或TT基因型没有显著提高乳腺癌的患病风险,其中携带CT基因型患病风险为OR=0.972,95%CI:0.648～1.458;携带TT基因型患病风险为OR=1.042,95%CI:0.668～1.626。rs2981579单核苷酸多态性与发病年龄、淋巴结转移、雌孕激素受体状态等临床病理参数无相关性。结论 FGFR2基因rs2981579多态性不是中国汉族女性乳腺癌患病风险因子和预后预测因子。

ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性(英文)

目的:ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法:选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR技术),特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果:rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异(x2=16.519,P<0.001),且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组(分别为42.2%和29.3%,P<0.001,OR 1.76[95%CI:1.35-2.31])。结论:ABCG2基因第五外显子区rs2231142(C/A)位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率。ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因。