Slitrk1基因和中国汉族抽动秽语综合症患者抑郁关系研究

目的:探讨Slitrk1基因单核苷酸多态性与中国汉族抽动秽语综合症抑郁症状之间的关联性。方法:釆用病例对照研究,纳入研究的中国汉族抽动秽语综合症患者1000例,对照1000例,收集一般人口学资料及临床数据,应用Excel软件建立数据库。提取研究对象全基因组DNA,利用Taqman探针分型技术对Slitrk1基因中四个单核苷酸多态性位点进行基因型的测定,采用SHEsis软件平台,在两组人群中进行基因型频率的分析。结果:Slitrk1基因4个SNPs位点在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P >0.05)。基因rs144821830位点的基因型分布频率在两组间差异有统计学意义(P = 0.005),其中病例组中CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组;基因rs3737193、rs144800086、rs145628951位点的基因型频率在两组间均无差异(p 0.05)。结论:Slitrk1基因(rs144821830)位点与中国汉族人群中国汉族抽动秽语综合症相关联,Slitrk1基因可能参与了中国汉族抽动秽语综合症的发病机制。没有发现Slitrk1基因(rs144821830)和中国汉族抽动秽语综合症患者的抑郁症状之间的关系。

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。