中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究

为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测120名(女55,男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB)的等位基因频率及基因型分布,以及存在连锁的X-STR基因座的单体型多态性;同时,利用X-STR构建系统发生树和进行聚类分析,分析裕固族与我国其他民族的群体遗传关系。结果发现,DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB基因座分别检出8、6、6、5、6、7、6、4、6个等位基因和16、14、13、6、13、20、11、6、12种基因型,9个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。由DXS7130和DXS8378基因座组成的单体型共检出15种,由DXS6789、DXS6799、DXS7424和DXS6804基因座组成的单体型共检出55种,单体型多样性分别为0.8212和0.9947。群体遗传多态性指标显示上述9个X-STR基因座均具有较高多态性,在法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。对裕固族与我国其他民族群体遗传关系的研究结果显示,裕固族与蒙古族及同处西北的汉族、藏族关系较近,而与回族、维族关系较远,提示裕固族是一个在起源上与蒙古族、汉族以及藏族关系密切的民族群体。

他者的眼光与裕固族研究——读《中国裕固族研究集成》和《国外裕固族研究文集》

钟进文教授是国内外知名的裕固族研究专家，是改革开放以来对裕固族研究作出杰出贡献的学者。2002年，民族出版社出版了他主编的《中国裕固族研究集成》（下文简称《集成》），不仅展示了中国裕固族研究的成果和进展，而且为裕固族研究奠定了基本框架。2008年，它的“姊妹篇”——《国外裕固族研究文集》（下文简称《文集》）由中央民族大学出版社出版了。这两本学术文集，堪称裕固族研究的“双璧”。

特殊时刻的献礼——读《中国裕固族研究集成》

由《中国民族》杂志总编辑郭正英担任编委会主任，裕固族博士钟进文主编的《中国裕固族研究集成》一书，近期由民族出版社正式出版发行。

骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布

体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。