1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析

目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况。方法收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献。结果 (1)该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重。(2)患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G>A,该突变在中国人中首次发现。(3)至今中国HME家庭(含该家系)基因突变构成比为EXT1为29%(26/90),EXT2为43%(39/90)。结论 (1)该HME家系呈现病情逐代加重情况。(2)该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G>A导致发病。(3)中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致。