1例中央轴空病伴恶性高热易感患者的围麻醉期护理管理

总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶性高热(malignant hyperthermia, MH)的预案,学习MH的临床表现及处理原则,建立详细的物品准备清单及人员分工,完善术前准备。通过麻醉护士在麻醉前、中、后与麻醉医生、外科医生及手术室护士协同合作,本例患者手术顺利,术中、术后未发生MH,术后随访半年,患者情况稳定,无严重术后并发症发生。

中央轴空病2例临床及病理分析

目的探讨中央轴空病的临床及病理特点。方法开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析。结果细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为型肌纤维。结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段。

中央轴空病2例及文献复习

目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤维 ) ,该区PAS染色不着色 ,MGT染色呈紫色 ,电镜观察显示 :轴空区肌节结构消失 ,肌丝排列紊乱 ,Z线物质呈水纹状 ,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构。结论 :中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断 ,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义。

中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险

目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。

2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。

中央轴空病

中央轴空病（CCD）首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞。研究已发现,

中央轴空病的康复治疗:1例报告

目的:探讨中央轴空病的康复治疗效果。方法:对1例9岁中央轴空病患儿进行康复治疗4个月,比较治疗前后的肌力、平衡功能、步态分析和残疾儿童综合运动功能评定的变化,2年后随访。结果:治疗后双下肢挛缩得以改善,步态分析各参数基本恢复正常,双下肢关键肌的肌力提高11.5%—18.5%,Berg平衡功能评分提高22.5%,残疾儿童综合功能评分提高42%。随访时前述指标仍在继续提高,分别较治疗前肌力提高19.0%—33.3%,Berg平衡功能评分提高40.0%,残疾儿童综合功能评分提高52.0%,患儿运动功能基本恢复正常。结论:对中央轴空病患儿早期进行康复干预,能最大限度地促进儿童运动系统的正常发育,规避因骨关节系统发育畸形可能手术导致恶性高热的风险。

中央轴空病

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢。

中央轴空病1例报告

1病例资料1.1发病情况患儿男性,4个月21d,因“咳嗽15d余,发热、气促2h”于2018年6月13日首次入院。患儿入院前15d出现咳嗽,呈阵发性连声咳,以夜间明显,无明显喘息,有痰,伴有气促,无呕吐、腹泻。2018年3月在济南市某院静脉给予甲强龙、美罗培南、替加环素,以及口服左旋甲状腺素片、维生素A、维生素D、脾氨肽等治疗后,好转出院。但出院后不能停吸氧,且出现发热,体温最高38.2℃,哭闹后青紫,无抽搐、寒战、皮疹、皮肤出血点等。病程中,患儿精神较差,食纳欠佳。

中央轴空病的近期研究

中央轴空病（CCD）是一种先天性肌病,Shy和Magee于1956年通过肌肉活检首先报道。多起病于婴幼儿及少年,其诊断主要依赖肌肉组织酶化学染色时出现特征性的轴空结构。1临床症状CCD多起病于婴幼儿,青少年或成人发病极少见。有病例报道父母近亲结婚者的CCD患者发病多为青少年[1]。

二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。

中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展

中央轴空病（CCD）是一种先天性肌病，特征性的病理改变是I型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害。近年来，随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用，对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识，现综述如下。

妊娠合并中央轴空病患者行剖宫产手术的体位管理

报告1例妊娠合并脊柱严重侧弯、胸腔骨盆畸形、肌力异常的中央轴空病患者行剖宫产手术的体位管理经验。护理要点:术前多学科讨论;借鉴CICARE沟通模式,利用漫画手册及自制小视频实施术前宣教;采用特制麻醉体位支架协助麻醉成功穿刺;使用穿戴式体温监测仪精准监测体温,早期识别恶性高热;个性化应用体位垫、特殊敷料等进行局部皮肤保护,按需调整体位并间歇减压,预防手术获得性压力性损伤发生。该患者剖宫产手术全程用时53 min,术中未产生严重并发症,娩出新生儿Apgar评分10分,术后6 d出院。随访1年,患者情况稳定,无术后相关并发症。