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一例携带PCNT基因复合杂合新突变的MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习 被引量:2
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作者 常国营 李娟 +5 位作者 王剑 王秀敏 丁宇 程青 李辛 沈亦平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期47-51,共5页
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。本文报道1例1... 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩,因"身高增长缓慢13年余,肤色加深半年余"入院,除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病,多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者PCNT基因存在无义突变c.502C〉T(p.Gln168*杂合突变)和c.3103C〉T(p.Arg1035*杂合突变),均为新突变,其父携带无义突变c.3103C〉T(p.Arg1035*杂合突变),其母携带无义突变c.502C〉T(p.Gln168*杂合突变)。给予患儿二甲双胍片等治疗后,其血糖趋于正常,黑棘皮较治疗前减轻。针对PCNT基因突变的MOPD Ⅱ患者,需要定期评估血管异常情况。 展开更多
关键词 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型 中心体粒周蛋白 基因突变 糖尿病 2型 黑棘皮病 牛奶咖啡斑
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