孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响

目的探究孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响。方法将2016年1月至2016年7月月在我院接受常规检查的800例孕中期孕妇作为研究对象,对所有孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平予以检测,结合孕妇孕周、年龄及体质量等指标对孕妇风险值予以计算,对高风险孕妇在知情同意情况下进行进一步羊水染色体或B超检查,所有孕妇跟踪随访直至新生儿出生。结果800例,高风险36例,阳性筛出率4.5%(其中21三体高风险30例,18三体高风险2例,开放性神经管缺陷高风险4例)。其中21三体和18三体全部外院做产前诊断羊水穿刺跟踪随访确诊3例,其中21三体确诊2例,18三体确诊1例,开放性神经管缺陷高风险4例,全部做胎儿系统超声检查确诊1例。结论孕中期产前筛查与产前诊断,能够有效判断孕妇风险,减少出生缺陷的发生,值得推广应用。

孕中期产前筛查的结果分析体会

目的：分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义。方法：对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析。使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险值的计算则选用Risk2T软件。并对13/18三体高危孕妇实施羊水穿刺产前诊断。结果：本研究中的1 000例孕妇,在经过筛选后发现唐氏综合征高危孕妇的有100例,低危孕妇120例。50例13/18三体高危孕妇,23例开放性神经管缺陷高危孕妇。结论：有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率。

妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查的临床价值对比分析

目的在孕妇产前筛查过程中应用妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查,对比分析其临床价值。方法本次探究中选取我院在2015年4月至2016年4月期间所收治的156例行产前筛查的孕妇作为样本人群,利用抽签法将所有孕妇均分,2组孕妇分别为研究组与对照组,每组内孕妇例数是78例。给予对照组孕妇中期产前筛查追访,给予研究组孕妇妊娠早中期整合筛查追访,对比分析2组孕妇行不同筛查后的组间数据。结果研究组孕妇的高风险率、确诊率、检出率、特异性、阳性预测值、假阳性率及假阴性率均显著性优于对照组,差异显著且P<0.05,统计学意义存在。结论在孕妇产前筛查过程中应用妊娠早中期整合筛查的临床价值更高。

对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值

目的对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法抽取2017年1月~2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险进行评估,对于高风险的孕产妇要实施无创DNA检测,无创DNA检测为高风险要实施羊水诊断,对比不同检查方式的诊断符合率.结果本组孕产妇经孕中期产前筛查结果异常的为75例,占4.74%;通过无创DNA检测,检查结果异常的为15例,对无创DNA检测结果异常采取羊水诊断给予确诊,确诊为染色体异常病例为15例.结论孕中期产前筛查用于染色体非整倍体疾病的筛查中容易出现假阳性的情况,对于高危孕产妇应该实施无创DNA检测,其与羊水诊断金标准的确诊率基本一致,可在胎儿染色体非整倍体疾病中获得较为广泛的应用,具有无创、快速的优势.

两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性分析

目的调查两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性。方法对85例孕中期孕妇分别以两种筛查方法进行检测筛查,计算相应Kappa值并进行假设检验。结果两种筛查方法的筛查阳性率均为10.59%(9/85),Kappa值为0.2544,经假设检验无统计学意义(P>0.05)。结论两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法未见统计学一致性,提示当前一些孕中期唐氏综合征产前筛查方法值得进一步改进完善。

唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用

目的探讨唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用。方法对2015年5月至2017年5月中山市黄圃人民医院检验科收治的780例孕妇的临床资料进行统计分析。结果 780例孕妇中,唐氏综合征血清学检测阳性14例,阴性766例,阳性率为1.8%。确诊为胎儿染色体异常5例。阳性孕妇的正常妊娠率1.2%(9/780)显著低于阴性孕妇98.1%(765/780)(P<0.05),异常妊娠率0.6%(5/780)显著高于阴性孕妇0.1%(1/780)(P<0.05)。异常妊娠孕早期孕妇的血浆β-HCG水平显著高于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05),PAPP-A水平显著低于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05)。异常妊娠孕中期孕妇的血浆β-HCG、AFP、Inhibitin A水平均显著高于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05),E3水平显著低于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05)。唐氏综合征血清学检测在孕早期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%(3/4)、99.5%(432/434)、99.3%(435/438)、40.0%(2/5)、99.8%(432/433);唐氏综合征血清学检测在孕中期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为100.0%(3/3)、97.9%(332/339)、98.0%(335/342)、70.0%(7/10)、100.0%(332/332)。结论唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值高。

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究

目的探究孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的临床价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月就诊于某院产科门诊的100例孕中期妊娠患者的临床资料,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定选定孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清游离雌三醇(μE3)和血清游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)并计算风险值。取妊娠患者血清2份,其中1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG单项检测(二联检测),另1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG全项检测(三联检测),判定两种检测染色体异常阳性率及阳性妊娠患者染色体异常阳性率,并比较阳性妊娠患者妊娠结局。结果二联筛查阳性率为37.00%,三联筛查阳性率为34.00%,差异无统计学意义。染色体异常检测中,三联筛查阳性率为82.00%,明显高于二联筛查的15.00%(P<0.05);二联筛查阳性率为10.64%,染色体异常阳性率为89.36%;三联筛查阳性率为50.94%,染色体异常阳性率为49.06%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论AFP、μE3、free-β-HCG等指标异常与否可直接判定孕中期孕妇血清妊娠结局是否良性,对孕中期孕妇妊娠结局预测具有较高的临床价值。

对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值

深入探讨对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值。方法:筛选出于2020年7月到2021年12月在我院门诊就诊的100例孕妇,对其21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征进行分析,高危孕妇要实施无创DNA筛查,无创DNA筛查结果为高风险则进行羊水诊断,比较不同检查方法的结果诊断符合率。结果:在经过检测筛查之后,发现了100例孕妇中有5例存在异常,在无创DNA检查后,有1例存在异常。结论:孕妇在孕期中期的产前使用染色体非整倍体筛查能够较好的检测出假阳性。应对高危孕妇进行无创DNA筛查,羊水诊断率与金标准基本一致可在胎儿染色体非整倍体中获得它应用广泛,具有无创、快速等优点权力。

孕中期血清学筛查标志物水平与产科不良结局的相关性研究

目的·评估孕中期血清学筛查指标甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)异常值与21三体(T21)、18三体(T18)、开放性神经管缺陷(ONTD)之外产科不良结局的相关性,为血清学产前筛查临床应用提供更精准的本地化循证依据。方法·采用回顾性队列研究方法,通过上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院电子病历系统,随访2012—2014年行孕中期血清学筛查孕妇的妊娠结局,以标志物MOM值水平的第1(P_1)和第99百分数(P_(99))确定极低和极高异常阈值,统计标志物异常与正常组中不良妊娠结局的发生率,获得标志物异常与不良妊娠结局的相对风险,进行组间比较。结果·(1)共25 616例孕妇纳入研究,随访到T21、T18、ONTD之外其他不良妊娠结局4 526例,其中单项不良结局4 143例,合并2项及以上不良结局383例。(2)在标志物异常各组中,AFP和h CG降低与各种不良妊娠结局都无明显相关性,但AFP、hCG升高或uE3降低与多种不良结局相关,其中其他染色体异常相关性最为密切;18例其他染色体异常孕妇中有9例出现以上标志物异常,与对照组相比,各组相对风险分别为13.33、35.00和59.00倍。(3)AFP、hCG升高,uE3降低与<28周的胎儿丢失、出生体质量<同胎龄新生儿体质量的P3及<34周的子痫前期等亚型相关性更为密切,分型后各组相对风险是未分型前的1.5~15倍。结论·临床工作要重视AFP升高、hCG升高、uE3降低的孕妇;建议加强后续产检及B超监测,及早发现各类不良妊娠结局,尤其是早中孕期胎儿丢失、低于P_3的小于胎龄儿、早发型子痫前期等表型严重的部分亚型。

中孕期母血清学三联筛查与四联筛查的效能对比

目的研究中孕期母血清学三联筛查与四联筛查的效能对比。方法本院2016年7月至2017年1月初开展646例血清学孕中期产前筛查,评估孕妇可能怀唐氏综合征胎儿的风险值。利用筛查软件对比三联筛查与四联筛查阳性率及检出率的变化。结果四联筛查唐氏阳性率为4.3%,而三联筛查阳性率为7.1%。结论四联筛查能显著提高筛查效率。

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w^13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w^20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。

高龄孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查对妊娠结局的预测价值

目的:分析高龄孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查对妊娠解决的预测价值。方法:选择我院2018年12月到2020年12月期间接诊的100例高龄孕妇作为研究对象,孕妇全部接受了孕中期胎儿NDA无创产前筛查,并比照羊水穿刺产前诊断结果,对比DNA无创产前筛查在妊娠高风险中的诊断准确率。随访孕妇妊娠结局,对比高风险孕妇和低风险孕妇不良妊娠结局的概率。结果:在高龄孕妇妊娠高风险以及妊娠结局预测中,胎儿DNA无创产前筛查检出21-三体综合征5例,18-三体综合征6例,13-三体综合征2例,诊断符合率分别为100%(5/5)、85.71%(6/7)和80.00%(2/2),与羊水穿刺诊断的数据比较差异不显著,无统计学意义,P>0.05。高风险孕妇共计29例,发生不良妊娠结局3例,概率10.34%,低风险孕妇71例,发生不良妊娠结局1例,概率1.41%,数据对比差异显著,存在统计学意义,P<0.05。结论:高龄孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查可以比较准确的检出胎儿染色体异常,在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率上都比较高,接近羊水穿刺诊断金标准。另外高风险孕妇发生不良妊娠结局的概率高于低风险孕妇,所以通过孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查可以准确预测妊娠结局,应该进行临床推广并普及应用。

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期(11w^13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度(NT),于孕中期(15w^19+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06%,假阳性率0.95%,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。