先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥。曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。最终基因测序证实2例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断。误诊时间为2周和8 d。2例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1例住院18 d出院,出院后睡眠时自备家庭式无创呼吸机辅助通气治疗,随访至4月龄时患儿夜间意外死亡。1例住院第40天家属签字放弃治疗约2 h死亡。结论CCHS临床表现缺乏特异性,早期易误诊为肺炎、先天性心脏病、颅内出血等。掌握CCHS临床特点并及时行基因检测是减少和避免误诊误治的关键。

先天性中枢性低通气综合征患儿的护理

总结1例先天性中枢性低通气综合征患儿的护理体会。护理要点为:识别先天性中枢性低通气症状,警惕低氧引起神经系统损伤;保证有效通气,及时进行呼吸治疗效果评价;开展个性化喂养指导,促进经口喂养;加强对患儿家长的心理支持及出院前培训,帮助家长做好出院准备,提升家长的家庭照护能力;出院前做好健康宣教和随访指导。本例患儿经过治疗与护理,住院34 d后安全出院,8月龄时顺利脱离呼吸支持治疗,随访至6岁,生长发育良好,无明显后遗症发生。

先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法。方法对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂停、高碳酸血症,吸吮能力差需口饲喂养,伴有抽搐3例、支气管内膜炎3例。5例患儿发病后即予有创机械通气治疗,治疗后反复撤机困难。初步诊断为CCHS。为进一步明确诊断,采集6例患儿外周静脉血进行全外显子基因检测及PHOX2B基因动态检测,6例患儿均存在配对同源基因(paired-like homeo⁃box gene 2B,PHOX2B)3号外显子多聚丙氨酸序列异常扩增,分别为20/25型、20/26型、20/24型、20/24型、19/27型及20/24型。临床特征结合基因诊断结果6例患儿均明确诊断为CCHS。6例患儿中5例因呼吸机撤机困难放弃治疗后死亡,1例采用间断无创呼吸机辅助通气治疗至今。结论CCHS的主要临床表现为呼吸浅表、高碳酸血症、呼吸机依赖,常合并先天性巨结肠、胃肠动力不足及神经系统异常,伴有PHOX2B基因突变。出生后持续存的睡眠状态通气不足及高碳酸血症结合PHOX2B基因突变可明确CCHS诊断。CCHS的主要治疗方法为辅助通气及对症治疗。

先天性中枢性低通气综合征2例误诊分析

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因。方法 对2例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析。结果 1例系早产儿,反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现,误诊为早产所致;l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂停、二氧化碳增高,误诊为肺炎所致;基因检测明确诊断先天性中枢性低通气综合征。结论 临床上遇到睡眠时呼吸浅表及呼吸暂停,上机时患儿过度通气,撤机后患儿又有明显的二氧化碳增高,需行基因检测,避免误诊。

成功救治新生儿先天性中枢性低通气综合征1例报告

1 临床资料@@@@患儿，女，15 d，因反复呼吸困难15 d 入院。患儿系 G3P3，39^＋2周剖宫产，出生体质量3600 g，产前2次胎心减速（120次/min），各持续约1 h；Apgar 评分1分钟9分，5分钟、10分钟均10分，否认其他出生史异常。出生当天因呼吸困难伴口周青紫于分娩医院新生儿科治疗，住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则，胸片提示：左肺野透亮度减低，可见支气管充气征；头罩吸氧1 d 后，患儿呼吸状况无改善，血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，改为呼吸机辅助呼吸（P-CMV 模式），8 d 后改为持续气道正压（CPAP）辅助呼吸。因 CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸（P-SIMV 模式）。患儿于生后第3天发生抽搐3次，表现为眨眼、双下肢抽动，予“鲁米那、甘露醇、纳洛酮”等治疗后未再出现抽搐；生后12 d 出现发热，最高38.5℃，住院过程中予头孢哌酮/舒巴坦（舒普深）抗感染7 d，亚胺培南西司他丁（泰能）抗感染3 d，痰培养提示白色念珠菌，入院前1 d 改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑治疗。颅脑 CT 未见明显异常。生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院。

先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识。方法总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习。结果男,7月龄。以肺部感染、撤机困难入院。入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气。患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留。同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS。取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变(基因型为20/25),其父母未检出突变,确诊为CCHS。患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳。结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS。

疑难病研究——我国首例先天性中枢性低通气综合征的诊治

报道我国首例先天性中枢性低通气综合症 (CCHS)患儿临床诊治情况。患儿胎龄 36周 ,生后第 1天即发病 ,整个临床过程表现为低通气并致高碳酸血症及低氧血症 ,经机械通气后血气迅速恢复正常 ,撤机或降低呼吸机参数后又出现异常血气 ,导致撤机困难。住院第 6天后发现患儿于醒觉期自主呼吸活动增强 ,睡眠期呼吸活动减弱且无呼吸增快 ,并伴体温波动 ,心律失常及胸骨上窝轻度吸气性凹陷 ,参照国外相关文献 ,最后确诊为CCHS ,并以机械通气治疗至住院第 1 4天家属放弃。

1例先天性中枢性低通气综合征伴先天性巨结肠患儿的围术期护理

回顾2019年5月2日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例中枢性低通气综合征伴有先天性巨结肠患儿临床资料,总结患儿行巨结肠根治术时围术期的观察和护理体会。护理重点为术前做好造瘘口的肠道准备,术后做好呼吸道护理、管道和伤口护理、给予营养支持,同时做好健康宣教。本例患儿经过手术治疗及围术期的精心护理,效果满意,随访6个月,恢复好,无并发症发生。

先天性中枢性低通气综合征患儿的护理研究

目的探讨先天性中枢性低通气综合征患儿的有效护理措施。方法回顾性分析2013年4月至2014年6月我院新生儿重症监护中心收治的2例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床资料和护理方法及结果,总结护理经验。结果 2例患儿经无创通气治疗,1例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,1例随访至生后3个月,1例随访至生后7个月,均生长发育良好。2例患儿家长通过责任护士2-3次的宣教指导后均能在出院前掌握护理患儿的知识要点与技能。结论针对患儿以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难等特点,应加强监测生命体征、胃食管反流的护理、预防呼吸机相关性肺炎、无创双水平正压通气(Bi-PAP)的护理、出院指导、建立随访系统的个性化护理,达到最佳治疗效果,促进患儿早日康复,提高患儿的生活质量。

无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS。予以无创BiPAP治疗,经皮血氧饱和度及TCO_2维持良好,患儿于3个月顺利出院,继续家庭无创通气。随访至今已4个月,生长发育良好。结论无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果。

先天性中枢性低通气综合征

先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndromeCCHS),又称为Ondine's curse,传统定义为呼吸自主控制衰竭.1962年,Severinghaus和Mitchell用Ondine's curse来描述3个成年病人高位脑干外科手术后表现出的综合征.这些病人因为严重的中枢性呼吸暂停需要机械通气.

1例新生儿先天性中枢性低通气综合征的临床特点及基因分析

先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1]。于20世纪70年代首次报道,活产儿发病率约为1/200000[2],表现为非肺、神经系统或代谢性疾病所引起的呼吸暂停以及二氧化碳潴留,常于睡眠状态下出现严重的低通气,严重者于清醒状态下也会出现低通气表现,伴或不伴有自主神经系统失调疾病,如消化系统发育异常(先天性巨结肠)、神经嵴源性肿瘤等。

先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。

以肺动脉高压为首发症状的先天性中枢性低通气综合征一例

目的:提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)临床表现、诊断及治疗的认识。方法:分析总结1例于我院住院治疗的伴有肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并进行文献复习。结果:患儿初次入院以肺动脉高压为首发症状,入院时面罩吸氧下氧饱和度难以维持正常,遂予机械通气,病情平稳后撤机出院,但患儿短时间内多次因呼吸道感染、低氧血症入院治疗,期间存在呼吸机撤机困难及夜间自主呼吸差等症状,除外肺部原发病以及神经肌肉功能障碍等疾病后,完善全外显子基因检测,PHOX2B基因存在变异,结合患儿临床表现及基因检测结果诊断为先天性中枢性低通气综合征,经无创正压通气及支持治疗后,患儿肺动脉压力下降明显,氧和可维持基本稳定,生活质量明显改善。结论:CCHS患儿经无创双水平正压通气治疗后可显著改善预后。

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

先天性中枢性低通气综合征1例

目的报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平。方法对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检查结果、诊断及治疗等进行总结、分析。结果患儿,男,足月,胎儿宫内窘迫,生后半小时以青紫、反应差入院,呼吸机辅助通气后症状改善,但自主呼吸慢,反复发生高碳酸血症,难以撤机,患儿在清醒期自主呼吸正常,睡眠期呼吸暂停,且对于二氧化碳升高及血氧饱和度下降无反应,家长要求放弃治疗后死亡。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,且生后表现需与新生儿窒息相互鉴别,需完善排他性检查,行PHOX2B基因检测,早诊断,早治疗。

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。