海绵状血管畸形误诊为中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤1例报告

1病例报告患儿男，6岁，因“间断性头痛2周，加重3d”于2015年12月13日入院。患儿2周前无明显诱因出现间断性头痛，头痛时伴左手指不自主抽搐，无恶心、呕吐，休息后症状消失，未作特殊处理。近3d来头痛症状加重，次数增多，

中枢性原始神经外胚层肿瘤7例及文献复习

目的探讨中枢性原始神经外胚层肿瘤的诊断和治疗方法以指导临床。方法回顾分析7例中枢性原始神经外胚层肿瘤患者的临床特征、诊断和治疗。结果7例均行手术治疗、术后病理证实为中枢性原始神经外胚层肿瘤。肿瘤全切除4例，次全切除3例。术后近期患者症状均好转。6例随访2个月～3．5年，1例失访。有3例复发，其中1例死亡。结论中枢性原始神经外胚层肿瘤属于高度侵袭性肿瘤．此病预后极差。

9例中枢性原始神经外胚层肿瘤临床分析

目的探讨中枢性原始神经外胚层肿瘤的临床表现、病理学特点、诊断标准及治疗与预后,以提高对本病的诊疗水平。方法回顾性分析我院9例中枢性神经外胚层肿瘤的临床资料。光镜下肿瘤细胞呈现形态均一的小圆细胞,被纤维组织分隔成小叶状,部分病例可见典型Homer-Wright菊形团结构;免疫组化CD99、Syn、NSE、GFAP呈高表达状态。结果9例患者中2例因侵犯脑室造成脑积水,术后即出现死亡;5例患者仅采取单纯手术切除,患者均在半年内死亡;1例患者术后1个月出现复发,后应用放射治疗,存活时间10个月;1例发生在椎管内,术后1个月复发,加用化疗5周期,随访2年,至今存活。结论中枢性原始神经外胚层肿瘤多发生于儿童,具有一定的病理和免疫组化特点,进展迅速,预后极差,采用手术、放疗及化疗的综合治疗能够延长生存期。

中枢神经系统性原始神经外胚层瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析

目的利用生物信息学方法对中枢神经系统性原始神经外胚层瘤(central nervous system primitive neuroectodermal tumors,CNS-PNETs)基因表达谱芯片进行分析,从分子水平探讨CNS-PNETs可能的发病机制。方法从GEO数据库下载CNS-PNETs的基因表达谱芯片数据集GSE35493和GSE74195,利用GEO2R在线分析工具以及Venn软件筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并利用DAVID数据库在线分析工具对DEGs进行基因本体论(Gene ontology,GO)和通路富集(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,通过STRING在线分析工具、Cytoscape软件及其插件cytoHubba对CNS-PNETs的DEGs进行蛋白相互作用(proteinprotein interaction,PPI)网络分析,寻找关键基因。结果本研究共获得262个DEGs,包括49个上调基因和213个下调基因。GO功能和KEGG信号通路富集分析结果显示,DEGs涉及了DNA转录和有丝分裂核分裂、细胞分裂、运动行为、学习记忆和突触信号传递等生物过程,参与了细胞周期、肿瘤相关通路及p53信号通路、突触相关信号通路、cAMP信号通路及钙离子信号通路等。通过STRING分析筛选出10个关键基因:CDK1,CDC20,MAD2L1,KIF11,ASPM,TOP2A,TTK,NDC80,NUSAP1,DLGAP5。结论包括CDK1在内的10个关键基因可能在CNS-PNETs发生发展中起重要作用。本研究为探索CNS-PNETs的发病机制提供新的线索。

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的临床、影像及病理学研究

目的:分析中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的临床、影像学、病理学特征。方法:回顾性分析32例经手术病理确诊的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤。所有患者术前行MRI平扫联合增强扫描检查。收集并记录患者的临床、影像学及病理学资料。术后对患者的肿瘤标本进行分析,并记录其病理学资料。结果:32例中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤患者中,男性19例,女性13例,男性多于女性,男女性别比1.46:1;年龄4～58岁,平均年龄(16.4±3.4)岁。<10岁高发(56.25%);病程3d～8个月,平均(3.1±0.4)个月。本组32例患者中,7例表现为单纯头痛(21.88%);头痛合并颅内压升高、呕吐患者共20例(62.50%);9例伴有肢体无力症状(28.13%)。22例患者MRIT2像肿瘤呈中等信号(68.75%),7例患者则呈稍高信号,另有3例患者表现为高信号;MRIT1像中:26例呈稍低信号或低信号(81.25%),其余6例患者均为中等信号。MRI增强扫描:18例不同程度强化(56.25%),13例患者肿瘤周围无水肿或无明显水肿(40.63%),另外19例患者肿瘤周围可见轻度水肿(59.38%)。大体病理:肿瘤多呈鱼肉状外形,呈圆形或类圆形,瘤体质地柔软,边界清晰,以单发肿瘤为主。光镜检查:肿瘤细胞胞浆较少,形态基本一致,呈分叶状紧密排列,可见清晰核分裂象。Syn阳性(62.50%),25例CD99阳性(78.13%)。结论:中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤多发于<10岁儿童,男性患者发病率偏高,MRI征象典型,应加强早期诊断及早期干预。

全基因组分子特征的中枢神经系统的原始神经外胚层肿瘤和pineoblastoma

神经肿瘤杂志。2011微克；13（8）：866-79。铣刨机，罗杰斯，里昂19，兰德，一damowicz-brice米，克利福德，海登特里，戴尔，普菲斯特，科尔舒诺夫，布伦特勒玛罗易，科伊尔，格兰德·

126例外周性原始神经外胚层瘤临床特征及预后因素分析

目的探讨外周性原始神经外胚层瘤(pPNET)的临床特点及影响预后的因素。方法收集临床上9例pPNET患者及文献报道的117例pPNET患者的临床资料,分析pPNET患者影像学、病理组织学、免疫组织化学、临床特征及治疗状况。应用Kaplan-Meier法计算患者1年、3年、5年生存率;分析影响预后的因素,单因素分析采用Log-rank检验,多因素分析采用COX风险回归模型。结果 126例pPNET患者中,男性65例,女性61例,平均年龄(29.90±16.06)岁;其中,Ⅰ期患者35例(27.8%),Ⅱ期患者53例(42.1%),Ⅲ期患者11例(8.7%),Ⅳ期患者27例(21.4%);共110例接受手术治疗,肿瘤完全切除者88例,12例患者在新辅助化疗后行手术治疗;32例(25.4%)患者接受辅助放疗;61例(48.4%)接受辅助化疗,47例患者接受一线化疗,其中37例进行二线及二线以上挽救治疗。平均随访时间为19.0个月,复发52例,死亡38例;1年、3年、5年生存率分别为54.8%、15.9%和3.2%。单因素分析结果显示,肿瘤直径、淋巴结转移、远处转移和分期是影响预后的因素;多因素分析结果显示,完全性手术切除是影响预后的独立因素。结论综合治疗是pPNET的主要治疗方法,完全性手术切除是影响预后的重要因素。

外周性原始神经外胚层瘤的形态及免疫组化观察

目的 :观察外周型原始神经外胚层瘤 (pPNET)的临床病理及免疫组化特征。 方法 :对 10例 pPNET进行组织形态学观察及免疫组织化学和组织化学染色。结果 :形态学上表现为小圆细胞性呈大片状排列 ,其间可见纤维结缔组织间隔 ,瘤细胞呈非典型性菊形团样结构 ;免疫组化显示NSE呈 10 0 %表达 ,Syn、S 10 0蛋白和Vim分别为 80 % (8/ 10 )、6 0 % (6 / 10 )和6 6 7% (6 / 9)。结论 :根据临床表现、组织形态学特征及其免疫组化表型有助于 pPNET的诊断。

外周原始神经外胚层瘤和尤文肉瘤的临床病理与免疫组化研究

目的 探讨外周性原始神经外胚层瘤 (PPNET)和尤文肉瘤 (ES)的临床病理、免疫组化特点及诊断标准。方法 用HE染色、PAS染色和免疫组化方法对 19例PPNET和ES进行观察 ,3例标本做电镜检查。结果 12例PPNET ,年龄 2～ 11岁 ,平均 6 5岁 ;男 8例 ,女 4例 ,病变位于四肢 5例、胸壁 3例 ,脊柱旁 3例和腹膜后 1例。 7例ES ,年龄 4～ 10岁 ,平均 6 3岁 ;男 3例 ,女 4例 ,病变位于股骨 3例 ,肩胛骨 3例 ,左小腿 1例。镜检 :PPNET瘤细胞小 ,排列呈实性片状、分叶状、腺泡状和索条状 ,12例均见Homer Wright菊形团 ;ES瘤细胞形态与排列和PPNET相似 ,但胞浆透明 ,未见Homer Wright菊形团。免疫组化 :PPNET和ES均表达 12E7,每例PPNET都表达 2项以上神经标志 ,而ES仅表达 1项。结论 PPNET和ES为儿童常见的小细胞恶性肿瘤 ,Homer

妇科原发性原始神经外胚层瘤4例病理诊断与临床治疗

目的:探讨原发于生殖器官的原始神经外胚层瘤患者的临床表现、病理特点、治疗方法及预后。方法:回顾分析北京协和医院2005年内收治的原发于妇科的原始神经外胚层瘤患者病例资料。结果:4例均经过病理诊断确诊。1例来源于卵巢的原始神经外胚层瘤,2例来源于子宫(宫颈和圆韧带),1例来源于外阴。其中1例接受了化疗。1例肿瘤进展非常迅速,术后15天死亡。3例治疗后于随诊中。结论:病理及免疫组化有助于对原始神经外胚层瘤的确诊。原始神经外胚层瘤可以发生在生殖器官的任何部位,对于早期患者手术是首选的治疗方法,晚期患者可以辅助性地行联合化疗,目前原始神经外胚层瘤妇科少见,对预后尚没有评估依据。

骨和累及骨的外周性原始神经外胚层瘤的临床病理与影像学表现

目的探讨骨和累及骨的外周性原始神经外胚层瘤(pPNETs)的临床病理与影像学表现。资料与方法7例中6例有X线检查、2例有CT检查、4例有MR检查,分析其临床病理和影像学特点。结果6例X线片上均呈溶骨性骨质破坏,其中2例病变区存在骨质硬化,5例合并软组织肿块,均未见骨膜反应。2例CT像上均为溶骨性骨质破坏合并软组织肿块形成,软组织内未见钙化或骨化。MRI检查4例中有3例病变在T1WI呈中等信号,1例在T1WI呈低信号,4例在T2WI上均呈中、高信号,信号不均匀,增强扫描呈中度不均匀强化。4例均合并软组织肿块,其中3例有囊变坏死区。结论影像学上骨内病变呈溶骨性破坏,可伴有病变区的骨质硬化而一般无骨膜反应,并伴有较大软组织肿块者应考虑到pPNETs的可能。

外周性原始神经外胚层瘤的临床病理及免疫组织化学特征

目的:探讨外周性原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodrmaltumour,pPNET)的临床病理及免疫组织化学特征。方法:对8例pPNET进行组织形态学观察和组化及免疫组化染色,并复习病史。结果:8例pPNET患者临床表现为进行性增大的局部肿块及其继发症状。影像学检查显示病变为密度增高的软组织影或溶骨性骨组织破坏。光镜下,瘤细胞为形态均一的小圆形或卵圆形,被纤维结缔组织所分隔成实性片状或巢状。部分病例可见典型Homer-Wright菊形团及/或菊形团排列趋势,1例伴明显神经细胞分化。免疫组化:8例pPNET中,CD99、Syn和NSE 3种标记阳性率较高,分别为7/8、6/8及7/8,Vim和CgA分别为5/8。Syn和NSE 2项阳性6例,CD99和Syn或NSE 2项阳性7例,3项均阳性6例。结论:pPNET是一种好发于青少年、形态原始和少见的高度恶性肿瘤,CD99、NSE及Syn的联合表达有助于pPNET的诊断和鉴别诊断。

软组织外周性原始神经外胚层瘤临床病理及免疫组化分析

目的:分析软组织外周性原始神经外胚层瘤(pPNET)临床病理及免疫组化特征,为该肿瘤的诊断与治疗提供依据。方法:对8例pPNET组织常规处理,瑞氏-苏木素(HE)、过碘酸Schifff反应(PAS)、网织纤维及免疫组织化学染色。结果:临床上大部分为青年人,四肢软组织肿块,生存期短,预后差,2年生存率为33%,5年生存率为0。组织学上小圆、卵圆或梭形瘤细胞被纤维组织分割成小叶,可有或无菊形团。PAS染色阴性,网染细胞间网状纤维少或无,免疫组化染色瘤细胞表达2个以上神经性标记。结论:软组织pPNET为一种高度恶性的神经上皮瘤,临床病理与骨外Ewing瘤、Askin瘤比较无显著性意义。

骨原发性原始神经外胚层瘤临床病理学研究

目的 探讨骨原发性原始神经外胚层瘤 (PNET)临床病理特点和鉴别诊断要点及组织发生。方法 观察与分析 12例骨原发性PNET的临床特征、组织学特征及S P法免疫组化标记 ,并对其中 4例进行电镜观察。结果 PNET好发于男性青少年〔9～ 2 9(平均 17 7)岁〕的长骨。组织学特征 :肿瘤由大小一致的、原始的小细胞弥漫分布 ,纤维性条索将其分隔成不规则片块状 ,可形成Homer Wright菊形团。免疫组化标记 :CD99阳性 ,NSE、Syn及S 10 0蛋白部分阳性 ,Vim均阳性表达。电镜下瘤细胞形态较原始 ,可见线粒体、发育不良及神经分泌颗粒。结论 该肿瘤是一种少见的、好发生于男性青少年、组织学形态原始的、向神经外胚层分化的、具有高度侵袭性生长的。

中枢性原始神经外胚层肿瘤1例

患者男，1岁。1天前无明显诱因的出现非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁及咖啡样物质，约5～67欠／日，不伴发热、腹泻；患儿既往有热性惊厥史，否认外伤史。

外周型原始神经外胚层瘤临床病理分析

目的探讨外周型原始神经外胚层瘤(p PNET)的临床病理及免疫组织化学特点和诊断标准。方法采用常规苏木精-伊红染色,免疫组织化学法,结合影像学表现,对12例p PNET进行观察分析。结果 12例患者临床表现为增长迅速的局部肿块,伴有疼痛,以及肿块压迫所引起的症状。影像学表现缺乏特异性。镜下肿瘤主要由小圆细胞构成,3例可见Homer-Wright菊形团形成;免疫组织化学结果显示CD99阳性率为100%(12/12),NSE和Syn阳性率较高,分别为92%(11/12)和75%(9/12),Vim的阳性表达率为50%(6/12)。结论 p PNET是一种少见的高度恶性小圆细胞肿瘤,病理形态学特征及免疫组织化学标记有助于p PNET的诊断和鉴别诊断。

儿童阴茎原始神经外胚层肿瘤／尤文氏瘤1例并文献复习

目的:探讨原发于阴茎的原始神经外胚层肿瘤/尤文氏瘤(PNET/Ewing's sarcoma)的临床表现、病理特点、治疗方法。方法:分析本院收治的1例5岁患儿原发于阴茎的PNET/EWS患者的病例资料进行文献复习。结果:病理表现为小圆细胞恶性肿瘤,免疫组化结果显示CD99(+),分子生物学检查:EWS荧光原位杂交可见易位,符合原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤诊断,该患者经过病理确诊为阴茎PNET/EWS,经45周化疗和局部放疗,瘤灶缩小。目前停药3个月。结论:原发阴茎PNET/EWS极罕见,临床症状无特异性,以阴茎增大伴疼痛为主,免疫组化及分子生物学检查有助于对PNET/EWS的确诊。

27例原始神经外胚层瘤诊治分析

目的分析原始神经外胚层瘤（pri mitive neuroectodermal tumor,PNET）的临床特点、诊断、治疗方法和预后。方法回顾性分析27例PNET患者的临床资料,其中19例行综合治疗,8例行非综合治疗。结果 27例患者均获随访,随访时间为8~65个月,总的生存期为6~63个月,中位生存期21个月。其中1年生存期为77.8%,2年生存期为48.1%,3年生存期25.9%。综合治疗中位生存期为29个月,非综合治疗中位生存期为14个月,2种治疗方法比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 PNET是一种高度恶性肿瘤,好发于青少年,病理检查是可靠的诊断方法,预后较差,综合治疗可有效地提高患者生存率。