72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

极性蛋白与中枢神经系统发育

哺乳动物大脑神经元的形态多样性和突触连接的复杂性是极性细胞的典型例子,形成和维持神经元极性依赖多种极性蛋白的调节。从线虫受精卵发育到哺乳动物神经细胞的极性化通路中,许多极性蛋白存在进化保守机制。中枢神经系统发育的整个过程(包括神经元发生与移行、神经突生长以及突触联系的形成等)都有极性蛋白的直接或间接参与,是各种极性蛋白相互作用/相互制约的动态过程。

胎儿宫内行为与中枢神经系统发育的关系

胎儿宫内行为通常分为自发运动和刺激后运动两大类。随着妊娠的进展 ,中枢神经系统的发育成熟 ,胎儿宫内行为不断发生变化 ,尤其是刺激后胎儿行为能反应早期智力发育情况。因此监测胎儿行为能有效的评估其健康状况 ,了解中枢神经的完整性和功能 ,及时筛查高危胎儿。

全麻药物致发育期中枢神经系统毒性及其干预的研究进展

随着现代医学技术的快速发展,越来越多的孕妇、胎儿及婴幼儿在全身麻醉下接受手术治疗。全麻药是否导致发育期中枢神经系统损伤是近年来深受关注的热点问题。近年来基础研究发现,在神经系统发育关键期,全麻药影响发育期神经系统突触可塑性,并导致发育期神经元凋亡及其他退行性神经病变,最后影响成年期学习记忆功能。现结合发育期大脑的解剖、生理特征,对全麻药诱导发育期神经系统毒性的表现及其机制以及基于目前研究的干预措施予以综述。

牛磺酸生物学功能及对婴幼儿中枢神经系统发育的影响

牛磺酸是少有的几个不是被用来合成蛋白质的氨基酸,经常被定义为非必需氨基酸,或者更多的作为条件必需氨基酸.它在人体分布广泛,在细胞生长,营养及存活方面具有重要功能,在婴幼儿生长发育尤其是大脑发育中扮演着重要角色.膳食中牛磺酸的缺乏不会立即导致缺乏性疾病,但是,长时间缺乏将会导致病理性的改变.本文就牛磺酸的生物学功能尤其是对婴幼儿中枢神经系统发育的影响进行阐述,为更好的应用到婴幼儿配方食品中提供理论依据.

BMPs在中枢神经系统发育和神经保护中的作用

骨形态发生蛋白(Bone morphogenetic proteins,BMPs)是转化生长因子-β(transforming growth factor-β)超家族的成员,现已经发现BMPs很多亚型BMP分子在神经系统的不同区域呈持续性表达,但是表达在空间和时间具有差异性,提示不同亚型BMPs的功能在神经系统也存在差异。本文主要就BMPs在中枢神经系统发育中的作用和神经保护功能作一综述。

LncRNA分子生物学属性及其在中枢神经系统发育中的调控作用

长非编码RNA(lnc RNA)是指长度大于200个核苷酸的非编码RNA,以RNA形式直接发挥作用。它们的功能受其二级结构、转录后修饰等因素的影响。Lnc RNA种类繁多,作用机制复杂。在人类诱导多能干细胞(i PSCs)及胚胎干细胞(ESCs)的神经分化过程中,人们已监测到多种lnc RNA的动态表达,并发现了一系列对中枢神经系统发育过程有重要调控作用的lnc RNA。该文就lnc RNA的分子生物学属性及目前已发现的lnc RNA在中枢神经系统发育中的调控作用进行归纳总结。这将有利于揭示神经系统疾病发生发展的机制,并为其诊治开辟新思路。

全身运动质量评估与神经运动检查法评估康复科患儿早期中枢神经系统发育情况的价值比较

目的比较全身运动质量评估（GMS）与神经运动检查法对儿童医院康复科患儿早期中枢神经系统发育情况的评估价值。方法选择2012年1月～2013年1月徐州市儿童医院康复科进行治疗的早产儿86例为研究对象．分别对所有患儿进行全身运动质量评估及0～1岁52项神经运动检查法评价。分析全身运动质量评估结果和52项神经运动检查法的检查结果是否一致。结果经全身运动质量评估判定后，患儿扭动运动阶段．GMS正常者76例，占88．37％，异常者进一步区分为单调运动（PR）者8例，占9．30％；痉挛-同步运动（CS）者2例，占2．33％；混乱运动（CH）者0例，占0．00％。应用52项神经运动检查法进行评估，正常76例，异常10例，两次检查的结果虽有部分差异，但各维度结果比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。根据一致性Kappa检验，GMS评分法与52项神经运动法具有较好的一致性（Kappa=0．711，P=0．004）。结论GMS评分法与0～1岁52项神经运动检查法均可对康复科患儿进行早期中枢神经系统的发育情况评价，两者具有一致性，但GMS评分法相对更加简便，且准确性较好，值得临床推荐。

肠道微生物与中枢神经系统疾病研究进展

肠道微生物是人体微生物最大储存库[1],时刻与宿主进行着信息交换。微生物及其代谢产物在胎儿时期已对人体产生作用,微生物定植的序贯性、多样性、稳定性及平衡性均会对人体生长发育产生重大影响[2],并影响宿主生理病理等多个方面,在人体健康和疾病中起重要作用。本文将对肠道微生物(主要指细菌)与中枢神经系统及其疾病相关性的研究进展进行综述。

口服易蒙停引起中枢神经系统中毒反应1例

口服易蒙停引起中枢神经系统中毒反应１例赵红霞（滨州地区中心医院，２５１７００）１病例简介患儿，男，３岁。腹泻５天，大便呈稀水样，每日１０余次，无脓血，经儿科诊断为消化不良性腹泻，给予易蒙停１ｍｇ口服，每日１次，服用３天，腹泻止，患儿又出现抽风症状，发...

透明隔--视神经发育不良

透明隔-视神经发育不良也称为de Morsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一。典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征。不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现。患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断。联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量。

染色质重塑在小儿神经发育障碍中的遗传学机制进展

神经系统发育受到外在环境和内在信号的调控,除转录因子外,表观遗传修饰也发挥着重要作用。该文主要围绕ATP依赖的染色质重塑在小儿神经发育障碍中的遗传学机制展开,详细论述4大染色质重塑复合物家族对神经发生、神经元及神经胶质细胞发育成熟的影响,介绍神经发育障碍的临床研究进展。

MicroRNAs参与调控中枢神经系统的发育及脊髓损伤修复

microRNAs(miRNAs)不仅参与神经系统的生长发育、功能完善,还参与脊髓损伤病理及损伤后修复过程。miRNAs能使中枢神经系统按正确的时序性和空间性顺序进行发育和分化,在维持生物体记忆及生物钟方面起着重要作用。miRNAs异常表达同脊髓损伤病理过程相关。目前,体内及体外实验均已证实,miRNAs不仅能够维持神经干细胞增殖,而且可以促进神经元轴突伸长,从而为脊髓损伤的治疗带来新的治疗策略。

中枢神经系统髓鞘发育与癫痫的关系

临床和实验研究都提示CNS髓鞘发育异常可引起癫痫 ,癫痫反复发作可引起CNS髓鞘结构改变 ,本文就CNS髓鞘发育与癫痫的关系进行综述。

275例胎儿神经系统异常的随访分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的患者进行回顾性分析,探讨处理及预后。方法收集2016—2018年在本院因胎儿畸形就诊的275例患者行病案追踪和电话随访。结果275例产前彩超提示胎儿神经系统异常中,侧脑室增宽比列最高,112例(40.73%,112/275)。其他类型的异常包括后颅窝池增宽、脉络丛囊肿、胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、脊柱裂、小脑病变、蛛网膜囊肿、室管膜囊肿、复杂性畸形等,共163例(59.27%,163/275)。112例胎儿侧脑室增宽病例中,产前或产后消退80例(71.43%,80/112),引产25例(22.32%,25/112),其引产病例中15例(60%,15/25)为重度侧脑室增宽。结论胎儿侧脑室增宽是一动态发展过程,产前超声发现轻中度胎儿侧脑室增宽,不用盲目引产,可定期追踪观察。对严重侧脑室增宽,或存在其他明显脑结构异常的胎儿,致残率和致死率很高,一旦发现,应给予高度重视,综合评估以明确诊断、评估预后,告知患者及家属保留胎儿可能存在的风险及近远期并发症,充分沟通,减少严重畸形儿的出生。

丰富环境对中枢神经系统发育的影响及其临床应用

中枢神经系统的发育是遗传和环境因素共同作用的结果,早期适宜的经验和环境可促进中枢神经系统的发育。丰富环境作为一种可提供多感官刺激、运动和社会交互性行为的环境模式,被证明可促进中枢神经系统的发育和损伤修复。本文就近年来丰富环境对中枢神经系统发育的影响其及临床应用作一综述。

快速MRI联合母体血清标志物诊断孕中期胎儿CNS发育畸形

本文探讨快速磁共振成像(MRI)联合母体血清标志物检测诊断孕中期胎儿中枢神经系统(CNS)发育畸形的应用价值。选取112例孕中期疑似胎儿CNS发育畸形的孕妇作为研究对象,均进行MRI检查和母体血清标志物检测。结果显示,胎儿CNS发育畸形发生率为18.75%;快速MRI检出19例胎儿CNS畸形,其中真阳性18例;胎儿CNS畸形母体孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)水平高于未畸形母体,妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE3)水平低于未畸形母体(P<0.05);母体血清AFP、Free-β-hCG、PAPP-A、uE3水平均为孕中期胎儿CNS畸形独立影响因素(P<0.05);快速MRI联合母体血清AFP、Free-β-hCG、PAPP-A、uE3水平诊断孕中期胎儿CNS发育畸形的曲线下面积(AUC)为0.961。快速MRI联合母体血清标志物检测在孕中期胎儿CNS发育畸形诊断中具有较高的应用价值。