MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的临床诊断价值

目的探讨MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值。方法63例疑似胎儿中枢神经系统先天畸形的孕妇均行MRI和超声检查。以最终诊断为标准,分析MRI、超声单独及联合检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的效能以及与最终诊断的一致性。结果联合检查和MRI检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的敏感度、准确度均高于超声检查(P<0.05),但联合检查与MRI检查的诊断敏感度、特异度、准确度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Kappa检验显示,MRI检查与金标准的一致性中等(Kappa=0.598,P<0.001),超声检查与金标准的一致性较差(Kappa=0.267,P<0.05),二者联合检查与金标准的一致性较高(Kappa=0.764,P<0.001)。结论MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值。

超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用

目的探讨超声与磁共振成像(MRI)在胎儿中枢神经系统(CNS)先天畸形诊断中的应用价值。方法收集2016年2月至2019年2月在我院经产前超声检查提示胎儿CNS可疑畸形的孕妇106例,均于48h内接受胎儿颅脑MRI扫描,有指征胎儿还接受染色体检查,同时对继续妊娠者予以持续跟踪随访。结果 106例胎儿CNS可疑畸形,72例MRI与超声诊断结果一致,以MRI诊断结果为参照,超声诊断的符合率为68.0%(72/106);26例MRI更正超声诊断,其中5例超声检查显示脉络丛囊肿而MRI并未发现,随访超声复查显示囊肿仍存在,但胎儿生后无异常;8例MRI补充超声诊断,其中5例超声诊断为单纯侧脑室扩张,MRI补充颅内窝增宽、侧脑室室壁伴小脑回畸形分别4例、1例。结论对于胎儿CNS畸形,超声仍是首选的筛查手段;MRI检查作为产前超声检查的重要补充,联合超声有助于胎儿CNS畸形的准确诊断。

中枢神经系统先天畸形基因多态性与环境因素的交互作用分析

[目的 ]探讨中枢神经系统 (CNS)先天畸形C677T多态性与环境危险因素之间是否存在交互作用及交互作用的模式与强度。 [方法 ]采用 1∶2配比病例对照研究方法。对 88例CNS先天畸形患儿病例及同性别、同一居住地区、出生日期± 6个月的 176名对照 ,以PCR -RFLP的方法进行MTHFR基因C677T的多态性检测 ,与以多因素条件Logistic回归方法筛选的环境危险因素运用多因素模型进行交互作用分析。 [结果 ]在调整了母亲孕期接触农药、孕期感冒发热等 7个可疑的混杂因素后 ,母亲携带T等位基因与先天畸形家族史、父亲接触有毒化学物、母亲孕期少食肉、蛋、豆、奶类食物有正相加模型交互作用。交互效应超额相对危险度 (RERI )分别为 9 5 3、3 70、1 5 1,归因交互效应百分比 (AP )分别为 45 49%、3 3 0 1%、3 0 3 2 % ;效应指数 (S )分别为 1 91、1 5 7、1 61。 [结论 ]MTHFR基因C677T多态性与环境危险因素之间存在相加模型交互作用 ,与CNS先天畸形的发生相关。

三维彩色多普勒超声在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用价值

目的:探讨三维彩色多普勒超声准胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用价值。方法:随机选取高危妊娠孕产妇200例作为研究对象,均进行二维和三维彩色多普勒超声检查,分析二维和三维彩色多普勒超声的影像学表现,并统计胎儿中枢神经系统先天畸形的检出率和诊断符合率。结果:200例高危妊娠产妇经分娩或引产后尸检,有30例胎儿被确诊为中枢神经系统先天畸形;二维彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的检出率为14%,诊断符合率为93.33%,漏诊2例;三维彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的检出率为15%,诊断符合率为100%,无漏诊病例,二维和三维彩色多普勒超声检查对胎儿中枢神经系统先天畸形的检出率和诊断符合率无明显差异(P>0.05),但三维彩色多普勒超声检查可有效避免胎儿中枢神经系统先天畸形的漏诊。结论:三维彩色多普勒超声检查在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中具有检出率和符合率高,无漏诊的应用价值。

北京地区中枢神经系统先天畸形流行病学的研究

１９９０年８月１日－１９９３年７月３１日，在北京市７个区县辖区内１５所医院监测孕２８周至产后７天内住院分娩的围产儿共５０５１３例。通过临床及Ｂ超诊断获得１６４例中枢神经系统（ＣＮＳ）出生缺陷儿，现将有关资料分析如下。资料来源研究对象为监测１９９０年８...

胎儿中枢神经系统先天畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿中枢神经系统畸形的产前超声表现与临床价值,提高此类畸形的产前超声检出率。方法按正常检查胎儿的顺序,依次对胎儿各器官进行超声显象,对易出现畸形的部位重点观察,对可疑部位反复进行多切面显示,将表现中枢神经系统畸形特征的胎儿与引产分娩或尸解结果进行对比观察。结果超声诊断与胎儿引产分娩或尸解结果比较发现有较高的诊断符合率。结论超声检查在诊断胎儿中枢神经系统畸形中具有重要的临床意义。

探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值

目的:对孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断采用超声系统筛查的应用价值进行探讨。方法:选取本院于2017年12月—2019年12月收治的行孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形筛查孕妇100例作为此次研究的主要对象,均采用超声系统进行临床诊断,并与最终分娩及引产结果进行对比,探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值。结果:100例孕妇中,经最终分娩及引产结果得知中枢神经系统先天畸形胎儿共10例,其中无脑儿4例,脑室扩张2例,蛛网膜囊肿1例,前脑无裂畸形1例,脑膨出2例,总占比10.00%;经超声系统筛查后中枢神经系统先天畸形胎儿为8例,其中无脑儿4例,脑室扩张1例,蛛网膜囊肿0例,前脑无裂畸形1例,脑膨出2例,总占比8.00%;经对比组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中采用超声系统筛查效果显著,孕妇可通过超声诊断报告及时采取保健、治疗、引产等最大限度地确保胎儿质量,不仅可以减少对孕妇身体上的损害,同时还可以提升我国新生儿出生人口的质量,临床筛查效果显著,建议临床推广应用。

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值

探讨超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值。方法 选取2019年1月-2023年12月于本院进行产前超声检查和MRI检查提示胎儿CNS畸形产妇60例进行研究,对比超声检查和超声联合MRI检查对诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率及图像质量。结果 比较两种检查的准确率:超声组的检查准确率为41(68.33%),超声联合MRI组的检查准确率60(100.00%),超声组显著低于超声联合MRI组(P<0.05);比较两种检查的图像质量:超声检查在血流显示情况和是否可以显示脉络丛室管膜中较MRI检查有优势,而MRI检查在成像平面、图像分辨率、视野、组织特异性方面较超声检查有优势。结论 将超声联合MRI检查应用于胎儿中枢神经系统畸形的诊断中,可显著提高检出准确率。

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用

目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。

孕中期母体血清F-β-HCG、VB12、Hcy水平、四维彩超联合检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值

目的 探究孕中期四维彩超联合母体血清维生素B12(VB12)、游离-β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值。方法 选取2021年07月~2023年08月于我院就诊的78例疑似胎儿CNS孕妇,以生产结局为金标准,统计生产结局、四维彩超结果,并分析四维彩超诊断效能,比较发生CNS与正常者母体血清Hcy、VB12、F-β-HCG水平,效能分析采用受试者(ROC)曲线。结果 四维彩超诊断灵敏度、准确度分别为86.67%、94.87%,漏诊率为13.33%;发生胎儿CNS的母体血清F-β-HCG、Hcy水平均高于正常者(P<0.05);母体血清VB12水平低于正常者(P<0.05);母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平、四维彩超联合诊断胎儿CNS的AUC为0.962,最佳预测敏感度、特异度分别为93.33%、85.71%,均高于单独诊断。结论 四维彩超联合母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平诊断可作为筛查CNS的辅助指标,具有较高的诊断灵敏度,可为临床及时诊断,终止妊娠,避免畸形新生儿提供可靠依据。

中枢神经系统先天畸形危险因素的病例对照研究

目的 探讨与中枢神经系统(CNS)先天畸形发生有关的危险因素。方法 以医院为基础的1:2配比病例对照研究方法,对照匹配的条件为同性别、同一居住地区与出生日期相差6个月,采用单因素及多因素logistic回归分析方法对48个变量进行分析。结果 母亲孕期接触农药(OR=16.471)、母亲孕期感冒发烧(OR=12.621)、先天畸形家族史(OR=10.246)、母亲孕期多食腌菜或泡菜(OR=7.274)、父亲接触有害化学物(OR=5.616)、母亲孕期有负性生活事件(OR=3.730)与CNS先天畸形的发生有正相关,母亲孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物(OR=0.229)与CNS先天畸形的发生有负相关。结论 CNS先天畸形是多因素疾病,母亲孕期接触农药、母亲孕期感冒发烧、先天畸形家族史、母亲孕期多食腌菜或泡菜、父亲接触有毒化学物、母亲孕期有负性生活事件是其危险因素,母亲孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物是保护因素。

快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值与超声对照研究

目的探讨快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值并与超声(US)对照。方法对48例孕妇产前行US和MRI检查,胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形22例,共26处。于US检查后3d内行胎儿颅脑脊柱及胸腹部MR扫描,并与US诊断结果和尸检及随访结果进行比较。结果引产后尸检发现17处畸形,出生后随访检查证实9处畸形,共26处(无脑畸形6处、脊柱裂2处、脑膜脑膨出3处、先天性脑积水7处、前脑无裂畸形1处、脑穿通畸形3处、蛛网膜囊肿2处、脉络丛囊肿2处),US诊断24处,准确率92.3%(24/26),误、漏诊各1处,假阳性率3.8%(1/26),漏诊率为3.8%(1/26),MRI诊断23处,准确率88.5%,误诊1处,假阳性率3.8%(1/26),漏诊2处,漏诊率为7.7%(2/26)。比较2种方法差异无统计学意义(χ2=0.22,P>0.05)。但快速MRI视野大,运动伪影少,组织分辨率高,能清楚显示脑灰白质、脑室系统、脑沟裂、蛛网膜下腔、脊柱等中枢神经系统解剖结构。结论MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值,可作为胎儿中枢神经系统先天畸形的一种重要的影像学诊断手段。

先天性CMV感染致中枢神经系统畸形发育机制

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)先天性感染的主要靶器官。胚胎期CMV感染常常导致严重CNS畸形的发生,其前提条件是CNS中的神经前体(干)细胞、神经元及神经胶质细胞对CMV普遍易感。发育期CNS感染CMV具有以下特点:⑴神经系统细胞对CMV的容纳性在CNS的不同发育阶段有所不同;⑵受累的细胞数随着发育的进展而增多;⑶CNS不同部位的细胞对CMV的敏感性存在明显的差异;⑷感染发生时细胞所处细胞周期的时相也与感染严重程度密切相关。CMV感染能诱导宿主细胞特异性的染色体折断,影响Homeobox基因(胚胎发育的主控基因)的表达,进而阻断细胞周期(G1期滞留)、诱导细胞凋亡,导致CNS细胞数量减少与迁徙异常,最终导致C N S发育畸形。

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的:评价胎儿中枢神经系统(CNS)畸形临床诊断中超声联合MRI的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年1月于烟台市莱阳中心医院接受产前超声检查提示胎儿CNS畸形产妇80例,入组对象2d内接受磁共振成像(MRI)检查,分析超声联合MRI诊断结果,对比超声和MRI图像质量,有指征对象后续予以染色体检查,继续妊娠产妇进行跟踪随访,评价预后情况。结果:80例入组对象均接受超声及MRI检查,联合检查显示畸形全部检出且结果准确,超声检查准确检出56例,联合检查准确率100.00%高于超声检查的70.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。联合诊断更正超声结果总计19例,联合诊断补充超声诊断总计5例。两种诊断方法图像质量进行比较,超声诊断在图像血流及脉络丛室管膜显示上具有显著优势,而MRI诊断在图像的成像平面、图像分辨率、视野和组织特异性上具有明显优势。19例接受染色体实验,显示阳性1例。本组孕妇中48例继续妊娠,胎儿娩出后,2例存在发育迟缓,其他新生儿健康状态无明显异常。结论:胎儿CNS畸形筛查中,可将超声作为首选诊断方法,必要者建议接受超声联合MRI检查,借助两种诊断方法优势,提高胎儿CNS畸形诊断准确性,为临床提供详实依据,制定后续干预方案,值得重视。

中枢神经系统先天畸形的影像诊断价值

中枢神经系统先天畸形的影像诊断价值王承缘在ＣＴ和ＭＲＩ问世之前，放射科医师们对中枢神经系统先天畸形的认识是粗浅的，所能诊断的不过是平片或造影能发现的少数异常，如脑脊膜膨出和脑穿通畸形等，而脑室或气脑造影都是并发症较多的创伤性检查技术。近几年来，随着诊...

产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析

目的:探究胎儿中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点。方法:2019年1月-2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点。结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形,敏感性和特异性(90.3%、97.8%)(96.8%、100.0%)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形。胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型,以13和18号染色体三体为主。结论:产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考。

先天性中枢神经系统结构畸形的病因及预防对策的研究

本文报告了对先天性中枢神经系统结构畸形儿进行了有关致病因子的病例对照研究。经单因素和Logistic回归分析表明,产妇在孕初3个月发热、接触有害化学物质、孕期接触以噪声和高温为主的有害物理因素及婴儿父亲饮酒等因素有显著性意义。为防制婴儿中枢神经系统结构畸形提供了依据。

超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析

目的:探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析。方法:选取2014年3月~2017年4月来我院超声科行孕早期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的孕妇2084例,胎儿共2135例。采用超声测量胎儿头臀长(Croen rump length,CRL)和颈部透明层(Nuchal translucency,NT)值,通过头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面等4个超声影像标准断面对孕早期胎儿的中枢神经系统解剖结构进行系统检查,统计各组在上述4个超声标准断面的检查显示情况及NT值,同时分析NT值、标准断面显示率与孕龄的关系,统计分析孕早期应用超声影像标准断面检查对中枢神经系统畸形的检出率、诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:孕早期胎儿采用超声检查,结果显示头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面的超声影像学显示率分别为98.17%、99.44%、98.78%和98.97%,不同孕龄组间超声断面显示率差异对比,x^2检验值分别为0.25、1.65、0.62、0.13,差异无统计学意义(P>0.05);孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度为90.91%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为99.48%;正常胎儿的NT值与其孕龄呈正相关(r=0.153)。结论:超声检查对孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形的显示率较高,且不受胎儿孕龄影响。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例。结论超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究

目的:探讨超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用价值。方法:对1551例(1551胎)早孕期(11周~13+6周)胎儿进行超声结构筛查,对所有孕妇妊娠进展进行跟踪随访,与产前诊断结果进行比较。结果:孕11周~11+6周胎儿114例,孕12周~12+6周胎儿856例,孕13周~13+6周胎儿581例,正常胎儿1503例。异常胎儿48例。早孕期胎儿脊柱长轴断面超声、头胸部正中矢状断面超声、侧脑室水平横断面超声影像显示率分别为97.42%、96.91%、98.64%,各孕周在各断面超声影像显示率比较差异无统计学意义(P>0.05)。超声诊断胎儿中枢神经系统畸形15例共22处畸形,其中早孕期诊断12例,中晚孕期诊断3例,胎儿中枢神经系统畸形发生率为9.67‰(15/1551),其中单一中枢神经畸形9例,两处及以上中枢神经系统畸形6例。与中晚期及出生或流产结果比较,早孕期超声诊断胎儿神经中枢畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.0%、100%、100%、99.81%。结论:运用超声影像标准面能够有效诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形,其诊断准确率高、显示率清晰,同时具有操作简便、无创、安全等优点,值得临床推广使用。