海绵状血管畸形误诊为中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤1例报告

1病例报告患儿男，6岁，因“间断性头痛2周，加重3d”于2015年12月13日入院。患儿2周前无明显诱因出现间断性头痛，头痛时伴左手指不自主抽搐，无恶心、呕吐，休息后症状消失，未作特殊处理。近3d来头痛症状加重，次数增多，

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的临床、影像及病理学研究

目的:分析中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的临床、影像学、病理学特征。方法:回顾性分析32例经手术病理确诊的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤。所有患者术前行MRI平扫联合增强扫描检查。收集并记录患者的临床、影像学及病理学资料。术后对患者的肿瘤标本进行分析,并记录其病理学资料。结果:32例中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤患者中,男性19例,女性13例,男性多于女性,男女性别比1.46:1;年龄4～58岁,平均年龄(16.4±3.4)岁。<10岁高发(56.25%);病程3d～8个月,平均(3.1±0.4)个月。本组32例患者中,7例表现为单纯头痛(21.88%);头痛合并颅内压升高、呕吐患者共20例(62.50%);9例伴有肢体无力症状(28.13%)。22例患者MRIT2像肿瘤呈中等信号(68.75%),7例患者则呈稍高信号,另有3例患者表现为高信号;MRIT1像中:26例呈稍低信号或低信号(81.25%),其余6例患者均为中等信号。MRI增强扫描:18例不同程度强化(56.25%),13例患者肿瘤周围无水肿或无明显水肿(40.63%),另外19例患者肿瘤周围可见轻度水肿(59.38%)。大体病理:肿瘤多呈鱼肉状外形,呈圆形或类圆形,瘤体质地柔软,边界清晰,以单发肿瘤为主。光镜检查:肿瘤细胞胞浆较少,形态基本一致,呈分叶状紧密排列,可见清晰核分裂象。Syn阳性(62.50%),25例CD99阳性(78.13%)。结论:中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤多发于<10岁儿童,男性患者发病率偏高,MRI征象典型,应加强早期诊断及早期干预。

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的MRI表现及病理对照

目的探讨中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的MRI特点,以此提高CNS PNET的诊断率。方法回顾性分析12例经病理证实的CNS PNET的MRI资料。结果本组12例患者均行MRI平扫加增强,其中男6例,女6例,年龄分布为1-48岁。病灶多位于大脑半球深部,以颞叶多见,1例颅内播散。实性肿块7例,囊实性5例,肿块边缘较清楚,瘤周轻微水肿;MRI平扫信号欠均匀,实质部分T1WI呈低及等低信号,T2WI呈高及稍高信号,DWI呈高信号,囊性部分T1WI呈低信号,T2WI呈高信号;增强扫描5例呈环形强化,7例呈不均匀强化。结论原始神经外胚层肿瘤的MRI表现具有一定特点,但确诊仍需依赖病理诊断。

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的MRI诊断

目的:探讨中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(CNS PNET)的MRI图像特点,以提高对该病的认识。方法:收集9例CNS PNET患者的MRI平扫及增强扫描资料,结合相关文献进行回顾性分析。结果:9例均为单发,多位于大脑半球,呈类圆形、分叶状,实性肿块6例,囊实性肿块3例,占位效应明显;平扫实性部分T1WI呈低或等低信号,T2WI、T2FLAIR及DWI呈等高信号。坏死、囊变部分T_1WI呈低信号,T_2WI、T_2FLAIR及DWI呈高、稍高、低信号。增强扫描实性部分明显不均匀强化,坏死、囊变部分无强化。2例肿块周边伴水肿,1例伴出血,2例病灶内部或周围伴流空血管影,1例伴脑膜转移,1例伴钙化。结论:CNS PNET多为单发,其发生部位、形状及MRI信号具有一定特征性,有助于提高该病的术前诊断准确率。

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的MRI诊断与鉴别分析

目的 探讨中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PNET）的MRI表现,提高对该病的认识及术前诊断水平.方法 回顾分析7例经手术、病理证实的中枢神经系统PNET的MRI表现,并复习相关文献.结果 7例患者共7个病灶均位于幕上,以脑实质深部分布为主并不同程度累及灰白质,大小相差较大,占位效应明显,瘤周水肿轻微.5例表现为囊实性成分,2例呈实性改变.平扫肿瘤实质部分T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等或稍高信号,T2WI Flair序列病灶信号与脑灰质信号相仿;DWI序列提示弥散受限.增强扫描病灶实性部分明显不均匀强化.结论 中枢神经系统PNET虽缺乏特征性MRI征象,但仍具有一些特点,结合临床资料并综合分析MRI表现有助于缩小诊断范畴,逐步提高术前诊断水平.

女性生殖系统及盆腔原发性原始神经外胚层肿瘤4例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京妇产医院确诊的4例PNET,回顾性分析其临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄15~63岁,其中发生于卵巢2例,子宫1例,盆腔l例。大体观:4例肿瘤大小不等,呈单个巨块状及多发结节状,实性,切面灰白、灰红色,呈鱼肉样。镜下:肿瘤细胞主要呈巢片状分布,表现为均匀一致的小圆细胞,细胞界限不清,胞质少,核分裂象多见。免疫表型:CD99、Fli-1、Vimentin、Syn均阳性(4/4),CD56(2/3+),NSE(3/3局部+),GFAP(1/2局部+)。随访:术后随访5~25个月,4例均死亡。结论女性生殖系统原发性PNET罕见,病理诊断需结合组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交(FISH)检测结果综合分析。目前以手术治疗为主。该肿瘤侵袭性强、易早期发生转移,预后差。

分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战

随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。虽然其整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在运用WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级.

中枢神经系统肿瘤分子病理的演进与未来

神经系统肿瘤病理学已经历经近200年的发展与演进[1]。最初的神经肿瘤病理学研究起始于19世纪前叶,由于当时技术水平所限,仅限于对尸检材料进行肉眼观察。直至19世纪中下叶,VIRCHOW基于显微镜下的形态学观察,开启对颅内肿瘤的病理学研究,并首次提出“胶质瘤”的概念[2]。20世纪初期,BAILEY和CUSHING首次提出神经上皮组织肿瘤的系统分类,并提出“肿瘤分级”的概念。

儿童非髓母细胞瘤的中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊治进展

中枢神经系统胚胎性肿瘤好发于儿童,预后差,目前诊断及治疗均具有一定的难度。本文对除髓母细胞瘤外中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊断及治疗进展作一综述,以期增加临床医师对该病的认识,为今后的临床工作给予一定的参考。

盆腔骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤影像学表现一例

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219。患者女,19岁。2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊。术前CT示:右侧髂窝见约83 mm×66 mm的混杂软组织密度影。

世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类和Ki-67指数对脑胶质瘤患者预后的影响

目的:探讨世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(简称WHO分级)和Ki-67指数对脑胶质瘤患者预后的影响。方法:选取2019年1月—2022年6月于新疆医科大学第二附属医院神经外科行颅内肿瘤切除术的脑胶质瘤患者22例作为研究对象。收集患者临床资料,检测病理组织Ki-67水平,根据患者是否复发或死亡分为未复发组与复发或死亡组,分析脑胶质瘤预后的影响因素,WHO分级和Ki-67指数与生存时间的关系。结果:无复发组WHO分级低分级、Ki-67指数<5%占比高于复发或死亡组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析显示,胶质瘤WHO分级、Ki-67指数均与生存时间呈负相关(P<0.05)。WHO分级与Ki-67指数呈正相关(P<0.001)。结论:WHO高级别和Ki-67指数≥5%与胶质瘤患者不良预后相关。

儿童外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理学及影像学特点

目的:通过探讨儿童外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学及影像学特点,旨在提高对此类少见疾病的认识及影像学诊断水平。方法:回顾并分析27例由病理学检查证实为pPNET的患儿的临床病理学及影像学资料,比较分析不同起源pPNET患者临床病理学及影像学特征的差异。结果:27例pPNET患者中,12例来源于骨组织,包括椎体3例,四肢骨3例,髂骨2例,下颌骨、颞骨、颧骨及眼眶各1例;15例源于软组织,包括腹盆腔3例,肾脏3例,胸部3例,下肢肌间隙2例,肾上腺、胰腺、腮腺及颈部各1例。本研究中起源于软组织的pPNET较起源于骨组织的病灶更大(7.9 vs 4.2,P<0.001)、Syn阳性率更高(80.0%vs 25.0%,P=0.007)、更易发生淋巴结转移(5 vs 0,P=0.047)。在计算机体层成像(computed tomography,CT)平扫上,91.7%的病灶表现为不均匀低密度肿块影,起源于骨组织的肿瘤则伴有溶骨性骨质破坏,4例软组织起源的pPNET病灶内见钙化影;增强后所有肿块样病灶呈不均匀强化,并伴不同程度的囊变影。骨组织起源的PNET患者在平扫图像上较软组织起源的PNET更易表现为边界不清(100.0%vs 58.3%,P=0.037)。9例起源于骨组织pPNET患者术前磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)均显示溶骨性骨质破坏和不规则软组织肿块,T1加权成像(T1-weighted imaging,T1WI)呈等或低信号,T2加权成像(T2-weighted imaging,T2WI)呈不均匀高信号,增强后呈不均匀强化。结论:pPNET可累及身体的各个部位,若CT或MRI上表现为巨大、边界不清、伴有或不伴有骨质破坏的不均匀强化的侵袭性软组织肿块时应考虑本病的可能。

以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的 探讨小儿以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PNET）的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性复习4例以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET的临床资料、镜下形态及免疫表型特点,免疫组织化学采用EnVision法.结果 4例均为婴幼儿,年龄最小12个月,最大4岁;男3例,女1例;3例肿瘤位于大脑,1例位于脑干.显微镜下4例肿瘤均具有特征性的组织学改变,即同时具有室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤的特征,部分区域肿瘤细胞围绕中空的腔隙排列成真菊形团,也可伴血管周围假菊形团;部分区域在丰富的神经毡背景中可见大量原始未分化的神经上皮细胞.3例伴有神经胶质分化,显示胶质纤维酸性蛋白（GFAP）部分或灶性阳性;3例伴室管膜分化,显示上皮细胞膜抗原（EMA）部分阳性.4例中有3例伴有不同程度的坏死,1例伴沙砾体样钙化.免疫组织化学染色显示围成菊形团的肿瘤细胞和原始神经上皮细胞成分波形蛋白阳性,GFAP部分或灶性阳性,EMA部分阳性,突触素阴性;神经毡区域突触素阳性;Ki-67阳性指数20％ ～ 60％.结论 以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET是发生于儿童尤其是婴幼儿的中枢神经系统胚胎性肿瘤,非常罕见且预后极差,其特征性的组织形态学表现、免疫组织化学表型及遗传学改变是与其他中枢神经系统肿瘤鉴别的关键.

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤

中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(Primitive Neuroectodermal tumor of Central Nervous system)指发生于颅内、视网膜、筛板,起源于原始的神经上皮、形态学上及生物学行为类似的一大类肿瘤的统称。由于与胚胎发生有一定的关系,也有的称为胚胎性神经上皮肿瘤。这类肿瘤多发生于儿童。组织学上由原始神经上皮细胞构成,常表现出一定的分化方向。临床过程发展快,预后较差。

开颅术后中枢神经系统感染患者细菌分布特点及抗菌药物敏感性分析

目的分析开颅术后中枢神经系统感染细菌分布及抗菌药物敏感性。方法回顾性分析2017-01—2021-12在首都医科大学附属北京天坛医院接受开颅治疗发生术后中枢神经系统感染且脑脊液培养阳性的121例患者资料,汇总分析全部患者脑脊液感染的致病菌种及药敏试验结果。结果121例患者脑脊液细菌培养共分离出致病菌株129株,其中革兰阳性菌88株,革兰阴性菌41株,革兰阳性菌中表皮葡萄球菌占比最高为27.30%,革兰阴性菌中肺炎克雷伯菌占比最高为34.15%。在革兰阳性菌中万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁、呋喃唑啉、奎奴普丁/达福普汀对凝固酶阴性葡萄球菌属、金黄色葡萄球菌属的敏感率最高为100%,苯唑西林对肠球菌及链球菌属敏感率最高为100%;在革兰阴性菌中,复方磺胺嘧啶对克雷伯菌属敏感率最高为77.78%,多粘菌素对不动杆菌属敏感率最高为100%,阿米卡星、头孢吡肟对肠杆菌属敏感率最高为100%,阿米卡星、美罗培南、哌拉西林/他唑巴坦、头孢吡肟、头孢他啶对其他菌属的敏感率最高为60.00%。结论开颅术后中枢神经系统感染患者中以凝固酶阴性葡萄球菌、克雷伯菌属、肠球菌属、不动杆菌属、金黄色葡萄球菌属较为常见。通过分析研究数据结合国内外其他研究进展,在临床常用抗菌药物中以美罗培南、万古霉素为首选经验性用药,对于耐药菌群,需要联合利奈唑胺、替加环素、多粘菌素、阿米卡星、庆大霉素等。必要时需要静脉用药联合鞘内、脑室内用药为基本策略,同时建议合理控制某种抗生素的使用时长,根据后续具体细菌培养与药敏特征优化用药方案。

貌似原发性中枢神经系统淋巴瘤的生殖细胞瘤一例

颅内生殖细胞瘤(intracranial germinoma)是一种源于原始胚胎细胞的脑肿瘤,好发于儿童和青少年,多发生于松果体、鞍上区,少部分发生于脑实质内如基底节区,占原发性中枢神经系统肿瘤的1%~2%[1]。原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是一种累及脑实质。

基于T_(1)WI增强不同机器学习模型鉴别胶质母细胞瘤与原发性中枢神经系统淋巴瘤

目的:基于T_(1)WI增强图像采用六种不同机器学习分类算法构建预测胶质母细胞瘤(GBM)与原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的模型,比较不同机器学习模型的诊断效能。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院经病理证实的GBM 57例和PCNSL 49例患者的临床及影像资料。应用ITK-SNAP软件在术前T1WI增强图像手动逐层勾画瘤体感兴趣区(ROI)。基于慧医汇影放射组学Radcloud平台进行ROI影像组学特征提取并采用方差阈值法(阈值>0.9)、单变量特征选择法(P<0.01)和最小绝对收缩选择算子(LASSO)进行特征降维,筛选出的特征采用支持向量机、极致梯度提升、逻辑回归(LR)、线性判别分析(LDA)、随机森林、K近邻等6种分类器构建影像组学预测模型。使用5折交叉验证方法进行验证,采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估6种预测模型的诊断效能,模型之间AUC比较采用DeLong检验。结果:共提取1 688个影像组学特征,经过特征降维及筛选后保留显著特征(5折交叉验证、每组分别25、10、31、17、14个特征)构建预测模型,6种模型中LDA、LR模型诊断效能最佳,在5折交叉验证集中LDA、LR模型平均AUC分别为0.965、0.958,准确度为87.8%、89.6%,敏感度为86.0%、86.0%,特异度为89.4%、93.0%。6种模型AUC差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:基于T_(1)WI增强图像影像组学特征构建机器学习模型可用于预测GBM与PCNSL且准确率较高,其中LDA、LR模型诊断效能最佳。

动态磁敏感对比增强灌注加权成像直方图预测原发性中枢神经系统淋巴瘤化疗反应的价值

目的探讨治疗前动态磁敏感对比增强灌注加权成像定量参数相对脑血流量(rCBF)和相对脑血容量直方图预测原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)化疗反应的价值。资料与方法回顾性分析2016年9月—2023年10月于解放军总医院第一医学中心接受大剂量氨甲蝶呤化疗的38例PCNSL共57个病灶,根据化疗反应分为缓解组30例和无缓解组8例。分别在脑血流量和脑血容量图像上勾画感兴趣区,并提取直方图参数。采用单因素和多因素Logistic回归分析确定PCNSL化疗反应的独立预测参数,并构建联合预测模型。采用受试者工作特征曲线下面积比较各参数及联合模型的预测效能。结果病灶数量(OR=9.726,95%CI 1.070~88.397,P=0.043)、rCBF90(OR=0.224,95%CI 0.072~0.704,P=0.010)是PCNSL化疗反应的独立预测因素,曲线下面积分别为0.681、0.798,多发病变和rCBF90较小的PCNSL化疗反应性更差。rCBF90+病变数量联合模型的预测效能最好,曲线下面积为0.846。结论治疗前动态磁敏感对比增强定量参数rCBF和相对脑血容量直方图可以预测PCNSL患者化疗反应,rCBF90是PCNSL患者化疗反应的独立预测因子。

长链非编码RNA H19在中枢神经系统疾病中的研究进展

统计数据表明,中枢神经系统疾病的发病率呈逐年上升趋势。中枢神经系统疾病以极高的致死率和致残率严重危害人体生命健康,其发病机制尚缺乏有效研究,成为当前研究的热点问题之一。LncRNA H19最初被认为是“转录噪声”,现被广泛证明与多种中枢神经系统疾病的发病和进展有关。本文总结了LncRNA H19在多种中枢神经系统疾病,如神经退行性病变、脑血管疾病、颅内肿瘤、脊髓损伤以及癫痫中的功能及机制,为进一步研究LncRNA H19在神经系统疾病中的作用提供理论依据。

全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征

目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。