肠道菌群对中枢神经系统发育的影响性研究

随着医学和生物学领域研究的不断深入,研究发现肠道菌群可以通过多种机制来影响神经发育及其功能,调节免疫反应;肠道菌群失衡与自闭症谱系障碍、注意力缺陷及多动障碍和精神分裂症等多种神经发展障碍性疾病的发生、发展密切相关。对此,文章旨在探讨肠道菌群与中枢神经系统发育二者的具体交互作用和生物化学通路,以期为相关领域的研究和应用提供理论参考与依据。

72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

极性蛋白与中枢神经系统发育

哺乳动物大脑神经元的形态多样性和突触连接的复杂性是极性细胞的典型例子,形成和维持神经元极性依赖多种极性蛋白的调节。从线虫受精卵发育到哺乳动物神经细胞的极性化通路中,许多极性蛋白存在进化保守机制。中枢神经系统发育的整个过程(包括神经元发生与移行、神经突生长以及突触联系的形成等)都有极性蛋白的直接或间接参与,是各种极性蛋白相互作用/相互制约的动态过程。

胎儿宫内行为与中枢神经系统发育的关系

胎儿宫内行为通常分为自发运动和刺激后运动两大类。随着妊娠的进展 ,中枢神经系统的发育成熟 ,胎儿宫内行为不断发生变化 ,尤其是刺激后胎儿行为能反应早期智力发育情况。因此监测胎儿行为能有效的评估其健康状况 ,了解中枢神经的完整性和功能 ,及时筛查高危胎儿。

牛磺酸生物学功能及对婴幼儿中枢神经系统发育的影响

牛磺酸是少有的几个不是被用来合成蛋白质的氨基酸,经常被定义为非必需氨基酸,或者更多的作为条件必需氨基酸.它在人体分布广泛,在细胞生长,营养及存活方面具有重要功能,在婴幼儿生长发育尤其是大脑发育中扮演着重要角色.膳食中牛磺酸的缺乏不会立即导致缺乏性疾病,但是,长时间缺乏将会导致病理性的改变.本文就牛磺酸的生物学功能尤其是对婴幼儿中枢神经系统发育的影响进行阐述,为更好的应用到婴幼儿配方食品中提供理论依据.

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值

探讨超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值。方法 选取2019年1月-2023年12月于本院进行产前超声检查和MRI检查提示胎儿CNS畸形产妇60例进行研究,对比超声检查和超声联合MRI检查对诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率及图像质量。结果 比较两种检查的准确率:超声组的检查准确率为41(68.33%),超声联合MRI组的检查准确率60(100.00%),超声组显著低于超声联合MRI组(P<0.05);比较两种检查的图像质量:超声检查在血流显示情况和是否可以显示脉络丛室管膜中较MRI检查有优势,而MRI检查在成像平面、图像分辨率、视野、组织特异性方面较超声检查有优势。结论 将超声联合MRI检查应用于胎儿中枢神经系统畸形的诊断中,可显著提高检出准确率。

BMPs在中枢神经系统发育和神经保护中的作用

骨形态发生蛋白(Bone morphogenetic proteins,BMPs)是转化生长因子-β(transforming growth factor-β)超家族的成员,现已经发现BMPs很多亚型BMP分子在神经系统的不同区域呈持续性表达,但是表达在空间和时间具有差异性,提示不同亚型BMPs的功能在神经系统也存在差异。本文主要就BMPs在中枢神经系统发育中的作用和神经保护功能作一综述。

LncRNA分子生物学属性及其在中枢神经系统发育中的调控作用

长非编码RNA(lnc RNA)是指长度大于200个核苷酸的非编码RNA,以RNA形式直接发挥作用。它们的功能受其二级结构、转录后修饰等因素的影响。Lnc RNA种类繁多,作用机制复杂。在人类诱导多能干细胞(i PSCs)及胚胎干细胞(ESCs)的神经分化过程中,人们已监测到多种lnc RNA的动态表达,并发现了一系列对中枢神经系统发育过程有重要调控作用的lnc RNA。该文就lnc RNA的分子生物学属性及目前已发现的lnc RNA在中枢神经系统发育中的调控作用进行归纳总结。这将有利于揭示神经系统疾病发生发展的机制,并为其诊治开辟新思路。

MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的临床诊断价值

目的探讨MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值。方法63例疑似胎儿中枢神经系统先天畸形的孕妇均行MRI和超声检查。以最终诊断为标准,分析MRI、超声单独及联合检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的效能以及与最终诊断的一致性。结果联合检查和MRI检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的敏感度、准确度均高于超声检查(P<0.05),但联合检查与MRI检查的诊断敏感度、特异度、准确度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Kappa检验显示,MRI检查与金标准的一致性中等(Kappa=0.598,P<0.001),超声检查与金标准的一致性较差(Kappa=0.267,P<0.05),二者联合检查与金标准的一致性较高(Kappa=0.764,P<0.001)。结论MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值。

全身运动质量评估与神经运动检查法评估康复科患儿早期中枢神经系统发育情况的价值比较

目的比较全身运动质量评估（GMS）与神经运动检查法对儿童医院康复科患儿早期中枢神经系统发育情况的评估价值。方法选择2012年1月～2013年1月徐州市儿童医院康复科进行治疗的早产儿86例为研究对象．分别对所有患儿进行全身运动质量评估及0～1岁52项神经运动检查法评价。分析全身运动质量评估结果和52项神经运动检查法的检查结果是否一致。结果经全身运动质量评估判定后，患儿扭动运动阶段．GMS正常者76例，占88．37％，异常者进一步区分为单调运动（PR）者8例，占9．30％；痉挛-同步运动（CS）者2例，占2．33％；混乱运动（CH）者0例，占0．00％。应用52项神经运动检查法进行评估，正常76例，异常10例，两次检查的结果虽有部分差异，但各维度结果比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。根据一致性Kappa检验，GMS评分法与52项神经运动法具有较好的一致性（Kappa=0．711，P=0．004）。结论GMS评分法与0～1岁52项神经运动检查法均可对康复科患儿进行早期中枢神经系统的发育情况评价，两者具有一致性，但GMS评分法相对更加简便，且准确性较好，值得临床推荐。

先天性CMV感染致中枢神经系统畸形发育机制

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)先天性感染的主要靶器官。胚胎期CMV感染常常导致严重CNS畸形的发生,其前提条件是CNS中的神经前体(干)细胞、神经元及神经胶质细胞对CMV普遍易感。发育期CNS感染CMV具有以下特点:⑴神经系统细胞对CMV的容纳性在CNS的不同发育阶段有所不同;⑵受累的细胞数随着发育的进展而增多;⑶CNS不同部位的细胞对CMV的敏感性存在明显的差异;⑷感染发生时细胞所处细胞周期的时相也与感染严重程度密切相关。CMV感染能诱导宿主细胞特异性的染色体折断,影响Homeobox基因(胚胎发育的主控基因)的表达,进而阻断细胞周期(G1期滞留)、诱导细胞凋亡,导致CNS细胞数量减少与迁徙异常,最终导致C N S发育畸形。

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用

目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。

三维多切面彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值分析

目的:分析三维多切面彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法:选择2022年5月—2023年12月在汕头市妇幼保健院接受产前超声检查的340例高危妊娠女性,都实施二维彩超、三维多切面彩超检查,以分娩或引产结果为准,对比两种方法检出胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。结果:胎儿中枢神经系统畸形主要表现为脑膨出、脑积水、无脑畸形、Dandy-Walker综合征等,其次表现为先天性脑肿瘤、各种囊肿。在340例高危孕妇中,二维彩超检出胎儿中枢神经系统畸形57例,检出率为16.76%(57/340),三维彩超检出胎儿中枢神经系统畸形69例,检出率为20.29%(69/340),两种方法的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。分娩或引产结果显示,胎儿中枢神经系统畸形70例,正常270例。二维彩超诊断的准确率是94.41%(321/340)、灵敏度是77.14%(54/70)、特异度是98.89%(267/270)、阳性预测值是94.74%(54/57)、阴性预测值是94.35%(267/283),三维多切面彩超分别是99.12%(337/340)、97.14%(68/70)、99.63%(269/270)、98.55%(68/69)、99.26%(269/271),其中准确率、灵敏度、阴性预测值高于二维彩超(P<0.05)。结论:三维多切面彩超能以多切面立体成像弥补二维彩超的不足,其诊断胎儿中枢神经系统畸形的效能较高,有利于减少漏诊,提高产前诊断的正确率。

孕中期母体血清F-β-HCG、VB12、Hcy水平、四维彩超联合检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值

目的 探究孕中期四维彩超联合母体血清维生素B12(VB12)、游离-β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值。方法 选取2021年07月~2023年08月于我院就诊的78例疑似胎儿CNS孕妇,以生产结局为金标准,统计生产结局、四维彩超结果,并分析四维彩超诊断效能,比较发生CNS与正常者母体血清Hcy、VB12、F-β-HCG水平,效能分析采用受试者(ROC)曲线。结果 四维彩超诊断灵敏度、准确度分别为86.67%、94.87%,漏诊率为13.33%;发生胎儿CNS的母体血清F-β-HCG、Hcy水平均高于正常者(P<0.05);母体血清VB12水平低于正常者(P<0.05);母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平、四维彩超联合诊断胎儿CNS的AUC为0.962,最佳预测敏感度、特异度分别为93.33%、85.71%,均高于单独诊断。结论 四维彩超联合母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平诊断可作为筛查CNS的辅助指标,具有较高的诊断灵敏度,可为临床及时诊断,终止妊娠,避免畸形新生儿提供可靠依据。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例。结论超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究

目的:探讨超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用价值。方法:对1551例(1551胎)早孕期(11周~13+6周)胎儿进行超声结构筛查,对所有孕妇妊娠进展进行跟踪随访,与产前诊断结果进行比较。结果:孕11周~11+6周胎儿114例,孕12周~12+6周胎儿856例,孕13周~13+6周胎儿581例,正常胎儿1503例。异常胎儿48例。早孕期胎儿脊柱长轴断面超声、头胸部正中矢状断面超声、侧脑室水平横断面超声影像显示率分别为97.42%、96.91%、98.64%,各孕周在各断面超声影像显示率比较差异无统计学意义(P>0.05)。超声诊断胎儿中枢神经系统畸形15例共22处畸形,其中早孕期诊断12例,中晚孕期诊断3例,胎儿中枢神经系统畸形发生率为9.67‰(15/1551),其中单一中枢神经畸形9例,两处及以上中枢神经系统畸形6例。与中晚期及出生或流产结果比较,早孕期超声诊断胎儿神经中枢畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.0%、100%、100%、99.81%。结论:运用超声影像标准面能够有效诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形,其诊断准确率高、显示率清晰,同时具有操作简便、无创、安全等优点,值得临床推广使用。

磁共振成像在中晚孕胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析

目的探讨MRI在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的临床应用。方法选取我院2014年1月至2015年12月经临床或超声检查怀疑胎儿存在中枢神经系统畸形的中晚孕妊娠孕妇82例,在超声检查3d后行MRI检查,将产前MRI诊断结果与产后或尸检结果进行对照,分析MRI扫描在胎儿中枢神经系统畸形产前检查中的临床应用价值。结果(1)MRI序列扫描图像质量优68例(82.92%),图像质量良10例(12.19%),图像质量差4例(4.87%);(2)诊断标准结果与MRI检测结果对照后显示,MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断正确率为92.68%(76/82),MRI诊断误诊率0%(0/82),MRI诊断漏诊率7.31%(6/82)。结论 MRI扫描对胎儿中枢神经系统及周围组织结构图像显示质量佳,诊断正确率高,可及时为临床制定相关解决方案提供确切的影像学资料,值得临床推广运用。

彩色多普勒超声、MRI检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能对比

目的探讨彩色多普勒超声、核磁共振(MRI)检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能。方法选取2014年1月至2018年1月于我院100例疑似怀有中枢神经系统畸形胎儿孕妇作为研究对象,以产后胎儿检查或尸检结果作为金标准,比较不同检查方法对诊断中枢神经系统畸形的检出率、灵敏度和特异度,并比较畸形胎儿在不同检查方法中的影像学图像表现。结果超声检查诊断小头畸形符合率显著较高,而MRI诊断脑发育不良和第四脑室孔闭塞综合征符合率显著较高(P<0.05);MRI单项以及联合超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度均明显高于超声检查(P<0.05);MRI图像质量评分显著高于超声(P<0.05);在彩色多普勒超声检查中,脑膨出胎儿其颅骨可表现为高回声,且呈连续性中断,在小头畸形胎儿中,胎儿头围明显减小;脉络丛囊肿胎儿脉络丛区域显示圆形无回声区,胼胝体发育不全在超声检查中的冠状切面和矢状切面未能显示,超声检查对于脑发育不良未能明确显示,部分可见头部围度显著减小。在MRI检查中,胎儿可表现为脑室枕角扩大,侧脑室呈"水滴"状异常改变,正矢状位、冠状位均未见胼胝体,可清晰显示小脑及蚯部,而对于小头畸形MRI检查不可检出。结论彩色多普勒超声和MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断符合率相类似,但MRI图像质量更高,且两者结合诊断灵敏度更高,故可将该两种检查方法联合起来,互为补充,进而更有利于胎儿中枢神经系统畸形的诊断。