宏基因检测在中枢神经系统感染性疾病诊断中的作用

目的探究宏基因检测(mNGS)在中枢神经系统感染性疾病诊断中的作用。方法回顾性分析新兴县人民医院于2022年7月至2023年9月收治的20例疑似中枢神经系统感染患者的病历资料,收集脑脊液mNGS检测报告结果、脑脊液微生物培养及病原学等检查结果进行分析。结果20例患者中13例确诊为中枢神经系统感染,7例排除中枢神经系统感染。脑脊液mNGS结果中,6例脑脊液mNGS报告结果呈阴性,14例检出可疑的致病病原体或特异序列,其中8例检出细菌(结核分枝杆菌4例、金黄色葡萄球菌2例,肺炎克雷伯菌1例,链球菌属1例),5例检出病毒(水痘-带状疱疹病毒2例,EB病毒2例,巨细胞病毒1例),1例检出真菌(白色念珠菌)。mNGS与脑脊液微生物培养的特异度、阳性及阴性预测值均相当,差异无统计学意义(P>0.05)。mNGS诊断中枢神经系统感染性疾病的敏感度和准确度分别为76.92%、75.00%,明显高于脑脊液微生物培养的30.77%、35.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论相对于脑脊液微生物培养,mNGS在中枢神经系统感染性疾病中诊断的准确率较高,但其检出结果与最终诊断结果仍存在较大偏差。因此,对于中枢神经系统感染性疾病的临床诊断应结合mNGS、脑脊液微生物培养等多种检验方法进行综合判断,以达到早期诊断,精准治疗的目的。

床旁超声测量视神经鞘直径诊断中枢神经系统感染患者颅内压增高的价值研究

目的分析床旁超声测量视神经鞘直径(optic nerve sheath diameter,ONSD)诊断中枢神经系统感染患者颅内压(intracranial pressure,ICP)增高的价值。方法回顾性选取2020年3月-2023年3月徐州医科大学附属医院收治的96例中枢神经系统感染患者的临床资料。根据腰椎穿刺检测的脑脊液压力结果,将入组患者分为ICP正常组(n=45)和ICP增高组(n=51)。分析两组患者的ONSD水平差异,绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算ONSD评估ICP增高的诊断效能。结果ICP增高组的ONSD为(5.61±0.51)mm,高于ICP正常组的(4.50±0.52)mm,差异有统计学意义(P<0.05)。超声检测ONSD对ICP增高的诊断灵敏度、特异度、曲线下面积分别为90.2%、86.7%、0.932,截断值为5.01 mm。结论ONSD可随着中枢神经系统感染患者ICP增高而增大,床旁即时超声测量ONSD可良好地反映ICP增高水平。

颅脑外伤患者术后中枢神经系统感染的危险因素及病原菌特点分析

目的明确颅脑外伤患者术后发生颅内感染的危险因素、病原菌的分布特点及耐药性分析。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的颅脑外伤患者的临床资料,依据术后是否发生中枢神经系统感染分为感染组(335例)和非感染组(770例)。分析导致术后中枢神经系统感染发生的危险因素;通过分析感染组患者脑脊液的细菌培养及鉴定结果,了解病原菌的分布特点及耐药性。结果手术持续时间≥3 h、术中出血量≥400 mL、二次手术、有切口脑脊液漏、引流管留置时间≥3 d、重症监护室(ICU)滞留时间≥7 d、合并糖尿病、血清降钙素原升高、快速C反应蛋白升高是发生术后中枢神经系统感染的危险因素(P<0.05)。脑脊液送检标本共培养出细菌107株,其中革兰阳性菌46株,革兰阴性菌61株。常见革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺、替加环素均敏感,革兰阴性菌大多为多重耐药菌。结论手术持续时间长、术中出血量大、再次手术、有切口脑脊液漏、引流管留置时间长、ICU滞留时间长、合并糖尿病是颅脑外伤患者术后中枢神经系统感染的危险因素,需注意对相关危险因素进行防控,尽可能减少术后中枢神经系统感染事件的发生。此外革兰阴性菌感染比率逐渐上升,应根据细菌培养结果及时调整抗菌药物使用,制定更有针对性的抗感染治疗方案。

分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战

随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。虽然其整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在运用WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级.

1247例中枢神经系统感染性疾病的流行病学及临床特征分析

目的总结单中心中枢神经系统(CNS)感染性疾病的流行病学及临床特征。方法回顾性分析2001-2020年解放军总医院第一医学中心诊治的1247例CNS感染性疾病患者的病原体、性别、发病年龄与时间、受教育程度、职业分布等流行病学特点,以及临床表现、住院天数、住院费用、宏基因组学测序的阳性率和预后等临床特征。结果1247例CNS感染性疾病患者的病原体依次为病毒743(59.6%)、结核分枝杆菌249(20.0%)、其他细菌150(12.0%)、真菌68(5.5%)、寄生虫18(1.4%)、梅毒螺旋体18(1.4%)和立克次体1(0.1%);2011-2020年的病例数较2001-2010年增加177例(33.1%,P<0.05);病原体的季节分布差异无统计学意义(P>0.05);男女比例为1.87︰1,多在60岁以下发病;病毒以学生人群易感,尤以大学(大专)及以上学历者较多;结核分枝杆菌和其他细菌感染以农民偏多,梅毒螺旋体感染多见于工人;临床表现以发热、头痛及脑膜刺激征多见,脑神经受累以展神经居多;宏基因组学第二代测序明显提高了临床诊断的精准性;患者中位住院天数为18.00(11.00,27.00)d,中位住院费用2.95(1.60,5.92)万元;疾病病死率1.6%。结论CNS感染性疾病发病率近年有升高趋势,临床表现复杂、症状重、预后差。早期精准诊断及临床规范治疗有利于降低病死率,减轻疾病负担。

开颅术后中枢神经系统感染患者细菌分布特点及抗菌药物敏感性分析

目的分析开颅术后中枢神经系统感染细菌分布及抗菌药物敏感性。方法回顾性分析2017-01—2021-12在首都医科大学附属北京天坛医院接受开颅治疗发生术后中枢神经系统感染且脑脊液培养阳性的121例患者资料,汇总分析全部患者脑脊液感染的致病菌种及药敏试验结果。结果121例患者脑脊液细菌培养共分离出致病菌株129株,其中革兰阳性菌88株,革兰阴性菌41株,革兰阳性菌中表皮葡萄球菌占比最高为27.30%,革兰阴性菌中肺炎克雷伯菌占比最高为34.15%。在革兰阳性菌中万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁、呋喃唑啉、奎奴普丁/达福普汀对凝固酶阴性葡萄球菌属、金黄色葡萄球菌属的敏感率最高为100%,苯唑西林对肠球菌及链球菌属敏感率最高为100%;在革兰阴性菌中,复方磺胺嘧啶对克雷伯菌属敏感率最高为77.78%,多粘菌素对不动杆菌属敏感率最高为100%,阿米卡星、头孢吡肟对肠杆菌属敏感率最高为100%,阿米卡星、美罗培南、哌拉西林/他唑巴坦、头孢吡肟、头孢他啶对其他菌属的敏感率最高为60.00%。结论开颅术后中枢神经系统感染患者中以凝固酶阴性葡萄球菌、克雷伯菌属、肠球菌属、不动杆菌属、金黄色葡萄球菌属较为常见。通过分析研究数据结合国内外其他研究进展,在临床常用抗菌药物中以美罗培南、万古霉素为首选经验性用药,对于耐药菌群,需要联合利奈唑胺、替加环素、多粘菌素、阿米卡星、庆大霉素等。必要时需要静脉用药联合鞘内、脑室内用药为基本策略,同时建议合理控制某种抗生素的使用时长,根据后续具体细菌培养与药敏特征优化用药方案。

脑脊液联合血常规检测在多发性脑胶质瘤与原发性中枢神经系统淋巴瘤鉴别诊断中的临床价值

目的探讨脑脊液(CSF)和血常规多项指标联合检测对多发性脑胶质瘤(MCG)与原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)鉴别诊断的临床价值。方法回顾性分析首都医科大学附属天坛医院2017年11月至2023年3月收治的62例MCG患者和56例PCNSL患者临床资料、CSF及血常规检测指标,并分析有意义指标单独及联合应用鉴别诊断MCG与PCNSL的临床价值。结果MCG组CSF细胞总数、CSF白细胞数、CSF蛋白(CSF:pro)、乳酸、血常规中性粒细胞计数、中性粒细胞%水平显著高于PCNSL组(P<0.05);PCNSL组CSF糖(CSF:Glu)、CSF氯(CSF:cl)、血常规淋巴细胞计数、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞%、嗜酸性粒细胞%水平显著高于MCG组(P<0.05)。CSF细胞总数、CSF白细胞、CSF:pro、乳酸、血常规中性粒细胞计数、中性粒细胞%鉴别诊断MCG和PCNSL的AUC为:0.900、0.899、0.797、0.867、0.828、0.772;灵敏度为:72.4%、77.6%、63.8%、67.2%、72.4%、82.8%;特异度为:97.1%、100.0%、88.2%、91.2%、88.2%、64.7%。此外,CSF细胞总数、CSF白细胞、CSF:pro、血常规中性粒细胞计数和中性粒细胞%指标联合检测鉴别诊断MCG和PCNSL的AUC为0.919,敏感度和特异度为77.6%和100.0%。结论脑脊液学指标CSF细胞总数、CSF白细胞、CSF:pro及血常规指标中性粒细胞计数和中性粒细胞%联合检测鉴别诊断MCG和PCNSL具有较高的临床应用价值。

替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠治疗多重/泛耐药鲍曼不动杆菌中枢神经系统感染有效性及安全性的Meta分析

目的 评价替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠治疗多重/泛耐药鲍曼不动杆菌(MDRAB/XDRAB)中枢系统感染的效果和安全性,为MDRAB/XDRAB中枢神经系统感染的抗菌药物治疗提供循证学依据。方法 计算机系统检索万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊数据库、中国国家知识基础设施(CNKI)及Pubmed、Embase和Cochrane Library数据库,检索建库至2022年9月1日公开发表的有关替加环素及头孢哌酮/舒巴坦钠治疗MDRAB/XDRAB中枢神经系统感染的随机对照试验(RCT)文献。对纳入研究的文献使用Cochrane协作网偏倚风险评价工具进行质量评价,提取有效数据后采用RevMan5.4版软件进行Meta分析。结果 初筛文献184篇,最终纳入中文RCT研究4篇,样本量267例。Meta分析显示,联合疗法对MDRAB/XDRAB中枢神经系统感染的总疗效可能优于单药疗法[OR=4.30,95%CI=(1.93,9.58),P<0.01]。联合疗法对于细菌的清除有更好的效果[OR=4.20,95%CI=(2.08,8.48),P<0.01],且联合疗法产生的不良反应更少[OR=0.19,95%CI=(0.05,0.67),P<0.05]。联合疗法与单药疗法的治愈率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠治疗MDRAB/XDRAB中枢神经系统感染较单药治疗可能有更好的临床疗效和安全性,受限于纳入研究的数量及质量,尚待更多更高质量的研究予以验证。

成人中枢神经系统水痘-带状疱疹病毒感染七例并文献复习

目的探讨成人中枢神经系统水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染的临床特点及预后。方法选取2013年7月至2024年4月首都医科大学附属北京友谊医院的中枢神经系统VZV患者,收集患者的一般资料和临床资料,分析患者的临床特点及预后,并复习既往文献。结果共纳入7例患者,其中男6例、女1例;发病年龄35~94岁,平均65.1岁。7例均为急性或亚急性起病、伴发热,4例伴意识障碍,5例脑膜刺激征(+),4例伴肢体瘫痪、头痛、头晕,3例伴周围性面瘫,5例伴皮肤疱疹。脑脊液压力80~190 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)、WBC 14~1039×106/L、蛋白40.38~444.43 mg/dl、葡萄糖2.34~6.01 mmol/L、氯化物108.90~125.00 mmol/L。脑脊液宏基因二代测序(metage⁃nomic next-generation sequencing,mNGS)检测的VZV病毒DNA序列数7~8869。影像学结果示脑干及小脑受累3例,颈髓受累1例,硬脑膜或脊膜强化3例,伴硬膜下积液或出血1例、伴急性脑梗死2例。治疗后,住院期间死亡1例(发病后4个月),好转出院6例;死亡2例(发病后1.5~10个月),好转4例(发病后6~63个月)。既往文献报道,成人中枢神经系统VZV感染患者有病情重、预后差,脑脊液葡萄糖降低、合并颅神经或周围神经或脑血管受累等表现,但未见合并硬脑膜强化的病例报道。结论成人中枢神经系统VZV感染患者年龄分布较广、青年至高龄老年均可见,脑脊液蛋白和WBC可明显升高,部分患者葡萄糖和氯化物降低,类似结核杆菌感染。脑膜脑实质多同时受累时病情危重,高龄者预后差。怀疑中枢神经系统VZV感染者应尽早完善腰穿、脑脊液mNGS等辅助检查,在早期诊断和治疗后规范应用抗病毒感染药物,以改善预后。

儿童急性淋巴细胞白血病诱导期合并中枢神经系统感染3例并文献复习

1 病例资料病例1:女,3岁8个月,因“反复发热半月,发现面黄1周”于2023年5月入院。入院前查血常规示三系异常,入院后根据MICM分型诊断急性淋巴细胞白血病(ALL):骨髓形态示ALL;免疫分型示Pre B-ALL;染色体核型59,XX,+X,+X,+4,+5,+6,+8,+10,+10,+13,+17,+18,+21,+22^([2]);融合基因阴性。初评入低危组,按照CCCG-ALL-2020方案予诱导缓解化疗。

皮疽诺卡菌导致中枢神经系统感染一例

目的分析河北省胸科医院神经内科收治的1例皮疽诺卡菌导致中枢神经系统感染患者的临床资料,为临床医师提供参考。方法本文报道1例由皮疽诺卡菌引起的脑脓肿病历,该患者早期主要表现为发热伴头痛,后期表现为意识障碍伴抽搐。患者先后曾住院3次,于2019年7月6日就诊于河北省胸科医院,通过脑脊液二代基因测序中发现病原体为皮疽诺卡菌,肺泡灌洗液培养发现诺卡菌,实施靶向复方磺胺甲噁唑治疗,症状未见缓解,后期合并了肺部念珠菌感染,并死于急性呼吸窘迫综合征。结果患者通过二代基因测序检测为诺卡菌,同时肺泡灌洗液发现该菌,并给予靶向抗生素治疗,后因急性呼吸窘迫症死亡。结论诺卡菌病临床表现无特异性,易被误诊。二代基因测序是一种无需培养的快速检测方法,可用于直接鉴定临床标本中的微生物;皮疽诺卡菌感染中枢神经系统的诊断以及鉴别诊断有更重要的意义。

MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的临床诊断价值

目的探讨MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值。方法63例疑似胎儿中枢神经系统先天畸形的孕妇均行MRI和超声检查。以最终诊断为标准,分析MRI、超声单独及联合检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的效能以及与最终诊断的一致性。结果联合检查和MRI检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的敏感度、准确度均高于超声检查(P<0.05),但联合检查与MRI检查的诊断敏感度、特异度、准确度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Kappa检验显示,MRI检查与金标准的一致性中等(Kappa=0.598,P<0.001),超声检查与金标准的一致性较差(Kappa=0.267,P<0.05),二者联合检查与金标准的一致性较高(Kappa=0.764,P<0.001)。结论MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值。

1例蜡样芽孢杆菌导致中枢神经系统感染的案例报告并文献复习

本文报告1例颅内肿瘤患者感染蜡样芽孢杆菌(Bacillus cereus)的诊疗过程,收集43例已报道的蜡样芽孢杆菌导致中枢神经系统(CNS)感染的案例,同时复习国内外相关文献,对蜡样芽孢杆菌导致CNS感染的临床表现、治疗方案等进行分析,为临床治疗蜡样芽孢杆菌导致的CNS感染提供借鉴。该类感染在血液恶性肿瘤、早产儿、颅内恶性肿瘤、中心粒细胞减少症的患者中较为多见,应尽早选用万古霉素、美罗培南等敏感且易透过CNS的抗菌药物进行治疗。蜡样芽孢杆菌在临床常被当作污染菌,近年来其导致的感染案例报道越来越多。在易感人群中应高度警惕,尽早开始经验治疗,以改善预后。

不同方式亚低温疗法联合肠内营养治疗中枢神经系统感染患儿的疗效及安全性分析

目的比较全身亚低温疗法和选择性头部亚低温疗法联合肠内营养治疗中枢神经系统感染患儿的疗效及安全性。方法回顾性分析37例中枢神经系统感染患儿的临床资料,按治疗方式不同分为观察组(19例)和对照组(18例)。两组均给予肠内营养治疗,在此基础上,观察组应用全身亚低温疗法治疗,对照组应用选择性头部亚低温疗法治疗。比较两组患儿退热时间、抽搐消失时间、重症医学科住院时间、不良反应发生情况及治疗前后实验室检查指标、差值。结果观察组退热时间、抽搐消失时间及重症医学科住院时间分别为(9.79±8.46)h、(4.79±4.97)d、(11.53±7.90)d,与对照组的(9.00±6.11)h、(6.61±5.10)d、(12.06±5.44)d比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗3 d后超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血糖、血乳酸、脑脊液蛋白及脑脊液葡萄糖水平均低于入院时,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组患儿治疗前后超敏C反应蛋白、血糖、血乳酸、脑脊液蛋白及脑脊液葡萄糖水平及其差值组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组腹泻、腹胀发生率分别为57.89%、63.16%,均高于对照组的22.22%、27.78%,差异具有统计学意义(P<0.05);两组呕吐发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论选择性头部亚低温疗法和全身亚低温疗法联合肠内营养治疗中枢神经系统感染患儿均有显著效果,其退热时间、抽搐消失时间、重症医学科住院时间也无差异,但选择性头部亚低温疗法可降低患儿腹泻、腹胀发生率,安全性优于全身亚低温疗法。

重庆地区954例中枢神经系统感染性疾病的流行病学和临床特征分析

目的探讨重庆地区954例中枢神经系统(CNS)感染性疾病的流行病学及临床特征。方法回顾性分析2008—2021年重庆新桥医院诊治的954例CNS感染性疾病的病原体与患者性别、发病年龄与时间、城乡分布、受教育程度、职业分布等流行病学特点,以及临床表现、宏基因组学第二代测序(mNGS)的阳性率和预后等临床特征。结果954例CNS感染性疾病的病原体为病毒393例(41.2%)、结核分枝杆菌361例(37.8%)、其他细菌108例(11.3%)、隐球菌75例(7.9%)、梅毒螺旋体16例(1.7%)、寄生虫1例(0.1%);2015-2021年的CNS感染病例数较2008-2014年增加85.6%(620 vs.334,P<0.001);不同病原体的季节分布差异无统计学意义(P>0.05);CNS感染性疾病好发于农村(58.0%,P<0.001),男女比例为1.7:1.0,35~60岁发病较多;CNS感染性疾病多见于学历为初中及以下(68.7%)和职业为农民或工人(68.1%)的群体;临床症状以发热、头痛、脑膜刺激征及恶心呕吐等脑膜受累症状为主,可伴有意识改变、局灶神经功能缺损症状等表现;mNGS明显提高了临床诊断精准性;疾病良好预后率为97.5%,病死率为0.3%。结论重庆地区CNS感染病原体类别及种属多样、流行面广、临床表现复杂,且近年来病例数目呈上升趋势。了解当地CNS感染性疾病的流行病学和临床特征有助于了解疾病的区域差异,促进疾病的早期精准诊断、治疗,并改善预后。

中枢神经系统肉芽肿性炎的临床病理诊断思路与实践

中枢神经系统(central nervous system,CNS)肉芽肿性炎疾病在病理诊断中较为困难,其原因可能是:(1)CNS肉芽肿性炎疾病在临床病理工作中并不常见;(2)CNS肉芽肿性炎的组织病理学表现相似,但涉及病因不同的多种临床疾病,且治疗方案各不相同;(3)病理诊断时应尽可能提示病因,需要病理、临床、检验和影像的多学科协作,同时还要深入了解患者的既往病史。本文将回顾肉芽肿性炎的认识过程,复习肉芽肿性炎的形成机制与组成成分,归纳总结CNS感染性与非感染性肉芽肿性炎疾病的临床病理特点,以期为相关疾病的临床病理诊断工作提供参考。

8例HIV感染合并中枢神经系统病变临床病理分析

目的分析HIV感染合并中枢神经系统病变的临床、影像学、病理特点以及预后。方法收集2017年1月至2023年6月杭州市西溪医院收治的8例HIV感染合并中枢神经系统病变患者的临床资料,包括脑活检或切除病灶病理检查结果,分析临床特征。结果8例患者中表现为头痛3例,癫痫3例,肢体功能障碍2例,反应迟钝2例,面瘫1例,意识障碍1例,吞咽困难1例,视物重影1例,伴有皮疹1例。有明显强化的占位性病灶6例,无明显强化病灶2例。病变主体位于脑叶3例,白质区1例,混合型4例。病理检查结果提示:颅内肿瘤3例,分枝杆菌感染2例,病毒感染1例,弓形虫脑病1例,艾滋病脑病1例。结论HIV感染合并中枢神经系统病变患者病情复杂多变,影像学表现多不典型,以机会性感染为主,多以颅内高压及癫痫等非特异性表现为主要症状和体征,临床诊断困难,病死率高,早期取得病理结果对诊断及治疗均具有重要的临床意义。

宏基因组二代测序技术对疑似中枢神经系统感染性疾病的病原诊断价值

目的 探讨宏基因二代测序技术对疑似中枢神经系统感染性疾病的病原诊断价值。方法 收集2020年7月至2021年12月就诊于天水市第一人民医院神经内一科的疑似中枢神经系统感染患者40例,全部入组患者行血常规、病毒五项、呼吸道病原体联检、脑脊液常规与生化、脑脊液抗酸染色与墨汁染色、脑脊液结核DNA与单纯疱疹病毒DNA检测、脑脊液流行性乙型脑炎抗体测定(高度疑似乙脑患者),头颅MRI检查。同时外送脑脊液行宏基因组二代测序检测。结果 40例疑似中枢神经系统感染患者,脑脊液宏基因二代测序DNA检测40例,阳性36例,包括病毒DNA 17例(42.50%)、化脓性细菌5例(12.50%)、结核分枝杆菌复合群2例(5.00%)、真菌2例(5.00%)、罕见病原体10例(25.00%);RNA检测14例,均为阴性。最终临床诊断病毒性脑炎23例,化脓性脑膜炎5例,流行性乙型脑炎、李斯特脑炎、结核性脑膜炎各3例,真菌脑炎、布氏杆菌脑炎、伤寒脑炎各1例,宏基因二代测序敏感性85.19%,假阳性13例,假阳性率32.50%,假阴性4例,假阴性率10.00%。DNA病毒诊断符合率39.13%,病原体特异性序列数>10,诊断符合率为100.00%,化脓性细菌诊断符合率100.00%,结核分枝杆菌诊断符合率66.67%,真菌诊断符合率100.00%,罕见病原体诊断符合率100.00%,流行性乙型脑炎病毒诊断符合率0。结论 宏基因二代测序对确定DNA病毒、细菌、结核分枝杆菌、真菌、罕见病原体感染敏感性高,但其对RNA病毒流行性乙型脑炎病毒的诊断敏感性低,临床怀疑流行性乙型脑炎时,需谨慎分析宏基因二代测序的结果,与常规检验方法结合,综合判定,以早期诊断,精准治疗,改善患者预后。

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用

目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。

中枢神经系统感染病原体宏基因组测序试剂性能评估关注点

从性能评估的角度,简述中枢神经系统感染病原体宏基因组测序试剂检测的病原体范围、企业参考品的设置、反应体系的研究以及分析性能评估等研究内容的关注点,包括研究方法以及质量控制要求等。该研究意在提高产品研发效率,推动行业发展。