先天性中枢神经系统结构畸形的病因及预防对策的研究

本文报告了对先天性中枢神经系统结构畸形儿进行了有关致病因子的病例对照研究。经单因素和Logistic回归分析表明,产妇在孕初3个月发热、接触有害化学物质、孕期接触以噪声和高温为主的有害物理因素及婴儿父亲饮酒等因素有显著性意义。为防制婴儿中枢神经系统结构畸形提供了依据。

骨形态发生蛋白信号通路在中枢神经系统中的研究进展

骨形态发生蛋白(BMP)是转化生长因子β家族的一个大亚类,其信号通路主要包括依赖Smad蛋白和不依赖Smad蛋白介导的通路,参与了细胞增殖与分化调控,涉及多组织、多器官的形成和发育。近年来的研究表明,BMP信号通路对神经元和星形胶质细胞的分化和发育主要起着促进作用,与少突胶质细胞的髓鞘形成密切相关,在脊髓损伤、多发性硬化、神经管畸形、帕金森等中枢神经系统疾病的发生中也起着重要作用。该文就BMP信号通路的组成、传导机制及其在中枢神经系统和相关疾病中的作用等方面作一综述,以期为中枢神经系统疾病的基础研究和临床治疗提供更多潜在的思路。

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值

探讨超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形诊断的应用价值。方法 选取2019年1月-2023年12月于本院进行产前超声检查和MRI检查提示胎儿CNS畸形产妇60例进行研究,对比超声检查和超声联合MRI检查对诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率及图像质量。结果 比较两种检查的准确率:超声组的检查准确率为41(68.33%),超声联合MRI组的检查准确率60(100.00%),超声组显著低于超声联合MRI组(P<0.05);比较两种检查的图像质量:超声检查在血流显示情况和是否可以显示脉络丛室管膜中较MRI检查有优势,而MRI检查在成像平面、图像分辨率、视野、组织特异性方面较超声检查有优势。结论 将超声联合MRI检查应用于胎儿中枢神经系统畸形的诊断中,可显著提高检出准确率。

超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究

目的:探讨超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用价值。方法:对1551例(1551胎)早孕期(11周~13+6周)胎儿进行超声结构筛查,对所有孕妇妊娠进展进行跟踪随访,与产前诊断结果进行比较。结果:孕11周~11+6周胎儿114例,孕12周~12+6周胎儿856例,孕13周~13+6周胎儿581例,正常胎儿1503例。异常胎儿48例。早孕期胎儿脊柱长轴断面超声、头胸部正中矢状断面超声、侧脑室水平横断面超声影像显示率分别为97.42%、96.91%、98.64%,各孕周在各断面超声影像显示率比较差异无统计学意义(P>0.05)。超声诊断胎儿中枢神经系统畸形15例共22处畸形,其中早孕期诊断12例,中晚孕期诊断3例,胎儿中枢神经系统畸形发生率为9.67‰(15/1551),其中单一中枢神经畸形9例,两处及以上中枢神经系统畸形6例。与中晚期及出生或流产结果比较,早孕期超声诊断胎儿神经中枢畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.0%、100%、100%、99.81%。结论:运用超声影像标准面能够有效诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形,其诊断准确率高、显示率清晰,同时具有操作简便、无创、安全等优点,值得临床推广使用。

MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的临床诊断价值

目的探讨MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值。方法63例疑似胎儿中枢神经系统先天畸形的孕妇均行MRI和超声检查。以最终诊断为标准,分析MRI、超声单独及联合检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的效能以及与最终诊断的一致性。结果联合检查和MRI检查诊断胎儿中枢神经系统先天畸形的敏感度、准确度均高于超声检查(P<0.05),但联合检查与MRI检查的诊断敏感度、特异度、准确度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Kappa检验显示,MRI检查与金标准的一致性中等(Kappa=0.598,P<0.001),超声检查与金标准的一致性较差(Kappa=0.267,P<0.05),二者联合检查与金标准的一致性较高(Kappa=0.764,P<0.001)。结论MRI联合超声对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值。

孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形与染色体异常的相关性分析

目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统(central nervous system, CNS)结构畸形的价值,探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 孕早期超声筛查发现CNS结构畸形胎儿62例,均进行遗传咨询,采集胎儿绒毛、羊水或引产胎儿少量皮肤组织行染色体微阵列分析。记录胎儿CNS结构畸形产前超声表现,统计染色体异常检出率,分析CNS结构畸形与染色体异常的关系。结果 62例CNS结构畸形中,全前脑21例,露脑畸形19例,脑膨出8例,无脑畸形4例,脊柱裂4例,脉络丛囊肿2例,双侧侧脑室增宽2例,第四脑室囊状扩张1例,草莓型头颅1例。62例中42例为复合性CNS结构畸形,合并心脏畸形23例,面颈部畸形15例,肢体畸形6例,泌尿生殖系统畸形4例,胸肺部畸形2例,胃肠道畸形2例。染色体微阵列分析检出染色体异常20例,其中染色体数目异常14例,致病性拷贝数变异6例。复合性CNS结构畸形胎儿染色体异常检出率[42.86%(18/42)]高于单纯性CNS结构畸形胎儿[10.00%(2/20)](χ^(2)=6.693,P=0.009);全前脑胎儿染色体异常检出率[52.38%(11/21)]高于其他CNS结构畸形胎儿[21.95%(9/41)](χ^(2)=5.885,P=0.015)。结论 复合性CNS结构畸形、全前脑畸形胎儿染色体异常检出率较高;孕早期超声检出CNS结构畸形尤其是全前脑畸形和复合性CNS结构畸形,一定程度上可预测胎儿染色体异常风险。

超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形与中枢神经系统异常的回顾性研究

目的:探讨超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况以及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性,为提高产前诊断率提供依据。方法:以我院2006年2月-2016年12月经超声检查提示有颅脑发育异常且行MRI检查的338例孕妇作为研究对象进行回顾性分析,对超声及MRI检测颅脑异常情况及相符程度进行分析,并对侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性进行分析。结果:338例孕妇均接受超声检查并显示颅脑异常,其中147例(43.49%)超声检查结果与MRI检查结果一致,165例(48.82%)经MRI检查后补充诊断,18例经MRI检查后更正诊断,另有8例(2.37%)超声检查颅脑异常在MRI检查中未显示。疑似颅脑异常中侧脑室异常171例(50.59%),小脑延髓池增宽136例(40.24%),其他异常31例(9.17%)。侧脑室异常超声诊断与MRI检查结果分布与小脑延髓池增宽、其他异常情况相比差异具有统计学意义(P<0.05)。其中超声显示双侧侧脑室增宽、侧脑室后角内径>12mm是影响侧脑室增宽合并其他中枢神经系统异常的危险因素(P<0.05)。结论:超声作为孕期检查的常规手段在脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中具有较高的检出率,对于侧脑室增宽及其合并其他中枢神经系统异常方面较为突出,通过联合MRI检查侧脑室增宽的部位和后角内径可提高对其是否合并其他中枢神经系统异常的准确率。

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用

目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。

三维多切面彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值分析

目的:分析三维多切面彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法:选择2022年5月—2023年12月在汕头市妇幼保健院接受产前超声检查的340例高危妊娠女性,都实施二维彩超、三维多切面彩超检查,以分娩或引产结果为准,对比两种方法检出胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。结果:胎儿中枢神经系统畸形主要表现为脑膨出、脑积水、无脑畸形、Dandy-Walker综合征等,其次表现为先天性脑肿瘤、各种囊肿。在340例高危孕妇中,二维彩超检出胎儿中枢神经系统畸形57例,检出率为16.76%(57/340),三维彩超检出胎儿中枢神经系统畸形69例,检出率为20.29%(69/340),两种方法的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。分娩或引产结果显示,胎儿中枢神经系统畸形70例,正常270例。二维彩超诊断的准确率是94.41%(321/340)、灵敏度是77.14%(54/70)、特异度是98.89%(267/270)、阳性预测值是94.74%(54/57)、阴性预测值是94.35%(267/283),三维多切面彩超分别是99.12%(337/340)、97.14%(68/70)、99.63%(269/270)、98.55%(68/69)、99.26%(269/271),其中准确率、灵敏度、阴性预测值高于二维彩超(P<0.05)。结论:三维多切面彩超能以多切面立体成像弥补二维彩超的不足,其诊断胎儿中枢神经系统畸形的效能较高,有利于减少漏诊,提高产前诊断的正确率。

孕中期母体血清F-β-HCG、VB12、Hcy水平、四维彩超联合检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值

目的 探究孕中期四维彩超联合母体血清维生素B12(VB12)、游离-β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值。方法 选取2021年07月~2023年08月于我院就诊的78例疑似胎儿CNS孕妇,以生产结局为金标准,统计生产结局、四维彩超结果,并分析四维彩超诊断效能,比较发生CNS与正常者母体血清Hcy、VB12、F-β-HCG水平,效能分析采用受试者(ROC)曲线。结果 四维彩超诊断灵敏度、准确度分别为86.67%、94.87%,漏诊率为13.33%;发生胎儿CNS的母体血清F-β-HCG、Hcy水平均高于正常者(P<0.05);母体血清VB12水平低于正常者(P<0.05);母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平、四维彩超联合诊断胎儿CNS的AUC为0.962,最佳预测敏感度、特异度分别为93.33%、85.71%,均高于单独诊断。结论 四维彩超联合母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平诊断可作为筛查CNS的辅助指标,具有较高的诊断灵敏度,可为临床及时诊断,终止妊娠,避免畸形新生儿提供可靠依据。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例。结论超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

磁共振成像在中晚孕胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析

目的探讨MRI在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的临床应用。方法选取我院2014年1月至2015年12月经临床或超声检查怀疑胎儿存在中枢神经系统畸形的中晚孕妊娠孕妇82例,在超声检查3d后行MRI检查,将产前MRI诊断结果与产后或尸检结果进行对照,分析MRI扫描在胎儿中枢神经系统畸形产前检查中的临床应用价值。结果(1)MRI序列扫描图像质量优68例(82.92%),图像质量良10例(12.19%),图像质量差4例(4.87%);(2)诊断标准结果与MRI检测结果对照后显示,MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断正确率为92.68%(76/82),MRI诊断误诊率0%(0/82),MRI诊断漏诊率7.31%(6/82)。结论 MRI扫描对胎儿中枢神经系统及周围组织结构图像显示质量佳,诊断正确率高,可及时为临床制定相关解决方案提供确切的影像学资料,值得临床推广运用。

彩色多普勒超声、MRI检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能对比

目的探讨彩色多普勒超声、核磁共振(MRI)检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能。方法选取2014年1月至2018年1月于我院100例疑似怀有中枢神经系统畸形胎儿孕妇作为研究对象,以产后胎儿检查或尸检结果作为金标准,比较不同检查方法对诊断中枢神经系统畸形的检出率、灵敏度和特异度,并比较畸形胎儿在不同检查方法中的影像学图像表现。结果超声检查诊断小头畸形符合率显著较高,而MRI诊断脑发育不良和第四脑室孔闭塞综合征符合率显著较高(P<0.05);MRI单项以及联合超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度均明显高于超声检查(P<0.05);MRI图像质量评分显著高于超声(P<0.05);在彩色多普勒超声检查中,脑膨出胎儿其颅骨可表现为高回声,且呈连续性中断,在小头畸形胎儿中,胎儿头围明显减小;脉络丛囊肿胎儿脉络丛区域显示圆形无回声区,胼胝体发育不全在超声检查中的冠状切面和矢状切面未能显示,超声检查对于脑发育不良未能明确显示,部分可见头部围度显著减小。在MRI检查中,胎儿可表现为脑室枕角扩大,侧脑室呈"水滴"状异常改变,正矢状位、冠状位均未见胼胝体,可清晰显示小脑及蚯部,而对于小头畸形MRI检查不可检出。结论彩色多普勒超声和MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断符合率相类似,但MRI图像质量更高,且两者结合诊断灵敏度更高,故可将该两种检查方法联合起来,互为补充,进而更有利于胎儿中枢神经系统畸形的诊断。

超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用

目的探讨超声与磁共振成像(MRI)在胎儿中枢神经系统(CNS)先天畸形诊断中的应用价值。方法收集2016年2月至2019年2月在我院经产前超声检查提示胎儿CNS可疑畸形的孕妇106例,均于48h内接受胎儿颅脑MRI扫描,有指征胎儿还接受染色体检查,同时对继续妊娠者予以持续跟踪随访。结果 106例胎儿CNS可疑畸形,72例MRI与超声诊断结果一致,以MRI诊断结果为参照,超声诊断的符合率为68.0%(72/106);26例MRI更正超声诊断,其中5例超声检查显示脉络丛囊肿而MRI并未发现,随访超声复查显示囊肿仍存在,但胎儿生后无异常;8例MRI补充超声诊断,其中5例超声诊断为单纯侧脑室扩张,MRI补充颅内窝增宽、侧脑室室壁伴小脑回畸形分别4例、1例。结论对于胎儿CNS畸形,超声仍是首选的筛查手段;MRI检查作为产前超声检查的重要补充,联合超声有助于胎儿CNS畸形的准确诊断。

超声检查胎儿中枢神经系统畸形与染色体异常的相关性

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况。方法:选择2016年1月—2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例。分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病例染色体异常的发生风险。结果:111例中枢神经系统畸形胎儿中,CMA异常23例(20.7%);脑发育畸形胎儿其CMA异常检出率(31.3%)高于神经管缺陷胎儿(12.7%)(P=0.017);中枢神经系统合并其他系统畸形胎儿CMA异常检出率(37.1%)高于单纯中枢神经系统畸形胎儿(13.2%)(P=0.004)。CMA异常检出率最高的为前脑无裂畸形,且高于非前脑无裂畸形(P=0.018,OR=5.830);CMA异常检出率最高的合并心血管系统畸形高于非心血管系统畸形(P=0.008,OR=9.000)。结论:超声检查胎儿前脑无裂畸形或合并心血管畸形者,染色体异常发生风险最高。

先天性CMV感染致中枢神经系统畸形发育机制

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)先天性感染的主要靶器官。胚胎期CMV感染常常导致严重CNS畸形的发生,其前提条件是CNS中的神经前体(干)细胞、神经元及神经胶质细胞对CMV普遍易感。发育期CNS感染CMV具有以下特点:⑴神经系统细胞对CMV的容纳性在CNS的不同发育阶段有所不同;⑵受累的细胞数随着发育的进展而增多;⑶CNS不同部位的细胞对CMV的敏感性存在明显的差异;⑷感染发生时细胞所处细胞周期的时相也与感染严重程度密切相关。CMV感染能诱导宿主细胞特异性的染色体折断,影响Homeobox基因(胚胎发育的主控基因)的表达,进而阻断细胞周期(G1期滞留)、诱导细胞凋亡,导致CNS细胞数量减少与迁徙异常,最终导致C N S发育畸形。

早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的探讨早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法对3 799例11-13＋6周胎儿行早孕期系统超声筛查,利用四切面法重点筛查胎儿中枢神经系统畸形,并追踪妊娠结局。结果早孕期系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形58例（露脑畸形27例,无脑畸形13例,全前脑11例,脑膨出4例,脑积水3例）;早孕期系统超声筛查未发现明显异常,中晚孕期超声检查发现异常6例（小脑发育不良1例,小脑萎缩1例,脑积水2例,开放性脊柱裂1例,脑膨出1例）。将早孕期系统超声筛查结果与引产后标本、中晚孕期超声检查结果及出生后新生儿情况进行对照,早孕期系统超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.6%、100%、100%、99.8%。结论早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,但仍需要中晚孕期超声筛查的有效补充。

超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨产前超声对胎儿中枢神经系统畸形诊断的临床应用价值。方法对45例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统的产前超声声像图特征进行回顾性分析。结果 45例中,产前超声诊断无脑儿7例,露脑畸形1例,脑膨出3例,脉络丛囊肿3例,脑积水、脑室扩张17例,Dandy-Walker畸形3例,开放性脊柱裂3例,全前脑2例,胼胝体缺如1例,颈部水囊瘤3例,骶尾部畸胎瘤1例;漏诊隐性脊柱裂1例。结论超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨

目的探讨产前常规超声检查用于胎儿中枢神经系统畸形诊断的价值。方法收集接受产前常规超声检查出先天性畸形的产妇530名(540例胎儿),分析胎儿中枢系统畸形检出情况及超声表现。结果 540例经产前超声检出为先天性畸形胎儿中,共检出122例胎儿为中枢神经系统畸形,占22.59%。其中,发生率较高的有31例脑积水,23例脊柱裂,14例无脑畸形,11例全前脑,9例露脑畸形,其余均为少见畸形。结论常规产前超声诊断有利于早期筛查出胎儿中枢神经系统畸形,值得推广应用。

11～13^(+6)周系统超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨11～13^(+6)周系统超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法选取2013-10—2016-07在郑州大学第二附属医院行11～13^(+6)周早孕期超声筛查的4 211个孕妇(4 475个胎儿),测量胎儿头臀长(crown-rump length,CRL)、颈项透明层(nuchal translucency,NT)等,并对胎儿进行系统筛查。结果 11～13^(+6)周系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形44例,其中露脑畸形22例,无脑畸形9例,全前脑6例,脑膨出3例,脊柱裂2例,单纯脑积水2例;11～13^(+6)周系统超声筛查中枢神经系统未发现明显异常,中晚孕期系统超声检查发现异常25例,其中脑积水10例,小脑发育不良6例,脊柱裂4例,全前脑2例,胼胝体发育不良2例,脑膨出1例。结论 11～13^(+6)周胎儿系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,所检出的阳性病例均为中枢神经系统严重畸形,仍需要中晚孕期系统超声筛查进行有效的补充。