伴发作性中枢神经系统障碍腓骨肌萎缩症X1型1例及文献复习

目的分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以“夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、发作性、卒中样、CMTX1、CMTX、X-linked Charcot-Marie-Tooth、connexin32、GJB1、episodic、recurrent”为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库公开发表的CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍病例。结果共检索到中英文文献46篇,结合本病例,共纳入58例病例,重点总结中文文献报道的11例病例临床及遗传学特点。11例伴发作性中枢神经系统功能障碍的CMTX1患者在发作期临床表现为四肢无力、构音障碍、吞咽困难、头晕呕吐,发作持续时间10 min~20 h,发作后均可缓解。MRI显示以脑室白质周围对称性DWI序列高信号,T_2序列异常信号最为常见,其次是胼胝体压部的异常信号。神经电生理特点是周围神经传导速度中等程度减慢。中文报道的11例基因突变位点无重复,中英文报道的58例基因突变位点仅少数重复,出现2次及以上的突变位点是c.65G>A(p.Arg22Gln)、c.425G>A(p.Arg142Gln)、c.490C>T(p.Arg164Trp)、c.424C>T(p.Arg142Trp),本例患者携带c.65G>A(p.Arg22Gln)为文献已报道的最常见致病变异。结论发作性中枢神经系统障碍伴脑白质病变的患者应考虑CMTX1诊断的可能,应结合家族史、详细的神经系统检查、电生理及遗传学检测进一步明确。

减肥致中枢神经系统功能障碍1例临床护理

减肥是以控制摄入食物而达到瘦身效果,当长期食物摄入不足有可能引发低血糖。血糖是脑细胞主要的能量来源,脑组织对低血糖相当敏感,若未及时治疗,可导致精神失常、定向障碍、性格改变、烦躁、癫痫发作及不可逆的神经损伤,甚至导致死亡。2011年7月,我们收治了1例未成年女性,因服用减肥药引起低血糖昏迷,最终导致中枢神经系统功能障碍,经积极治疗与精心护理,效果满意。现报告如下。

通过胎儿的动作能多大程度了解其中枢神经系统功能障碍

由于子宫内胎儿动作的异常可反映制约它的中枢神经异常,因此进行了胎儿的动作能多大程度了解中枢神经系统功能障碍的研究。

灯盏花素对体外循环瓣膜置换术中s-100β蛋白及神经元特异性烯醇化酶抑制作用的观察

脑损伤为体外循环（cardiopulmonarybypass，CPB）的一项严重并发症，表现为中枢神经系统障碍，其严重程度直接影响患者预后和手术治疗的成败。实验表明灯盏花素（Breviscapine）具有一定的脑保护和神经保护作用。本研究旨在观察灯盏花素对CPB下瓣膜置换术中S-100β蛋白和神经元特异性烯醇化酶（neuronspecificenolase，NSE）的影响，评价其在CPB时的脑保护作用。

认知干预对轻度认知障碍及痴呆患者海马磁共振成像影响的研究进展

认知属于大脑皮质的高级活动范畴,包括感知、识别、记忆、概念形成、思维、推理及表象过程,实际上认知是人脑为解决问题而摄取、存储、重整和处理信息的基本功能,当这些基本功能因大脑及中枢神经系统障碍出现异常,则称之为认知障碍。其表现形式分为执行功能障碍、记忆障碍、计算障碍、学习障碍、注意障碍、视空间关系障碍、语言障碍、单侧空间忽略、失用症等。同时其可分为基于大脑病变的神经认知障碍和非神经认知障碍。

综合护理对神经外科癫痫患者发病次数及生活质量的影响

癫痫属于一种暂时性中枢神经系统功能障碍，在神经内科较为常见，主要诱发因素为大脑神经元异常放电，主要临床表现为人体感觉、意识等功能性障碍，同时，通常情况下会伴发多种精神障碍疾病，即神经内科癫痫疾病，患者及其家庭的生活受到癫痫疾病的严重不良影响，正常的生活秩序被扰乱。

嗅感觉神经细胞体外培养的历史回顾和研究进展

嗅觉系统是一个非常特殊的感觉系统，嗅感觉神经元不经换元赢接进入中枢神经系统，具有终生不断更新和再生的能力，它的这种特性引起相关学者的广泛关注。许多学者通过动物实验和人体鼻腔粘膜活检，成功对嗅感觉神经细胞进行了体外培养。嗅感觉神经细胞成功的体外分离和培养，是在体外和急性分离嗅感觉神经细胞研究的一个重要补充，为治疗嗅觉障碍带来了成功的曙光，且有利于中枢神经系统功能障碍的研究和治疗。

浅谈老年患者术后意识功能障碍的防治

随着人口老龄化,发生术后中枢神经系统功能障碍的人数不断增加,麻醉医师不仅要保证患者的生命安全,同时还要注重患者术后的生存质量。近年来,老年患者术后意识功能障碍的相关研究得到越来越多的重视。

青少年癫痫发作时的急救措施

癫痫是由多种原因导致的神经元异常放电而引起的脑部疾病,表现为反复、短暂的中枢神经系统功能障碍。癫痫可以在任何时间发作,且发作时无法自我保护,会对青少年的生命安全造成威胁。因此,了解青少年癫痫发作时的急救措施至关重要。

Rexahn制药公司获得美国专利,治疗性功能障碍

位于美国的Rexahn制药公司主要是一家癌症、中枢神经系统障碍及性功能障碍疗法的开发商,已获得编号7,998,991的美国专利,以中枢神经系统为基础来治疗性功能障碍。这项专利命名为＂性功能障碍的神经疗法＂,包括治疗男性勃起障碍、早泄及提高女性性欲。

静脉输注利多卡因对老年全麻脊柱手术患者术后早期认知功能障碍的影响

术后认知功能障碍（POCD）是术后常见的中枢神经系统功能障碍,表现为记忆力、计算能力及抽象概括能力减退等。年龄是术后认知功能障碍的危险因素。研究表明,炎性介质参与POCD的发生。另有研究表明,利多卡因静脉输注可抑制炎性介质释放,抑制炎性反应,因此静脉输注利多卡因可抑制老年患者全麻下非心脏手术后的认知功能障碍的发生,但其是否可降低老年全麻脊柱手术患者术后早期认知功能障碍的发生有待于进一步研究。本研究拟评价静脉输注利多卡因对老年全麻脊柱手术患者术后早期认知功能障碍的影响，现报道如下。

单纯凯纷静脉镇痛用于高龄患者腹部术后止痛的效果观察

目前高龄（≥80岁）患者比例日益增加，完善的术后镇痛可以防止中枢神经系统障碍、呼衰、中风等并发症，提高康复质量。但是现在广泛应用的芬太尼静脉镇痛有呼吸抑制、恶心呕吐、嗜睡等不良反应．尤其对于八十岁以上的高龄患者，影响尤甚。我们选择了50例高龄（≥80岁）患者单纯应用凯纷作为术后静脉镇痛，发现其效果确切，不良反应少，观报道如下。

肺性脑病的夜间观察与护理

肺性脑病是由Ⅱ型呼吸衰竭而引起中枢神经系统障碍的一种临床综合征。患者除有原发疾病症状、体征和呼吸衰竭表现外．并出现一系列神经精神症状。如何做好夜间病情观察及护理是本病整个护理工作的重要环节之一，所以必须高度重视．现将我院近年来收治的COPD所致肺性脑病患者47例护理体会总结如下。

糖尿病患者低血糖的防控策略

糖尿病的特征是高血糖,然而,当身体分泌的胰岛素超过所需,并造成胰岛素过度地把葡萄糖载离血液,无法留下足够的葡萄糖提供活力所需时就产生了低血糖。以往人们认为糖尿病是以血糖升高为主的疾病,血糖低一点儿总比高一点儿好。其实,低血糖比高血糖更可怕,因为低血糖可以造成中枢神经系统障碍,增加心、脑血管意外的危险性,从而出现意识丧失和其他一系列严重的神经症状。如果不能及时纠正患者的低血糖症状,其脑细胞可出现永久性损伤,甚至可能危及生命。即便在深度昏迷时抢救过来,最后也会变成植物人。因此,在糖尿病的治疗过程中,除了要防止血糖升高产生的危害以外,同时一定要注意低血糖的严重危害性。

自体血脑内注射建立大鼠脑出血模型实验研究

目的观察自体血脑内注射建立大鼠脑出血模型的效果。方法从大鼠心室腔内抽取血液 ,经立体定向注射到右侧尾状核内 ;通过脑组织病理切片、免疫组化、超微结构观察和运动功能检测等方法验证模型制作的可行性。结果术后大鼠即表现左侧肢体偏瘫 ;病理学检查证实右侧尾状核区血肿形成 ,且不同个体间血肿体积和部位的差异较小 ;透射电镜显示右侧内囊区广泛髓鞘变性 ;运动功能检测显示左侧肢体运动功能障碍 ,且个体间差异小于脑内胶原酶注射法 (P <0 .0 5 )。结论自体血脑内注射建立的大鼠脑出血模型 ,个体间血肿体积和部位、运动功能障碍程度的差异均小于脑内胶原酶注射法。