伴发作性中枢神经系统障碍腓骨肌萎缩症X1型1例及文献复习

目的分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以“夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、发作性、卒中样、CMTX1、CMTX、X-linked Charcot-Marie-Tooth、connexin32、GJB1、episodic、recurrent”为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库公开发表的CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍病例。结果共检索到中英文文献46篇,结合本病例,共纳入58例病例,重点总结中文文献报道的11例病例临床及遗传学特点。11例伴发作性中枢神经系统功能障碍的CMTX1患者在发作期临床表现为四肢无力、构音障碍、吞咽困难、头晕呕吐,发作持续时间10 min~20 h,发作后均可缓解。MRI显示以脑室白质周围对称性DWI序列高信号,T_2序列异常信号最为常见,其次是胼胝体压部的异常信号。神经电生理特点是周围神经传导速度中等程度减慢。中文报道的11例基因突变位点无重复,中英文报道的58例基因突变位点仅少数重复,出现2次及以上的突变位点是c.65G>A(p.Arg22Gln)、c.425G>A(p.Arg142Gln)、c.490C>T(p.Arg164Trp)、c.424C>T(p.Arg142Trp),本例患者携带c.65G>A(p.Arg22Gln)为文献已报道的最常见致病变异。结论发作性中枢神经系统障碍伴脑白质病变的患者应考虑CMTX1诊断的可能,应结合家族史、详细的神经系统检查、电生理及遗传学检测进一步明确。

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍的临床效果

目的观察单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍的临床效果,分析其临床应用价值。方法选取中枢神经协调障碍患儿180例作为研究对象,分为观察组和对照组,每组患者均为90例,对照组患儿给予传统的康复治疗,观察组患儿在传统康复治疗的基础上给予单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗,观察两组患者的临床疗效、盖泽尔发育量表(GESELL)各项指标评分、意识障碍、肌张力异常以及原始反射异常情况。结果两组患儿治疗后各项GESELL评分与治疗前比较均明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后观察组各项GESELL评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患儿在意识障碍、肌张力异常、原始反射异常的持续时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍效果显著,具有一定的临床应用价值。

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍的临床效果

目的观察单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍的临床效果，分析其临床应用价值。方法选取2014年1月-2015年1月在内江市第一人民医院治疗的中枢神经协调障碍患儿100例作为研究对象并进行回顾性分析，根据治疗方法不同分为实验组和对照组，每组各50例。对照组患儿给予传统的康复治疗，实验组患儿在传统康复治疗的基础上给予单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗。观察两组患者的临床疗效、盖泽尔发育量表（GESELL）各项指标评分、意识障碍、肌张力异常以及原始反射异常情况。结果两组患儿治疗前各项GESELL评分比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；两组患儿治疗后各项GESELL评分与治疗前比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；治疗后实验组及对照组患儿的大运动评分【（38．78±10．26）、（31．06±9．74）分】、精细运动评分【（43．26±8．98）、（38．05±7．62）分】以及适应性评分【（59．35±8．26）、（52．17±8．86）分】比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；语言评分【（49．26±10．18）、（48．69±9．97）分】和个人社交评分[（42．25±6．34）、（41．89±6．76）分]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗后，实验组患儿显效23例，有效26例，无效1例，总有效率为98．0％；对照组显效15例，有效24例，无效11例，总有效率为78．0％，两组总有效率比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。治疗后，两组患儿在意识障碍、肌张力异常、原始反射异常的持续时间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合中频电疗治疗小儿中枢神经协调障碍效果显著，具有一定的临床应用价值．

减肥致中枢神经系统功能障碍1例临床护理

减肥是以控制摄入食物而达到瘦身效果,当长期食物摄入不足有可能引发低血糖。血糖是脑细胞主要的能量来源,脑组织对低血糖相当敏感,若未及时治疗,可导致精神失常、定向障碍、性格改变、烦躁、癫痫发作及不可逆的神经损伤,甚至导致死亡。2011年7月,我们收治了1例未成年女性,因服用减肥药引起低血糖昏迷,最终导致中枢神经系统功能障碍,经积极治疗与精心护理,效果满意。现报告如下。

HIV-1所致中枢神经系统障碍病理学

一、ＨＩＶ脑病１．ＨＩＶ脑病的神经病理艾滋病时，不拘有无痴呆症状，多可伴有影像学检查上显示的脑萎缩。然而高度萎缩病例另当别论，萎缩与痴呆两者程度之间未必相关。ＨＩＶ脑病之典型的病理组织学所见为白质明淡化，星形细胞增多（ａｓｔｒｏｃｙｔｏｓｉｓ），特别...

表现为中枢神经功能障碍的低血糖症2例报告

例1，男，64岁。因头晕以脑供血不足入院。查体：体温36℃，脉搏68次／分，血压136／78mmHg。神志清，心肺未见异常，肝脾未触及，双下肢无浮肿，神经系统检查未见定位体征。既往有糖尿病史，一直口服优降糖2．5mg，3次／日。入院后化验血糖、血脂、肝、肾功能均在正常范围。给予静滴复方丹参、胞二磷胆碱；

针灸推拿在中枢神经协调障碍治疗的应用体会

中枢性协调障碍（CCD）是指具有姿势反应性异常的脑瘫高危儿或脑损伤高危儿,作为早期诊断脑性瘫痪（CP）的代名词,由德国Vojta博士首先提出,现已得到广泛认同.CCD如未得到有效治疗势必导致姿势反应异常、姿势异常及运动障碍,即导致CP.2007～2011年采用运动训练结合针灸推拿治疗中枢神经协调障碍患者151例,取得良好效果.

探讨早期康复训练和护理对中枢神经协调障碍患儿运动功能及智力水平的影响

目的:系统地分析在中枢神经协调障碍患儿中应用早期康复训练和护理对其运动功能和智力水平的具体影响。方法:选我院收治的90例中枢神经协调障碍患儿进行分组研究,随机分为观察组与对照组,对照组行药物常规治疗,在对照组基础上,观察组应用早期康复训练和护理。结果:两组运动功能评分、日常生活能力评分和智力发育指数、心理运动发育指数相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在中枢神经协调障碍患儿中,早期康复训练和护理的应用价值显著,可普及。

通过胎儿的动作能多大程度了解其中枢神经系统功能障碍

由于子宫内胎儿动作的异常可反映制约它的中枢神经异常,因此进行了胎儿的动作能多大程度了解中枢神经系统功能障碍的研究。

灯盏花素对体外循环瓣膜置换术中s-100β蛋白及神经元特异性烯醇化酶抑制作用的观察

脑损伤为体外循环（cardiopulmonarybypass，CPB）的一项严重并发症，表现为中枢神经系统障碍，其严重程度直接影响患者预后和手术治疗的成败。实验表明灯盏花素（Breviscapine）具有一定的脑保护和神经保护作用。本研究旨在观察灯盏花素对CPB下瓣膜置换术中S-100β蛋白和神经元特异性烯醇化酶（neuronspecificenolase，NSE）的影响，评价其在CPB时的脑保护作用。

早期康复训练对中枢神经协调障碍患儿的运动功能及智力水平的影响

目的探讨早期康复训练和护理对中枢神经协调障碍(CCD)患儿运动功能及智力水平的影响。方法选取内江市第一人民医院收治的68例CCD患儿为研究对象,根据随机数字表将患儿分为观察组及对照组各34例,对照组实施常规性护理及治疗,观察组实施早期康复训练及护理。分别于干预前、干预6个月后应用Fugl-Meyer运动功能(FMA)、Barthel指数、婴幼儿智力发展量表(CDCC)对两组患儿关节活动度、日常生活能力及智力水平进行评定。结果观察组干预后FMA下肢功能评分、膝关节、髋关节活动及Barthel指数均评分均高于对照组(P<0.05)。观察组干预后智力发育指数(MDI)、心理运动发育指数(PDI)评分高于对照组(P<0.05)。结论早期康复训练和护理能有效提高ZKS患儿运动功能及生活能力,改善患儿智力水平,有利于促进患儿康复。

综合护理对神经外科癫痫患者发病次数及生活质量的影响

癫痫属于一种暂时性中枢神经系统功能障碍，在神经内科较为常见，主要诱发因素为大脑神经元异常放电，主要临床表现为人体感觉、意识等功能性障碍，同时，通常情况下会伴发多种精神障碍疾病，即神经内科癫痫疾病，患者及其家庭的生活受到癫痫疾病的严重不良影响，正常的生活秩序被扰乱。

嗅感觉神经细胞体外培养的历史回顾和研究进展

嗅觉系统是一个非常特殊的感觉系统，嗅感觉神经元不经换元赢接进入中枢神经系统，具有终生不断更新和再生的能力，它的这种特性引起相关学者的广泛关注。许多学者通过动物实验和人体鼻腔粘膜活检，成功对嗅感觉神经细胞进行了体外培养。嗅感觉神经细胞成功的体外分离和培养，是在体外和急性分离嗅感觉神经细胞研究的一个重要补充，为治疗嗅觉障碍带来了成功的曙光，且有利于中枢神经系统功能障碍的研究和治疗。