男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗

男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由于先天或后天因素使下丘脑和/或垂体合成、转运和分泌促性腺激素释放激素(GnRH)和/或促性腺激素(LH和FSH)障碍,导致睾丸功能减退,引起的一系列临床症状。HH临床表现因发病的时间不同而有差异,青春期前发病表现为外生殖器发育异常或延迟,青春期后发病导致不育或性功能障碍。根据患者病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平测定、GnRH或LHRH兴奋试验、骨龄测定、下丘脑-垂体磁共振成像,必要时行LH脉冲分析等方法可进行诊断与鉴别诊断。早期诊断是HH治疗的关键。治疗的主要目的是维持睾丸功能、促进第二性征发育,改善生活质量,可能的情况下恢复和重建生育能力。根据不同需要可以选择睾酮制剂、促性腺激素以及GnRH的脉冲泵治疗等。

关于孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）遗传病因的新发现

特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例病例作出临床概述。

青壮年男性获得性性腺功能减退症诊疗现状

青壮年男性获得性性腺功能减退症是指性与生育能力发育正常的青壮年男性因各种病因所致的性腺功能减退。诊断该病时需查找病因,睾酮替代治疗是除病因治疗外非常重要的治疗手段,需严格掌握其禁忌证及不良反应并在治疗中严密监测随访。对于有生育需求的患者可以使用促性腺激素或促性腺激素释放激素等治疗。

《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》发布

近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术、药物、放疗或全身性疾病等因素导致,可分为先天性HH(CHH)和获得性HH(AHH),其中CHH是儿科常见的类型。

鞍区占位性疾病与性激素替代治疗

中枢性获得性性腺功能减退病因较多,其中鞍区占位性疾病是重要原因。性腺激素替代治疗可以恢复性功能、改善代谢、提高生活质量和增强自信心。本文将鞍区占位性疾病分为雌激素受体阳性或者雌激素相关肿瘤、雌激素受体阴性或者不明确的肿瘤、非肿瘤性鞍区占位性疾病3类。就鞍区各种类型占位性疾病及其治疗干预对性腺功能的影响,以及不同情况下性激素替代治疗的注意事项进行文献回顾,以期为该类疾患患者治疗提供意见和帮助。同时,也就目前一些问题提出思考,召唤更多的临床观察和基础研究进一步完善鞍区占位性疾病患者的性激素替代治疗策略。

不孕症合并中枢性闭经的诊治思考

中枢性闭经,即下丘脑-垂体功能障碍所致的闭经,以低促性腺激素性性腺功能减退为特征。这类患者通常因慢性无排卵、雌激素水平低下而面临不孕的问题。通过激素补充治疗、生活方式管理及辅助生殖技术可使之获得较好的排卵率和妊娠结局。其中根据中枢性闭经的具体原因及患者的自身情况进行个体化的管理尤为重要。文章从中枢性闭经的诊断、备孕和治疗方面探讨不孕症合并中枢性闭经的诊治。

GnRHa临床应用进展

促性腺激素释放激素类似物（gonadotropin releasing hormone analogue,GnRHa）是人工合成的高效促性腺激素释放激素,其所具有的垂体升调节作用及降调节作用在临床上应用范围较广。目前GnRHa降调节作用主要用于辅助生殖促排卵环节、治疗性激素依赖性妇科疾病及儿童中枢性性早熟等疾病。

X连锁鱼鳞病伴发慢性肾脏病5期行腹膜透析治疗1例

X连锁鱼鳞病是临床常见的先天性皮肤疾病,腹部皮肤干燥、粗糙、过度角化并附着棕褐色鱼鳞状鳞屑,皮肤以外的常见表现有角膜混浊、隐睾症、性腺功能减退、房(室)间隔缺损、肾衰竭等。慢性肾脏病5期的肾脏替代治疗(包括血液透析、腹膜透析及肾移植),近年来有慢性肾脏病并发获得性鱼鳞病的相关报道,现将1例先天性鱼鳞病合并慢性肾脏病5期患者行腹膜透析治疗的病例报告如下。

糖尿病脑病的诊断及处理

糖尿病脑病是糖尿病慢性并发症之一,长期高血糖状态下可引起中枢神经系统的损害,从而导致认知功能的下降。Deigaard通过脑代谢、神经生化、脑电生理、脑形态学及行为学等方面的研究,提出了糖尿病性脑病的概念。糖尿病脑病以获得性认知障碍和行为缺陷为特征,以轻、中度认知功能障碍为主,临床主要表现为学习能力下降,记忆功能减退,空间时间定向困难,语言、理解判断和复杂信息处理能力下降,重者甚至可发展为痴呆。

Kisspeptin/Kiss1R系统与青春发育异常疾病的研究进展

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],