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题名家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选
被引量:1
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作者
刘军
魏芸
代明
谭云
缪勇
邱小萍
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机构
武汉大学医学院病毒学研究所
武汉大学A
空军汉口赵家条干休所卫生所
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出处
《武汉大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2011年第6期764-768,共5页
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基金
国家自然科学基金资助项目(编号:301162253)
湖北省自然科学基金资助项目(编号:2009CDB423)
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文摘
目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型系统,针对SORL1基因5′端中8,9,10(rs668387,rs689021,rs641120)3个SNP位点及3′端19,23(rs2070045,rs3824968)两个SNP位点进行检测。结果:发现在FAD SORL1基因3′端的SNP23A等位基因(TA,AA)与无家族史健康人群相比有显著性差异(P=0.001,P<0.001)。结论:SORL1基因的SNP 23位点有可能是FAD标志性基因,进一步的研究有待于扩大样本量。
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关键词
家族性迟发型阿耳茨海默病
基因单核苷酸多态性
中枢载脂蛋白e受体
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Keywords
Familial Alzheimer Disease
Single Nucleotide Polymorphism
SORL1
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分类号
R394.3
[医药卫生—医学遗传学]
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