中毒性高铁血红蛋白血症103例分析

高铁血红蛋白(MHb)血症是急性职业中毒临床上常见的症状之一。近年来有文献称之为中毒性MHb血症。为提高对本病的认识,我们分析讨论了103例中毒性MHb血症的诊断分级和急救原则,现将结果报道如下。

福建地区遗传性高铁血红蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立，国内一共检出１１个患病家系，其中６个在福建地区。通过分子生物学方法对患者ｂ５Ｒ基因进行分析发现，在福建地区的６个家系中，有３个家系患者为Ａｒｇ５６Ｇｌｎ突变的纯合子，２个家系患者为Ｌｅｕ７２Ｐｒｏ突变的纯合子，１个家系患者为Ａｒｇ５７Ｇｌｎ突变与Ｃｙｓ２０３Ｔｙｒ突变的杂合子。所有家系的患者均为Ⅰ型，未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红蛋白血症的相对高发区。

遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断(附3例报告)

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在M176T(ATG→ACG)突变;患者B的一个b5R等位基因存在R57Q(CGG→CAG)突变,另一个存在R60H(CGC→CAC)突变;患者C的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在P264L(CCA→CTA)突变。其中M176T、R60H和P264L3种突变尚未见报道。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法,并在3名中国人患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。

1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定

目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。

先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型1例

临床病例 患儿，女，70天，全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻，在当地治疗腹泻止，经输氧等治疗，紫绀无改善，不吸奶，恶心，呕吐，病情加重转来我院，于1990年6月27日入院．

遗传性高铁血红蛋白一家系的基因诊断

目的 检测Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症(HM)先证者(L72P,长乐)家系成员的细胞色素b5还原酶(b5R)基因的突变。方法 PCR方法扩增正常人和HM先证者之兄、父、母的b5R基因组DNA片段(含第3和第4外显子);用限制性内切酶Apa Ⅰ分析扩增产物。结果PCR扩增产物用Apa Ⅰ酶切后,正常人为649和471 bp;先证者之兄为649、440和31bp,表明存在b5R基因第72密码子纯合子突变:其父、母均为649、471、440和31bp,表明存在b5R基因第72密码子杂合子突变。结论PCR结合Apa Ⅰ内切酶分析可用于b5R基因第72密码子突变的检测;PCR-RFLP方法是检测人群中b5R基因杂合子突变的简捷有效的方法。

急性缺血性脑卒中伴脑微出血与2型糖尿病及糖化血红蛋白的相关性分析

目的分析缺血性脑卒中伴脑微出血(CMBs)与2型糖尿病及糖化血红蛋白(HbA1c)的相关性。方法回顾性分析2018年6月-2019年4月本院收治的82例急性脑卒中患者的临床资料,根据是否伴有糖尿病分为无糖尿病组36例,糖尿病组46例。收集2组临床资料,比较2组CMBs数量及HbA1c水平,并进行相关性分析。结果糖尿病组HbA1c水平高于无糖尿病组(P<0.05),糖尿病组入院时存在CMBs例数及CMBs数量多于无糖尿病组(P<0.05);糖尿病组发病90 d时CMBs增加数量多于无糖尿病组(P<0.05)。存在脑卒中史、高胆固醇血症、2型糖尿病和HbA1c>6%是影响发病90 d时CMBs增加的独立危险因素(P<0.05)。结论2型糖尿病患者CMBs发生率显著升高,可作为急性缺血性脑卒中伴CMBs的独立危险因素,重视HbA1c水平的变化对监测急性缺血性脑卒中伴CMBs的病情变化有重要意义。

新生儿高胆红素血症与胆红素中毒性脑病的诊断和防治

新生儿高胆红素血症是新生儿期常见病。为降低高胆红素血症和胆红素中毒性脑病的发生及由此产生的问题,美国儿科学会(AAP)依据胎龄、相关危险因素及其血型、临床表现及实验室检测指标的评估,提出了对新生儿高胆红素血症包括母乳性黄疸新生儿系统的预防、治疗、护理及随访的管理指南和实施步骤。

高尿酸血症对急性缺血性脑卒中的双重影响

高尿酸血症作为新的脑血管病危险因素可能与缺血性脑卒中的发生风险增加、不良预后及死亡有关。除此之外,血尿酸作为抗氧化剂尚具有清除自由基、抗氧化作用。卒中急性期血尿酸水平的增高可能发挥了其神经元保护作用,改善了卒中预后、减少卒中复发。

别嘌醇片致中毒性表皮坏死松解症1例

别嘌醇是一种黄嘌呤氧化酶抑制剂,通过抑制尿酸生成途径的关键酶,达到降低血尿酸作用,是抑制尿酸生成的药物,因其疗效好、价格低廉、安全性较高,是目前治疗痛风、高尿酸血症的首选药物之一。虽然别嘌醇的安全性较好,但应警惕其罕见的严重皮肤不良反应,中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrosis,TEN)是最严重的药物过敏反应。TEN是以皮肤、黏膜损伤为主要表现的迟发型超敏反应,其特征是水疱和皮肤脱离,严重时有生命危险。本文报道1例高尿酸血症患者服用别嘌醇片致TEN并进行相关文献复习。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作合并复发性流产1例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS),是一种多系统受累的罕见和严重的遗传代谢性疾病,通常与mtDNA第3243位点发生A>G基因突变有关,主要临床特征为渐进性加重的脑病和卒中样发作,极易致残或早期死亡[1]。现报道我院收治的1例MELAS患者的临床资料,患者合并复发性流产,婚后首次发作MELAS时被误诊为病毒性脑炎,第2次发作时正处于妊娠期,经外周血基因检测方得以确诊MELAS,并顺利产下健康男婴1名。

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作1例报告

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)病例较为少见,容易被误诊为病毒性脑炎。现报告并分析1例本院近期收治的此病例如下。1病例患者,男,16岁,身高159 cm,体质量45 kg。主因"头痛3 d,发热1 d"于2019年2月17日入院。患者入院前3 d无明显诱因下出现头痛,为全脑闷胀痛,伴恶心、呕吐,非喷射性呕吐,伴视物模糊,无视物成双、抽搐发作。

遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

目的 探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法 采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变。结果 患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态。基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致。结论 建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。