先天性中胚叶肾瘤的分子遗传学研究现状

本文从DNA含量、染色体多体性、染色体易位以及胰岛素样生长因子2基因表达几个方面分析了先天性中胚叶肾瘤的分子遗传学改变。

5例儿童先天性中胚叶肾瘤观察

先天性中胚叶肾瘤（CMN）是一种少见的、好发于新生儿或婴儿早期的肾肿瘤。1967年Bolande等首次命名并描述其组织形态颇似平滑肌或纤维（肉）瘤，被认为是婴儿肾脏肿瘤预后最好的类型。过去常与Wilm’s瘤相混淆，把它归类为肾母细胞瘤的肉瘤型，国内有人曾经复查380例肾肿瘤的病理切片，才从中分辨出14例CMN。我院近20年共收治4例，现报告其临床特点、鉴别诊断及治疗。

卵巢中肾样腺癌伴交界性肿瘤一例并文献复习

卵巢中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma)是一种表现为中肾分化的腺癌,其来源尚不确定,国内外相关报道极少。该病的诊断与治疗无特定规范,报道1例67岁女性双侧卵巢囊实性肿物,高度怀疑卵巢恶性肿瘤,给予手术治疗,术后病理诊断为双侧卵巢中肾样腺癌伴交界性浆黏液性肿瘤,该病临床表现无特异性,其病理免疫组织化学以雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)阴性、GATA3和甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)表达为特征,因缺乏该病术后特定诊疗规范,术后拟给予紫杉醇加卡铂化疗6个疗程,通过分析该病例,旨在为该病后续研究提供更多诊治参考。

成人中胚叶肾瘤并出血一例

中胚叶肾瘤（mesoblastic nephroma．MN）大多发于3个月以内的新生儿，大于6个月的婴儿较罕见，极少发生于成年人。我院近来收住1例成人中胚叶肾瘤并出血患者，现报告如下。

儿童先天性中胚叶肾瘤的诊治体会并文献复习

目的:讨论儿童先天性中胚叶肾瘤(congenitalmesoblastic nephroma,CMN)的病因、病理分型、临床表现、诊断、治疗及预后。方法:对1例先天性中胚叶肾瘤(CMN)的诊治并复习总结相关文献资料。结果:本例先大性中胚叶肾瘤(CMN)术前经放疗后肿瘤缩小,手术完整切除。结论:先天性中胚叶肾瘤(CMN)是一种罕见的肾肿瘤,极易误渗为Wilm's瘤,病理诊断是明确诊断的唯一办法,根治性切除是治疗的主要手段,放疗可以辅助治疗,效果明显,而化疗效果不明显。

小儿先天性中胚层肾瘤临床病理观察

小儿先天性中胚层肾瘤（congenital mesoblastic nephro-ma，CMN）由Bolande等于1967年首次报道并描述组织结构。国内对本病的系统报道较少。以往把此病归为肾母细胞瘤，但两者的临床治疗及预后截然不同。笔者通过复查我科45年来的存档切片，发现以往诊断的7例肾母细胞瘤应修正诊断为中胚层肾瘤，近两年来又确诊2例。笔者回顾分析了上述9例CMN患者的临床及病理资料，报告如下。

成人中胚叶肾瘤

目的 探讨成人中胚叶肾瘤的组织发生、临床病理学特点及其鉴别诊断要点。方法 通过形态学和免疫组化对 1例成人中胚叶肾瘤进行分析并复习相关文献。结果 肿瘤组织由上皮和间叶细胞组成 ,间叶细胞呈梭形 ,核椭圆形 ,染色深 ,可见小核仁 ,呈不同程度的平滑肌或肌纤维母细胞分化。肿瘤的外周和中央散在一些小管和囊腔。梭形细胞vimentin、SMA(+) ,而CKpan和EMA(- )。结论 成人中胚叶肾瘤是一种少见的肾混合性良性肿瘤 ,需结合免疫组化与肾恶性肿瘤鉴别。

婴儿中胚叶肾瘤影像学诊断

目的:提高对婴儿中胚叶肾瘤(CMN)的影像学表现认识。方法:选择手术完整切除、术后病理资料证实的12例患儿CMN,其中男性9例,女性3例;年龄28周胎龄~1岁,平均年龄2.4个月。行超声、CT、MRI检查,分析其影像学表现,观察肿块病变的影像学特征,记录肿块的位置、大小、强化方式、包膜、血管或血管外的侵犯。结果:6例患儿行腹部超声+CT检查,1例仅行MRI检查,4例仅行CT检查,1例为CT+MRI。病理诊断结果为中胚叶肾瘤,均表现为左/右肾区占位,体积均较大、边界部分清晰。超声表现为混合回声占位。CT平扫为等低密度伴不同程度的坏死、其中2例伴钙化,增强后肿瘤不均匀强化、中央条索样强化明显。肿瘤MRI表现为T1WI低等信号、T2WI等高信号,增强后明显强化,坏死区无明显强化,均无周围结构浸润。病理结果为经典型CMN7例、细胞型CMN3例,混合型CMN2例。结论:超声联合CT和/或MRI对CMN诊断具有一定的临床价值。

免疫组织化学在儿童肾脏肿瘤中的辅助诊断价值

目的探讨常用的免疫组化标记对儿童肾脏肿瘤的辅助诊断价值。方法收集219例儿童肾脏肿瘤病例,行回顾性阅片、免疫组织化学染色,观察各标记物在各类型肿瘤中的表达情况。结果肾母细胞瘤(WT)187例,肾透明细胞肉瘤(CCSK)15例,肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)10例,先天性中胚叶肾瘤(CMN)7例;肾母细胞瘤基因(WT1)在WT中的敏感性为87.7%(164/187),特异性为100.0%(32/32);BAF47肿瘤抑制基因(INI1)核表达缺失在MRTK中的敏感性和特异性均为100.0%(10/10、209/209);细胞周期蛋白D1(CyclinD1)弥漫阳性在CCSK中的敏感性为100.0%(15/15),特异性为99.1%(202/204);急性淋巴母细胞白血病共同抗原(CD10)在WT、CCSK中的敏感性分别为71.7%(134/187)、66.7%(10/15),特异性分别为62.5%(20/32)、35.8%(73/204);广谱细胞角蛋白(CK)在WT、MRTK中的敏感性分别为100.0%(187/187)、30.0%(3/10),特异性分别为90.6%(29/32)、10.5%(22/209);CD99在MRTK中的敏感性为30.0%(3/10),特异性为99.0%(207/209)。结论多标记物组合WT1、CK、INI1、CyclinD1、CD10、CD99和Ki-67的联合应用有助于WT、CCSK、MRTK和CMN的诊断和鉴别诊断,且具有较高的实际应用价值。

先天性中胚叶肾瘤超声表现1例

孕妇33岁,孕2产1,孕早期轻微感恶性呕吐不适,无毒物及放射性接触史,肝肾功能、甘胆酸正常,艾滋病和梅毒抗体、乙型肝炎两对半检查均为阴性,无创产前基因检查提示为低风险,孕12周颈部半透明厚度检查、孕22+周系统超声及孕30+周胎儿超声检查均未见明显异常。孕37+5周超声检查:胎儿右肾大小43.0mm×20.0mm,右肾集合系统分离,间距约7.1mm;左肾增大,大小51.0mm×31.0mm,肾下极局部膨隆,呈“葫芦样”改变,大小32.0mm×28.0mm;CDFI显示其内可探及少许血流信号,另见右肾窦轻度分离,肾实质结构模糊(图1)。超声诊断:胎儿左肾增大,肾脏肿瘤不除外;羊水增多。患儿出生后,左侧腹部触及包块,未见其他异常;40+d后复查泌尿系统超声诊断为左肾占位病变,遂行手术治疗,术后病理证实为先天性中胚叶肾瘤(congenitalmesoblasticnephroma,CMN),经典型(图2)。术后恢复良好,随访未见复发。

儿童睾丸卵黄囊瘤的CT和MRI诊断

【目的】分析儿童睾丸卵黄囊瘤的临床特点和CT、MRI表现，以提高对该病的认识。【方法】回顾性分析15例经手术和病理证实的儿童睾丸卵黄囊瘤的临床表现和CT、MRl征象。12例行CT检查，3例行MRI检查。【结果】15例均表现为睾丸内软组织肿块，无钙化及脂肪成分，10例密度／信号不均匀，5例密度均匀。CT平扫肿瘤密度稍低于肌肉密度，增强扫描肿块表现为明显不均匀强化，以周边部强化明显。MRI平扫肿瘤T1WI呈不均匀或略低信号，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描表现为明显不均匀强化。1例腹膜后淋巴结转移。【结论】CT及MRI检查在儿童睾丸卵黄囊瘤的诊断中有重要价值，了解其影像学特点，结合临床资料可以提高术前诊断和分期的准确性。

小儿先天性中胚叶肾瘤

目的：探讨小儿先天性中胚叶肾瘤（ＣＭＮ）的临床特点、诊断及治疗。方法：近２０年间收治ＣＭＮ７例，男４例，女３例，年龄７个月～１０岁。术前均可扪及一腹部肿块，其中１例伴肉眼血尿，病变位于左侧４例，右侧３例。全部病例均接受了手术治疗，２例证实有肾门旁肿瘤转移，病理检查属平滑肌瘤型５例，细胞型２例，因术前及术中疑诊为Ｗｉｌｍ＇ｓ瘤而接受了不同疗程化疗。结果：除１例２个月龄患儿术后死于窒息外，余６例术后均随访，１例术中肿瘤破裂者术后８个月复发，化疗无效后再次手术已无瘤生存９年，余５例无瘤生存至今，最短５年，最长已１５年。结论：ＣＭＮ是一罕见的肾肿瘤，虽好发于新生儿及婴儿早期，但也可见于年长儿，其临床表现和病理改变虽有诸多特点，但有时仍难与Ｗｉｌｍ＇ｓ瘤区别。

儿童先天性中胚叶肾瘤12例

目的讨论儿童先天性中胚叶肾瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2009年6月至2015年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的12例先天性中胚叶肾瘤患儿的年龄、影像学特征、病理分型、治疗及预后。结果12例患儿年龄7d^25个月,平均3.1个月。术前均未化疗,均行瘤肾切除术,陈旧破溃2例。术后病理:经典型5例(41.7%);细胞型4例(33.3%),均<3月龄,1例陈旧破溃;混合型3例(25.0%),1例陈旧破溃。术前均行B超及增强CT检查,提示实性占位7例,其中经典型5例,混合型2例;囊性/钙化/坏死5例,其中细胞型4例,混合型1例。术后均未行化疗。12例患儿均无瘤存活至今,随访31~109个月,平均61.6个月,细胞型伴陈旧破溃37个月,混合型伴陈旧破溃49个月。结论先天性中胚叶肾瘤常见于3月龄内婴儿,预后好,影像学特征与病理分型相关,完整瘤肾切除术为治疗方案,术后可不化疗,但需密切随访。

成人中胚叶肾瘤一例

患者 男，21岁。因“左上腹胀痛2年，腹部包块1周”入院。两年前无明显诱因出现左上腹疼痛，无尿频、尿急及尿痛，无腰部疼痛，无畏寒、发热，无恶心、呕吐。体检：左中上腹部叩及20．0cm×12．0cm肿块，边界清，质软，无压痛及反跳痛。肝脏、脾及双肾未触及。

八例小儿先天性中胚层肾瘤的临床分析

目的提高对小儿先天性中胚层肾瘤的认识。方法回顾性分析我院2004年4月至2012年8月收治的8例先天性巾胚层肾瘤患儿的年龄、性别、发病部位、临床症状、病理特征、影像学特征和治疗方案及预后。结果8例患儿均接受手术治疗，4例全肾切除，1例半肾切除，3例肿瘤核除。病理分类：经典型2例，细胞型6例。术前化疗2例，术后化疗3例。1例肿瘤核除术后8个月复发接受二次手术。B超和CT提示实质性占位3例，经典型2例；含囊性／钙化／坏死5例，皆为细胞型。8例患儿2例失访，6例无瘤存活至今，平均随访时间14．6个月，最长36个月。结论先天性中胚层肾瘤是一种来源于中胚叶组织的良性肿瘤，诊断困难，影像表现与病理分型相关，治疗以手术为主，术前化疗不敏感，术后化疗作用有待进一步研究，预后良好。

先天性中胚叶肾瘤的超声诊断与鉴别

目的总结分析先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的声像图与临床特征,探讨其与肾母细胞瘤(Wilm′s tumor,WT)的鉴别要点。方法收集2008年12月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院经手术病理证实的CMN患者21例作为CMN组,另将同期同一年龄组确诊的51例WT患者作为WT组,回顾总结两组声像图特征、临床特点。分析两组间瘤灶大小、发生部位、回声特点及发病年龄间是否存在可供鉴别诊断的差异性,并采用ROC曲线评价具体诊断效能。结果除内部回声外(P=0.694),CMN组与WT组瘤灶大小、发生部位及发病年龄间差异有统计学意义(均P<0.05)。胎儿期CMN发病率高于WT(61.9%对3.9%,P<0.001),特异性96.1%。出生后CMN发病年龄明显早于WT(Z=-4.044,P<0.001),ROC曲线下面积(AUC)为0.949,临界值为112.5 d,敏感性87.5%,特异性93.9%。结论仅凭声像图鉴别CMN与WT存在困难,但综合肿瘤大小、发生部位,特别是发病年龄,可有效提高超声的诊断效能。