毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血截断值探讨

目的分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值。结果除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P<0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P<0.001)。HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积(AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697。当HbA截断值为2.35%时,灵敏度为100%,特异度为99.0%。结论毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35%;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性。