中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性

目的 探讨中间丝聚合蛋白（FLG）基因多态性与特应性皮炎（AD）发病及临床表型的相关性。方法 采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料，对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测。采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点（R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D）进行基因分型。结果 二项逻辑回归分析和卡方检验未发现17种FLG多态位点与AD发病相关（均P 〉 0.05）。H519N与AD伴发哮喘相关（χ2 = 8.680，P = 0.011），AA基因型可增加AD患者发生哮喘的风险（P = 0.004，OR = 1.061， 95% CI 1.016-1.109）。S2366T和K2444E与AD患者食物敏感相关（χ2值分别为6.520和6.121，P值分别为0.038和0.047），S2366T的GG ＋ GC基因型（P = 0.012，OR = 1.396， 95% CI 1.054-1.849）和G等位基因（P = 0.037，OR = 1.350， 95% CI 1.008-1.807）可提高AD患者食物敏感的风险。K2444E的AA ＋ AG基因型（P = 0.013，OR = 1.393， 95% CI 1.049-1.850）和G等位基因（P = 0.028，OR = 1.380， 95% CI 1.025-1.857）可提高AD患者食物敏感的风险。结论 中国汉族人群 FLG基因多态性可能是一些 AD相关临床表型的危险因素，H519N可能与AD伴发哮喘相关，S2366T和K2444E则可能与AD伴食物敏感相关。