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β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断 被引量:1
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作者 陈唯 余永雄 +4 位作者 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 《中国优生与遗传杂志》 2023年第7期1462-1465,共4页
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋... 目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。 展开更多
关键词 中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序
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β地中海贫血患者1 331例出生年份及基因突变类型分析 被引量:2
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作者 何圆圆 李平萍 +8 位作者 李瑶芸 曾丽红 吴国波 周雪花 唐卒卒 肖彬 周天红 王丽 张新华 《广东医学》 CAS 2022年第8期961-965,共5页
目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和... 目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。 展开更多
关键词 β地贫 中间β地贫 罕见基因突变类 广西地贫防治计划
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