中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征1例

目的提高对中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的临床表型认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院1例中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的诊治过程。结果1例女性患儿,出生时吸吮反射未引出,喂养困难,四肢活动少,肌张力稍低,母孕期胎动减少。出生后3月余患儿发育落后,双眼轻度内斜视,牙龈厚,腭弓高,斜颈,不能竖头,肌张力稍低。外周血全外显子CMA染色体芯片检测确诊中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征。结论对遗传因素所致的神经肌肉疾病,需注意双基因或多基因致病可能。

脊柱侧凸为单独表型的Ⅵ型胶原相关肌病一例

本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者,且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者,其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病,为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。