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父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习
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作者 黄安琪 梅珊珊 +6 位作者 韩妍 杨西西 崔黎黎 王锁彬 董会卿 李存江 林华 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期992-1000,共9页
目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点,并按照知情、自愿原则对患者... 目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点,并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测,并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性,症状逐渐进展,主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩,双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病,因此对临床怀疑亨廷顿病,即使无家族史,均应对患者及其父母进行HTT基因检测,防止临床漏诊及误诊。 展开更多
关键词 亨廷顿病 三核苷酸重复扩增 中间突变 不自主运动 HTT基因
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甘蔗蔗糖磷酸合成酶基因中间缺失突变体的构建 被引量:1
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作者 宋喜梅 叶冰莹 +4 位作者 林荣华 代容春 何文锦 陈由强 陈如凯 《福建师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期96-99,共4页
根据NCBI中EU278617序列设计引物,利用甘蔗SPSG2菌液为模板,扩增SPS8-11并克隆到T载体后测序.通过排除野生型DNA的定点突变PCR方法获得SPS8-11中第8内含子缺失TGCATG的突变体pMD-SPS8-11-A,酶切后测序鉴定.成功构建了甘蔗SPS8-11中间缺... 根据NCBI中EU278617序列设计引物,利用甘蔗SPSG2菌液为模板,扩增SPS8-11并克隆到T载体后测序.通过排除野生型DNA的定点突变PCR方法获得SPS8-11中第8内含子缺失TGCATG的突变体pMD-SPS8-11-A,酶切后测序鉴定.成功构建了甘蔗SPS8-11中间缺失突变体pMD-SPS8-11-A. 展开更多
关键词 蔗糖磷酸合成酶基因 定点突变 中间缺失突变 模序
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用优化的OE-PCR法构建CⅡTA中间缺失突变体 被引量:3
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作者 管政 沈茜 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1014-1017,共4页
目的:以构建缺失第109~226位氨基酸密码子的MHCII类分子反式激活因子(MHCclass Ⅱ molecule transactivator,CIITA)突变体为例探索一种简便、稳定的构建中间缺失突变体的方法。方法:首先按照传统重叠延伸PCR方法的原理扩增缺失片... 目的:以构建缺失第109~226位氨基酸密码子的MHCII类分子反式激活因子(MHCclass Ⅱ molecule transactivator,CIITA)突变体为例探索一种简便、稳定的构建中间缺失突变体的方法。方法:首先按照传统重叠延伸PCR方法的原理扩增缺失片段两端的基因片段,再将两片段混合,在不加入外围引物的情况下进行8次PCR循环以有效完成重叠延伸,然后再加入引物进行目的片段指数扩增,将扩增产物直接克隆至真核表达载体pIRES。结果:成功地构建出缺失第109~226位氨基酸密码子的CⅡTA突变体。结论:优化后的重叠延伸PCR法(OE—PCR)克服了传统方法的诸多弊端,非常适合于构建中间缺失突变体,值得推广。 展开更多
关键词 重叠延伸PCR法 中间缺失突变 MHCⅡ类分子反式激活因子
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空间环境对区分籼粳类型一些性状的诱变作用研究 被引量:10
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作者 陈芳远 卢升安 易小平 《激光生物学报》 CAS CSCD 2000年第1期40-45,共6页
利用高空气球搭载 ,使粳稻品种中作 59的干种子处于海拔 3 0~ 3 5Km高空 8H后回收种植 ,并对SP1 4代的 60个稳定株系 ,调查了区分籼粳类型有关的 6个性状的变异情况。结果表明 :谷壳苯酚染色反应 ,秧苗 KCl O3 抗性、稃尖茸毛长度、谷... 利用高空气球搭载 ,使粳稻品种中作 59的干种子处于海拔 3 0~ 3 5Km高空 8H后回收种植 ,并对SP1 4代的 60个稳定株系 ,调查了区分籼粳类型有关的 6个性状的变异情况。结果表明 :谷壳苯酚染色反应 ,秧苗 KCl O3 抗性、稃尖茸毛长度、谷粒长宽比、种子萌发天数等均出现连续性变异 ,在变幅的两端 ,可明确区分出具籼特征和粳特征两种类型。而与典型籼稻品种杂交 F1,可育花粉也出现连续性变异 ,变幅在 0 .72 %~96.2 2 %之间。在 60个株系中有 8个株系 ,在所调查的 6项指标上 ,均出现籼型特征 ,有一些株系为籼 -粳中间类型突变。因此认为 ,在空间环境条件下 。 展开更多
关键词 粳稻 空间诱变 籼粳中间类型突变 诱变 性状
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ABCA1中间缺失突变体的构建及其抗砷性研究 被引量:3
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作者 张晓菲 谭晓华 +3 位作者 程建兵 李金涛 孟强 杨磊 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第8期1416-1419,共4页
目的:构建缺失ABCA1,ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因,并真核表达检测其抗砷性变化。方法:应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第264-520位氨基酸密码子的ABCA1基因,克隆至pcDNA... 目的:构建缺失ABCA1,ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因,并真核表达检测其抗砷性变化。方法:应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第264-520位氨基酸密码子的ABCA1基因,克隆至pcDNA3.1/V5-His真核表达载体。通过激光共聚焦检测突变体细胞定位,MTT加砷后检测突变体生存率变化。结果:成功构建缺失ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因。共聚焦显微镜观察突变体定位于细胞膜上,随机区组方差分析结果显示ABCA1突变体生存率明显低于ABCA1野生型。结论:ABCA1胞外第一环缺失突变后基本丧失抗砷功能。 展开更多
关键词 ABCA1 中间缺失突变 克隆 抗砷基因
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用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体 被引量:6
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作者 李成华 房海燕 +3 位作者 邓小云 夏昆 郑多 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期52-55,共4页
目的 构建缺失第 32 5~ 373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol 4 - kinase beta,PI4 K-β)基因 ,以探索一种简便的构建中间缺失突变体的方法。 方法 应用重叠区扩增基因拼接法的原理 ,在拼接延伸后 ,再进行... 目的 构建缺失第 32 5~ 373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol 4 - kinase beta,PI4 K-β)基因 ,以探索一种简便的构建中间缺失突变体的方法。 方法 应用重叠区扩增基因拼接法的原理 ,在拼接延伸后 ,再进行一次 PCR扩增 ,得到缺失第 32 5~ 373位氨基酸密码子的 PI4 K- β基因 ,克隆至 p CMV- Tag4 A真核表达载体。 结果 成功地构建出缺失第 32 5~ 373位氨基酸密码子的 PI4 K- β突变体。 结论 这种改进的重叠区扩增基因拼接法可以有效而可靠地构建中间缺失突变体 ,具有推广价值。 展开更多
关键词 重叠区扩增基因拼接法 中间缺失突变 克隆 磷脂酸磷酸化激酶β 氨基酸密码子
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在丝网印刷中正确选择半色调网点形状
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作者 许丽娜 《网印工业》 2000年第3期20-21,共2页
在半色调图象复制中,网点形状对印刷复制结果有很大影响。究竟采用哪种形状的网点,才能有利于减少网点扩大并避免摩尔纹的产生,一直是人们争论的焦点问题。长期以来,在网印领域,人们通常忽视网点形状对半色调印刷的影响,
关键词 丝网印刷 半色调印刷 网点形状 中间突变
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蛋白磷酸酶C1-TEN在急性髓系白血病细胞中的表达及抑制FLT3-ITD对其表达的影响 被引量:1
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作者 罗满生 赖旭旺 +1 位作者 邓晓玲 曾艳梅 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期595-602,共8页
目的:本研究旨在揭示急性髓系白血病(AML)细胞中具有C1结构域并与TENsin同源的蛋白磷酸酶(C1-TEN)的表达情况,并探讨中间串联重复突变FMS样酪氨酸激酶3(FLT3-ITD)抑制条件下C1-TEN的表达水平。方法:利用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)索拉菲尼... 目的:本研究旨在揭示急性髓系白血病(AML)细胞中具有C1结构域并与TENsin同源的蛋白磷酸酶(C1-TEN)的表达情况,并探讨中间串联重复突变FMS样酪氨酸激酶3(FLT3-ITD)抑制条件下C1-TEN的表达水平。方法:利用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)索拉菲尼、米朵妥林作用于AML细胞系HL-60细胞、MV4-11细胞,采用MTT实验评价AML细胞对TKI的敏感性;TKI对AML细胞FLT3活化作用及对C1-TEN表达的影响采用Western blot(WB)分析;CCK-8实验分析C1-TEN抑制对AML细胞活性的影响;WB、流式(FACS)检测细胞凋亡情况。结果:相比FLT3野生型(FLT3-WT)HL-60细胞,FLT3-ITD突变MV4-11细胞对TKI显著敏感(P<0.05)。WB结果显示,经TKI作用后MV4-11细胞的酪氨酸激酶FLT3活化较HL-60细胞显著下降(P<0.05)。与阴性对照组比较,TKI处理组MV4-11细胞C1-TEN表达显著下降,而HL-60细胞的变化不明显。C1-TEN抑制剂DHTS作用后,MV4-11细胞活性显著下降(P<0.05),且DHTS与TKI具有协同抑制作用。WB、FACS结果显示,DHTS处理组MV4-11细胞凋亡显著高于阴性对照,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究首次报道AML细胞C1-TEN表达情况,揭示FLT3-ITD能上调AML细胞C1-TEN表达,而抑制C1-TEN可通过细胞凋亡机制杀伤FLT3-ITD突变的AML细胞,因此提示该蛋白磷酸酶可能是FLT3-ITD下游分子,有望成为AML治疗的新靶点。 展开更多
关键词 急性髓系白血病(AML) FMS样酪氨酸激酶3(FLT3) 中间串联重复突变(ITD) 含有C1结构域并与TENsin同源的蛋白磷酸酶(C1-TEN)
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Metabolic alteration in tumorigenesis 被引量:1
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作者 YANG Hui XIONG Yue GUAN KunLiang 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2013年第12期1067-1075,共9页
Altered metabolism in cancer was first discovered by Otto Warburg early last century.Although the Warburg Effect has been widely used in tumor detection,relatively little progress had been made in mechanistic understa... Altered metabolism in cancer was first discovered by Otto Warburg early last century.Although the Warburg Effect has been widely used in tumor detection,relatively little progress had been made in mechanistic understanding of cancer metabolism in the subsequent eight decades.Genetic studies have recently identified mutations in human cancer targeting multiple enzymes involved in intermediate metabolism.One emerging mechanism common to these mutant enzymes is the accumulation of a metabolite that alters the epigenetic control. 展开更多
关键词 METABOLITE EPIGENETIC TUMORIGENESIS
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