护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理健康的影响

目的探讨护理干预对接受串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理健康的影响。方法48例接受串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属随机等分为对照组和干预组,对照组按常规进行健康教育,干预组采用形式多样的护理干预给予干预对象心理支持,于干预前后对家属进行焦虑程度(SAS)、抑郁程度(SDS)评分并分析结果。结果高危儿家属接受护理干预后焦虑程度、抑郁程度评分增长值低于对照组(p<0.05)。结论高危儿接受串联质谱筛查可影响家属的心理健康,护理干预可缓解该损害。

串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值

目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P<0.05);4例MCC1/MCC2变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P<0.05)。结论:新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。

串联质谱联合气相质谱在新生儿重症监护病房遗传代谢病筛查诊断中的应用价值

目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。

41058例新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析

目的回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对可疑阳性儿进行基因突变检测。结果2019—2022年新生儿疾病初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.61%(662/41058)、0.15%(60/41058)、0.04%(18/41058),其中2019年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为2.41%(237/9850)、0.18%(18/9850)、0.06%(6/9850),2020年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.75%(176/10056)、0.18%(18/10056)、0.07%(7/10056),2021年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为0.80%(82/10238)、0.08%(8/10238)、0.01%(1/10238),2022年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.53%(167/10914)、0.15%(16/10914)、0.04%(4/10914)。18例阳性新生儿中,氨基酸代谢病10例,包括高苯丙氨酸血症8例、高甲硫氨酸血症2例;有机酸代谢病5例,包括甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症2例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例、丙酸血症1例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例;脂肪酸氧化障碍3例,即原发性肉碱缺乏症3例。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查极大地扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,提升了本市出生缺陷的综合防治能力。

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。

珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究

目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))统计参考区间;采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异;Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001);18542例新生儿31种肉碱中除异戊烯酰肉碱(C5:1)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、癸二烯酰肉碱(C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(C14:2)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(C16:1OH)、3-羟基十八碳酰肉碱(C18OH)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18:1OH)等指标外,其余肉碱检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。珠海地区新生儿丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、亮氨酸(Leu)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)、游离肉碱(C0)、己二酰肉碱(C6DC)参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查11种氨基酸和31种肉碱参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供了理论依据。

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。

串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用

目的探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法回顾性分析2021年3—12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4801例新生儿的临床资料,比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基本特征(包括初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重),并对存在IEM相关基因变异新生儿的具体变异情况和临床诊断加以分析。结果参与筛查的4801例新生儿中,56例新生儿经两次串联质谱法筛查后指标异常,进行IEM高通量测序基因检测提示19例存在基因变异。筛查结果正常的新生儿(n=4782)与存在基因变异新生儿(n=19)的初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重均无显著性差异(P>0.05)。19例存在IEM相关基因变异的新生儿中,1例ACAD8基因复合杂合变异患儿诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD),2例SLC22A5基因变异携带者诊断为原发性肉碱缺乏症(PCD)。SLC22A5基因变异新生儿(n=6)的游离肉碱(C0)水平显著低于SLC22A5无变异新生儿(n=4795)(P<0.01);MCC1/MCC2基因变异新生儿(n=4)的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(C4DC+C5OH)水平显著高于MCC1/MCC2无变异新生儿(n=4797)(P<0.05)。结论串联质谱联合高通量测序技术对新生儿IEM的筛查与诊断有较高价值;对于基因变异携带者,应结合临床进行诊断,避免漏诊。

优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析

目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P<0.05),但经线性回归检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),2023年上述指标均达到最低值;并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P<0.05)。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU/BH4D)生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P<0.05)。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展

近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施,本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断,临床应用意义重大。

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。

串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。

串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析

分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51例为阴性;高通量测序复查29例阳性病例,23例阳性(79.3%),6例阴性,联合筛查结果更高(P<0.05)。结论 串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查效果较好,可以准确将疾病检出,应用价值高。

河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

邵阳地区94648名新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的研究邵阳地区近5年新生儿遗传代谢病发病情况,为该地区出生缺陷三级防控提供参考依据。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月邵阳地区设置产科的医院和乡镇卫生院中分娩出生的94648名活产新生儿的临床资料。分析新生儿遗传代谢病筛查情况、发病率、基因诊断结果及各病种异常指标及浓度,分析串联质谱新生儿遗传代谢病筛查项目社会效益。结果共计筛查邵阳地区新生儿94648名,其中初筛阳性1988例,召回率2.10%;确诊23例(男10例,女13例),其中1例发现希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型相关基因突变位点,总发病率为1∶4115。确诊新生儿遗传代谢病10种,其中氨基酸代谢类疾病14例,占比60.87%,发病率为1∶6761;有机酸代谢病3例,占比13.04%,发病率为1∶31549;脂肪酸氧化代谢类疾病7例,占比30.43%,发病率为1∶13521;其中疾病发病率最高的分别是高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症。23例阳性病例样本基因中高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等疾病突变位点相对较多,希特林蛋白缺乏症常见突变位点c.852-855del集中出现,占比为5/8。除1例希特林蛋白缺乏症初筛CIT为阴性,其余病例初筛异常指标均大于参考范围。邵阳地区串联质谱遗传代谢病筛查5年所创造的社会效益为13833.74万元。结论遗传代谢病在邵阳地区人群中存在较高发病率,且疾病种类较多,应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查效果显著,可实现早发现、早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智力发育障碍,提高人口素质。

新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察

目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎龄分为早产组(n=1476)与足月组(n=8646);依据体质量分为体质量≤2500 g组(n=373)与体质量>2500 g组(n=9749);依据不同采血时间分为3~7 d组(n=9340)与>7 d组(n=782),比较同一分组标准下新生儿各氨基酸浓度[精氨酸(ARG)、丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、脯氨酸(PRO)、缬氨酸(VAL)]。结果本研究所有新生儿中经串联质谱筛查明确诊断16例。足月组CIT、GLY、ORN、PRO、TYR、VAL浓度均高于早产组,ARG、PHE浓度均低于早产组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ALA及MET浓度比较差异无统计学意义。体质量≤2500 g组ALA、ARG、GLY、PHE浓度均高于体质量>2500 g组,PRO、TYR、VAL浓度均低于体质量>2500g组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MET、CIT、ORN浓度比较差异无统计学意义。3~7d组ALA、GLY、MET、ORN、PHE、TYR浓度均高于>7 d组,ARG、CIT、VAL浓度均低于>7 d组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PRO浓度比较差异无统计学意义。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有较高的临床应用价值,在临床应用中可依据新生儿胎龄、出生体质量及采血时间明确截断值,降低假阳性率,提高诊断效能。

串联质谱联合高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中价值

目的:探索串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法:选取的69例疑似IMD新生儿均在2022年6月-2023年6月期间收治,均进行串联质谱技术、新型高通量测序,比较两种方式准确率。结果:串联质谱技术诊断准确率76.81%,高通量测序诊断准确率89.85%,联合诊断准确率95.65%。经ROC曲线分析,串联质谱技术、高通量测序及联合诊断IMD新生儿的AUC分别为0.742、0.841、0.937。结论:串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿疾病筛查中具有一定效能,可更准确筛查遗传代谢性疾病。

串联质谱技术在赣州市新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新生儿均遵循统一的筛查和诊断过程,即在获得知情同意后,收集干血斑(DBS)并进行MS/MS分析,对初次筛查指标异常的新生儿进行复查,初次筛查指标明显异常或复查结果异常的通过尿液气相色谱、基因检测明确诊断。结果 2018年1月至2021年12月共筛查235644例新生儿,初筛阳性6429例,复查阳性795例,确诊遗传代谢病患儿60例,发病率为1/3927。60例患儿共发现13种遗传性代谢病,其中脂肪酸代谢障碍发病率最高共检出31例(51.7%),氨基酸代谢病20例(33.3%),有机酸代谢病9例(15%)。结论 赣州市遗传代谢病总体发病率较高,MSMS技术是新生儿遗传代谢病筛查的切实可行方法,对MS/MS在赣州地区的推广和应用具有积极意义。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展

遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。

抚州地区5824例串联质谱新生儿疾病筛查结果分析

目的 调查抚州市5824例新生儿遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)的串联质谱筛查状况。方法 收集抚州市县区内22家医院出生的5824例足月分娩的活产新生儿进行IMD的串联质谱检测,根据检测结果统计抚州市新生儿IMD患病率,并进行疾病分型分类。结果 2022年3月~2023年5月在抚州市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱筛查活产儿5824例,初筛阳性278例(4.77%),召回265例。召回新生儿复查可疑阳性42例,再次召回阳性11例,即最终确诊IMD11例,总阳性预测值3.96%,发病率约0.199%。11例确诊为IMD的新生儿,检出氨基酸代谢障碍最多,其中苯丙氨酸血症占36.36%,瓜氨酸血症Ⅰ型占18.18%,其次为有机酸血症、脂肪酸代谢障碍。结论 抚州市新生儿IMD以氨基酸代谢障碍为主,早期采用串联质谱检查有助于早期发现,及时治疗。