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江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究(英文) 被引量:2
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作者 易龙 应锋 +2 位作者 丁卫东 吴晓宇 姚根宏 《南京大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期653-658,共6页
采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法 ,对江苏地区汉族人群中 111个无关个体的 6个短串联重复 (STR)基因座 (CSF1PO ,TPOX ,TH0 1,D16S5 39,D7S82 0和D13S317)进行了群体遗传学研究。经X2 检验 ,6个基因座的基因型频... 采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法 ,对江苏地区汉族人群中 111个无关个体的 6个短串联重复 (STR)基因座 (CSF1PO ,TPOX ,TH0 1,D16S5 39,D7S82 0和D13S317)进行了群体遗传学研究。经X2 检验 ,6个基因座的基因型频率符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。它们的联合个体识别率 (DP)值 >0 .9999;联合非父排除率 (PE)值 >0 .9882。这 6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力 。 展开更多
关键词 串联重复基因 群体遗传学 聚合酶链反应 法医学 江苏 汉族 个体识别
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湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性 被引量:1
2
作者 刘亚举 岳俊涛 +2 位作者 李瑾 李学博 石美森 《检验医学与临床》 CAS 2020年第13期1800-1804,1810,共6页
目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapp... 目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2~0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5~0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10-30和1-1.593 9×10-11。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 常染色体短串联重复基因 遗传多态性 群体邻接系统发生树 遗传关系
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利用CRISPR-Cas9编辑蒺藜苜蓿串联重复基因
3
作者 李宇赫 裴悦 +8 位作者 沈怡彤 张锐 王宜宜 王劭学 姚莉琦 李力涵 康明明 李登耀 陈玉辉 《草业科学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期2102-2111,共10页
DWF7基因编码Δ7甾醇C5去饱和酶,参与植物油菜素甾醇的合成。在豆科模式植物蒺藜苜蓿(Medicago truncatula)中,MtDWF7基因位于6号染色体,具有3个串联重复的拷贝。本研究利用CRISPR-Cas9技术,针对蒺藜苜蓿DWF7基因的3个拷贝,通过序列比对... DWF7基因编码Δ7甾醇C5去饱和酶,参与植物油菜素甾醇的合成。在豆科模式植物蒺藜苜蓿(Medicago truncatula)中,MtDWF7基因位于6号染色体,具有3个串联重复的拷贝。本研究利用CRISPR-Cas9技术,针对蒺藜苜蓿DWF7基因的3个拷贝,通过序列比对在3个基因外显子的同源区段设计两个编辑靶点,构建基因表达载体,转化野生型蒺藜苜蓿并产生毛根,提取转基因毛根DNA进行检测。经PCR鉴定,35份转基因毛根DNA样品中,靶位点1对3个基因的编辑效率分别为44.43%、5.71%和34.29%,3个基因在靶位点1同时发生编辑的概率为5.71%,而靶位点2未检测到基因编辑。本研究在毛根中实现了对MtDWF7串联重复的3个基因的同时编辑,证明选择合适的靶点可同时编辑3个基因,为串联重复基因功能的研究提供了新的思路。 展开更多
关键词 CRISPR-Cas9 蒺藜苜蓿 串联重复基因 DWF7 基因编辑 毛根转化 油菜素甾醇
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4例混合谱系白血病基因部分串联重复阳性的急性白血病患儿临床特征分析
4
作者 孙燕 王绪栋 +5 位作者 罗荣华 王兆辉 常光妮 高婷婷 林垒垒 张蕾 《妇儿健康导刊》 2025年第1期53-56,共4页
目的分析混合谱系白血病基因部分串联重复(MLL-PTD)阳性的急性白血病(AL)患儿的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年11月青岛大学附属泰安市中心医院收治的4例MLL-PTD阳性AL患儿的临床资料。结果纳入的4例MLL-PTD阳性AL患儿均为... 目的分析混合谱系白血病基因部分串联重复(MLL-PTD)阳性的急性白血病(AL)患儿的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年11月青岛大学附属泰安市中心医院收治的4例MLL-PTD阳性AL患儿的临床资料。结果纳入的4例MLL-PTD阳性AL患儿均为急性髓系白血病,3例为急性单核细胞白血病(M5),1例为急性早幼粒细胞白血病(M3)。女患儿3例,男患儿1例,年龄9(7.5,10)岁。初诊时高白细胞1例(33%),均无中枢系统浸润,均为高危。MLL-PTD均异常表达,波动于0.11%~8.11%;均合并多种基因突变。2个染色体异常核型,1个为t(8;21),1个为t(15;17)。3例MLL-PTD阳性M5患儿化疗后骨髓细胞学及流式均获得完全缓解,但MLL-PTD持续阳性。病例1停药4个月后骨髓复发,其父母MLL-PTD均阳性,后经非血缘脐血造血干细胞移植获得无病生存;病例2及病例3虽MLL-PTD阳性,但未复发;病例4经化疗后MLL-PTD持续阴性。该4例患儿2.5年无事件生存率及总生存率为100%。结论MLL-PTD阳性AL患儿发病率较低;正常健康人可检测到低水平的MLL-PTD;本研究MLL-PTD阳性对预后无明显影响,但仍需积累更多的病例来佐证。 展开更多
关键词 混合谱系白血病基因部分串联重复 儿童 急性白血病 预后
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单胺氧化酶A基因串联重复序列与童年期虐待对女性青少年冲动特质的影响 被引量:1
5
作者 张芸 明庆森 +2 位作者 马丽荣 李欣茹 王艳芬 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期281-287,共7页
目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲... 目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲动量表(Barratt impulsiveness scale,BIS)及童年创伤经历问卷(childhood trauma questionnaire,CTQ),采集其外周静脉血并进行DNA提取及MAOA-VNTR基因分型。采用线性回归分析MAOA-VNTR基因型、童年期虐待经历,以及其交互作用对冲动量表得分的影响。结果童年期虐待经历对女性青少年冲动特质的主效应具有统计学意义(P<0.01),而MAOA-VNTR基因型的主效应,以及MAOA-VNTR与童年虐待经历的交互作用均无统计学意义(均P>0.05)。结论本研究并未发现MAOA-VNTR基因型对童年期虐待所致女性青少年冲动具有调节作用。 展开更多
关键词 儿童期虐待 基因-环境交互作用 冲动 单胺氧化酶A基因串联重复序列
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甘肃蒙古族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性 被引量:2
6
作者 范瑾 任甫 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期653-655,共3页
目的:调查甘肃蒙古族人群无关个体的15个短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,D7S820,CSFIP0,D3S1358,D5S818,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,D12S391,D18S51,D6S1043,FGA)的遗传多态性。方法:采用AmpF... 目的:调查甘肃蒙古族人群无关个体的15个短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,D7S820,CSFIP0,D3S1358,D5S818,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,D12S391,D18S51,D6S1043,FGA)的遗传多态性。方法:采用AmpFgSTRSinofiler荧光标记复合扩增系统对198名甘肃肃北地区蒙古族个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用3130xl遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.7071~0.8737之间,累积个人识别概率和累积非父排除率分别为0.9999993和0.999999997。结论:上述15个STR基因座在甘肃蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。 展开更多
关键词 法医物证学 遗传多态性 串联重复序列基因 蒙古族 甘肃
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聚集蛋白聚糖基因串联重复多态性和肥胖交互作用与中国北方男性腰椎间盘突出症易感性的关系 被引量:5
7
作者 王昊鹏 屠冠军 丛琳 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期63-68,共6页
目的 :探讨中国北方汉族男性人群聚集蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(variable number of tandem repeat,VNTR)与肥胖的交互作用对腰椎间盘突出症(LDH)发病的影响。方法 :收集2004年1月~2015年12月在中国医科大学附属第一医院骨... 目的 :探讨中国北方汉族男性人群聚集蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(variable number of tandem repeat,VNTR)与肥胖的交互作用对腰椎间盘突出症(LDH)发病的影响。方法 :收集2004年1月~2015年12月在中国医科大学附属第一医院骨科住院且符合纳入及排除标准的299例男性志愿者的资料。病例组为101例临床诊断为LDH患者,对照组为198例无LDH症状的志愿者。对本研究知情同意,每人捐献一份血液样本。测量两组的身高、体重,计算体重指数(BMI);采用PCR技术检测Aggrecan VNTR分布情况;应用Hwang′s模型分析Aggrecan VNTR与肥胖的交互作用对LDH发病的影响。结果 :相较于既无VNTR重复次数≤25次等位基因危险因素也没有肥胖危险因素的个体,仅有VNTR重复次数≤25次等位基因危险因素而没有肥胖危险因素的个体的LDH发病率为1.027倍[P=0.938;95%CI:0.520~2.028];仅有肥胖危险因素而没有VNTR重复次数≤25次等位基因危险因素的个体LDH发病率为1.050倍[P=0.885;95%CI:0.543~2.030];既有VNTR重复次数≤25次等位基因危险因素也有肥胖危险因素的个体LDH发病率为4.521倍[P=0.000016;95%CI:2.277~8.978]。结论:中国北方男性LDH患者中,较短的Aggrecan VNTR串联重复序列片段(≤25)出现频率较高;Aggrecan基因VNTR与肥胖之间存在交互作用,影响LDH的发病。 展开更多
关键词 腰椎间盘突出症 聚集蛋白聚糖 基因串联重复多态性 肥胖 交互作用
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常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析 被引量:11
8
作者 刘亚举 张俊涛 闫朋娟 《新乡医学院学报》 CAS 2015年第2期135-138,共4页
目的调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和Power Plex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在20... 目的调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和Power Plex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3(95%CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次。结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠。 展开更多
关键词 法医物证学 串联重复序列基因 亲子鉴定 基因突变
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索拉非尼对FMS样酪氨酸激酶3-基因内部串联重复突变急性髓系白血病患者的疗效观察 被引量:2
9
作者 柴晓阳 朱元深 高晓宁 《解放军医学院学报》 CAS 2020年第1期45-49,共5页
目的分析索拉非尼对携带FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(Fms-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication mutation,FLT3-ITD)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的疗效和安全性。方法回顾性分析2012年1月-2... 目的分析索拉非尼对携带FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(Fms-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication mutation,FLT3-ITD)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的疗效和安全性。方法回顾性分析2012年1月-2018年4月解放军总医院第一医学中心收治的连续的初治FLT3-ITD阳性AML患者(M3型除外),第1疗程诱导化疗中未应用索拉非尼并且1个疗程结束后未缓解,共计42例。根据患者后续治疗是否应用索拉非尼分为索拉非尼观察组和无索拉非尼对照组,比较两组化疗后的完全缓解率(complete remission,CR)、总生存率(overall survival,OS)及无复发生存(relapse-free survival,RFS),并评估不良事件。结果观察组15例,对照组27例,两组基线资料差异无统计学意义(P>0.05)。观察组与对照组的完全缓解率分别为73.3%、40.7%,差异有统计学意义(P=0.043)。观察组1年总生存率及1年无复发生存率均高于对照组(1年总生存率:53.3% vs 25.9%;1年无复发生存率:54.5% vs 18.2%),但差异无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应的类型及发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论索拉非尼安全性较好,可以改善FLT3-ITD阳性急性髓系白血病患者完全缓解率,为患者异基因造血干细胞移植争取时机。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复 靶向治疗 索拉非尼
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索拉非尼在治疗Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复突变阳性急性髓系白血病中的临床分析 被引量:3
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作者 熊文艳 徐征 《中国医学工程》 2019年第6期44-48,共5页
目的分析伴有Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后,探析索拉非尼在该类白血病中的治疗效果。方法回顾性分析2015年6月至2018年6月该院40例初治伴FLT3-ITD突变的AML患者的临床资料,... 目的分析伴有Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后,探析索拉非尼在该类白血病中的治疗效果。方法回顾性分析2015年6月至2018年6月该院40例初治伴FLT3-ITD突变的AML患者的临床资料,分析该类患者发病时的临床特征,并对比分析联合或不联合索拉非尼治疗的疗效,且进一步观察对于初治不缓解患者加用索拉非尼的治疗效果。结果40例伴FLT3-ITD突变的AML患者中,M5型所占比例最高(50%),外周血白细胞计数中位数为88.9×10^9/L,初治高白细胞计数患者占90%,骨髓原始细胞中位数0.718。40例患者初治总诱导缓解率为57.50%,联合索拉非尼诱导缓解率为83.33%,单纯化疗诱导缓解率为36.36%,差异具有统计学意义(P<0.05),14例单纯化疗组初治不缓解病人有10例患者加用索拉非尼再次诱导治疗,其中7例达完全缓解,2例部分缓解,1例不缓解。所有患者口服索拉非尼均能耐受。结论伴有FLT3-ITD突变的急性髓系白血病,通常初发时高白细胞计数,骨髓原始细胞负荷高,常规诱导缓解率低,预后差,而索拉非尼能明显改善该类白血病的诱导缓解率,能够改善患者生存时间,值得临床应用。 展开更多
关键词 Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复 索拉非尼 急性髓系白血病
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FLT3-ITD基因突变阳性与急性髓系白血病预后的关系 被引量:1
11
作者 马丽丽 《中国实用医药》 2019年第26期40-42,共3页
目的探讨分析急性髓系白血病患者群体中FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)基因突变阳性的发生情况及其与患者预后的关系。方法取208例急性髓系白血病患者的骨髓检验样本,运用聚合酶链反应(PCR)技术对患者FLT3-ITD基因突变的... 目的探讨分析急性髓系白血病患者群体中FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)基因突变阳性的发生情况及其与患者预后的关系。方法取208例急性髓系白血病患者的骨髓检验样本,运用聚合酶链反应(PCR)技术对患者FLT3-ITD基因突变的发生情况进行检验分析,运用R显带技术对患者进行制片和显带处理,观察急性髓系白血病患者群体中FLT3-ITD基因突变的发生情况及与患者临床预后的关系。结果 208例急性髓系白血病患者中,检出FLT3-ITD基因突变阳性43例,阳性检出率为20.67%(43/208)。43例FLT3-ITD基因突变阳性患者,其基因突变的实际分布区域具有依次首尾相接特点,且在突变序列内部有一定数量的脱氧核苷酸插入,呈现出框内突变的临床特征。FLT3-ITD基因突变阳性患者的完全缓解率25.58%(11/43)明显低于FLT3-ITD基因突变阴性患者的44.85%(74/165),差异有统计学意义(χ^2=5.2399, P<0.05)。结论在血液科临床诊断过程中, FLT3-ITD基因突变阳性与急性髓系白血病的预后有关,可为预后判断提供依据,并有利于指导治疗。 展开更多
关键词 FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复基因突变阳性 急性髓系白血病 预后结果
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MUC1-2VNTR基因免疫治疗多发性骨髓瘤荷瘤小鼠的实验研究 被引量:1
12
作者 刘月波 周泽平 +4 位作者 王浩 杨红 牟红 黄桂云 张铀 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1366-1369,共4页
目的:明确粘蛋白1两串联重复区(MUC1-2VNTR)基因疫苗对多发性骨髓瘤荷瘤BALB/c小鼠的治疗效果。方法:用转染pcDNA3.1-MUC1的P3X63Ag8.653小鼠骨髓瘤细胞皮下接种以建立BALB/c荷瘤小鼠模型。用含MUC1-2VNTR的重组质粒pcDNA3.1-2VNTR/myc-... 目的:明确粘蛋白1两串联重复区(MUC1-2VNTR)基因疫苗对多发性骨髓瘤荷瘤BALB/c小鼠的治疗效果。方法:用转染pcDNA3.1-MUC1的P3X63Ag8.653小鼠骨髓瘤细胞皮下接种以建立BALB/c荷瘤小鼠模型。用含MUC1-2VNTR的重组质粒pcDNA3.1-2VNTR/myc-hisB肌肉注射免疫小鼠,采用乳酸脱氢酶法检测细胞毒性T细胞(CTL)反应活性,CCK-8法检测脾淋巴细胞增殖活性。观察小鼠的抑瘤率,肿瘤质量。结果:用重组质粒免疫BALB/c荷瘤小鼠25 d后,重组质粒组肿瘤质量明显轻于空质粒对照组(0.5605±0.2065 g vs.1.521±0.6985g)(P<0.01)。重组质粒肌肉注射组CTL、NK细胞活性显著高于对照组;小鼠脾淋巴细胞得到增殖,与空质粒对照组比较,差异非常显著(P<0.01)。MUC1-2VNTR基因免疫能诱发小鼠抗肿瘤作用。结论:MUC1-2VNTR基因疫苗可针对多发性骨髓瘤荷瘤BALB/c小鼠诱导产生特异性细胞及体液免疫应答,能诱发小鼠抗肿瘤效应,对多发性骨髓瘤的治疗具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 串联重复基因疫苗 基因疫苗
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短串联重复序列基因分型在部分性葡萄胎诊断中的应用价值
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作者 陈豪 王文慧 +1 位作者 张焕焕 过华蕾 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第19期3821-3824,共4页
目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型在部分性葡萄胎诊断中的临床应用价值。方法收集2020年1月—2022年10月在杭州市妇产科医院诊断为部分性葡萄胎和部分性葡萄胎不能除外的22例患者,进行P57免疫组化染色,并应用STR基因分型技术进行分... 目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型在部分性葡萄胎诊断中的临床应用价值。方法收集2020年1月—2022年10月在杭州市妇产科医院诊断为部分性葡萄胎和部分性葡萄胎不能除外的22例患者,进行P57免疫组化染色,并应用STR基因分型技术进行分子分型。结果通过STR基因分型,22例患者中单纯通过组织形态学和P57染色阳性诊断为部分性葡萄胎的符合率为68.18%(15/22)。结论STR基因分型对部分性葡萄胎是一种极为有效的精准诊断手段。 展开更多
关键词 串联重复序列基因分型 部分性葡萄胎 P57染色 精准诊断
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p73基因在核型正常的急性髓细胞白血病中的表达与临床相关性的研究 被引量:1
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作者 潘少君 王俊和 +2 位作者 李玉云 胡忠利 庞士伟 《南通大学学报(医学版)》 2016年第2期111-114,共4页
目的:检测p73在核型正常的急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)中的表达情况,探讨p73与CN-AML病情进展的关系及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain... 目的:检测p73在核型正常的急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)中的表达情况,探讨p73与CN-AML病情进展的关系及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测68例CN-AML患者的骨髓单个核细胞中p73表达,根据核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1,NPM1)突变(NPM1 mutation,NPM1mt)或FMS样的酪氨酸激酶3(FMS-like tyrosine kinase 3,FLT3)内部串联重复序列(FLT3 internal tandem duplication,FLT3ITD)将CN-AML患者分为3个不同的危险组:低危组(NPM1mt/no FLT3ITD内部串联重复),高危组(FLT3ITD),中危组(排除NPM1mt/no FLT3ITD和FLT3ITD的病例),并进行相关分析。对患者化疗的效果应用完全缓解(complete remission,CR)率进行评估。结果:68例CN-AML有29.4%患者p73过度表达,p73过度表达与CR率呈负相关。p73过度表达的CN-AML患者在低危组有更好的临床预后,有33.3%的患者获得CR;相反,p73过度表达者在高危组有更差的临床预后,均未获得CR。结论:p73过度表达可能是预测CR率的负性指标。p73过度表达与根据NPM1mt和FLT3ITD进行CN-AML危险分组相一致,可能对CN-AML的危险分组有意义。 展开更多
关键词 核型正常的急性髓细胞白血病 p73 核仁磷酸蛋白1基因突变 FMS样的酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列 逆转录-聚合酶链式反应
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D21S11基因座三带型伴发突变的鉴定分析 被引量:1
15
作者 胡盛平 《汕头大学医学院学报》 2017年第4期200-201,F0004,共3页
我室在1例亲子鉴定中检出孩子的21号染色体D21S11基因座为3个等位基因,且与争议父在该基因座上不符合孟德尔遗传规律,经向委托人了解,该孩子为21三体综合征患者,现报道如下。
关键词 法医物证学 串联重复序列 三带型等位基因 突变
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FLT3-ITD和DNMT3A R882基因联合突变在急性髓系白血病中的研究进展 被引量:1
16
作者 杨槟荧 《中国当代医药》 2018年第15期26-29,共4页
FLT3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,与AML的发生发展及不良预后密切相关。DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)突变在AML中发生频率较高,其中60%的突变发生在R882位点。DNMT3A R882突变在AML的发生... FLT3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,与AML的发生发展及不良预后密切相关。DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)突变在AML中发生频率较高,其中60%的突变发生在R882位点。DNMT3A R882突变在AML的发生发展过程中起重要作用,并提示预后不良。近几年研究发现FLT3-ITD合并DNMT3A R882基因突变的AML患者预后极差。本文结合目前研究成果,就FLT3-ITD和DNMT3A R882联合突变在AML中的发病机制、协同作用、临床特征、治疗以及预后进行综述。 展开更多
关键词 FLT3基因内部串联重复序列 DNMT3A R882 急性髓系白血病 预后 造血干细胞移植
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FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列突变阳性急性髓系白血病研究进展 被引量:2
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作者 郭丽萍 侯丽虹 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2018年第6期379-384,共6页
FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对该类患者... FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对该类患者疗效不一,索拉非尼等靶向治疗及不同治疗方式的联合治疗的临床前及临床试验已经开展且已初见成效.文章就FLT3-ITD突变在AML中的临床意义及对该类患者治疗的最新进展作一综述. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列 造血干细胞移植 靶向治疗
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分子串联重复策略用于制备超短肽 被引量:2
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作者 赵晨 李端华 +1 位作者 李进军 王辂 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期4587-4600,共14页
超短肽具有更好的稳定性、组织渗透性、生物相容性以及更低的免疫原性。GHK(glycyl-L-histidyl-L-lysine)和GQPR(glycyl-L-glutamyl-L-prolyl-L-arginine)具有刺激胶原蛋白产生、减缓胶原蛋白降解的作用,作为抗皱成分广泛应用于化妆品... 超短肽具有更好的稳定性、组织渗透性、生物相容性以及更低的免疫原性。GHK(glycyl-L-histidyl-L-lysine)和GQPR(glycyl-L-glutamyl-L-prolyl-L-arginine)具有刺激胶原蛋白产生、减缓胶原蛋白降解的作用,作为抗皱成分广泛应用于化妆品。超短肽一般都是通过固相合成方法制备,其缺陷是制备过程中大量使用有机化学试剂而造成环境负担,故本文探讨了一种设计和制备超短肽的新方法。因序列短而无法直接重组表达,文中首先构建了适用于融合表达的载体骨架pET28a-Trxm。以GHK和GQPR串联重复基因作为滚环扩增的基本单元(tandem repeat of short peptides,TRSP),反应时随机掺入5-甲基胞嘧啶获得长基因片段,然后经Acc65Ⅰ和ApaⅠ消化产生随机长度的基因。胶回收500 bp到1500 bp的DNA片段,克隆得到表达载体pET28a-Trxm-(TRSP)n并转化获得重组菌。双酶切及测序结果表明,成功构建获得串联重复数n=1、2、3、4、6、7、8、9的阳性克隆。蛋白表达结果显示,当串联重复数n=1、2、3、4、8、9时均有相应融合蛋白表达,表达水平随着重复数增加而降低。Trxm-(TRSP)1表达水平最高,达总蛋白的50%,而Trxm-(TRSP)2表达水平为总蛋白的30%。进一步地,含Trxm-(TRSP)1的清液先后经肠激酶和胰蛋白酶切割后,HPLC分析结果表明,成功获得超短肽GHK和GQPR。该结果对于超短肽重组制备的工业化应用具有重要价值。 展开更多
关键词 串联重复基因 滚环扩增 超短肽 融合蛋白 重组制备
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紫草素对人白血病MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用 被引量:5
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作者 苏龙 张云蔚 +3 位作者 王卓 宋飞 秦田雪 高素君 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期96-101,共6页
目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、... 目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、2.0、4.0和8.0μmol·L-1)紫草素组,处理细胞24和48 h,采用CCK-8法检测各组细胞增殖抑制率,并计算半数抑制浓度(IC 50)。MV4-11细胞分为空白对照组、DMSO组和不同浓度(0.25、0.50和1.00μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48和72 h,采用羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺脂(CFSE)标记法检测各组细胞增殖率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.702、1.404和2.808μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.351、0.702和1.404μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,Real-time PCR法检测各组细胞中微小RNA-155(miR-155)的表达水平。结果:CCK-8法和CFSE法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞增殖抑制率明显升高(P<0.05或P<0.01),增殖率明显降低(P<0.05),且呈剂量依赖性;24和48 h时IC 50分别为1.743和1.404μmol·L-1。流式细胞术检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞凋亡率明显升高(P<0.01),且呈剂量依赖性。Real-time PCR法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞中miR-155表达水平明显降低(P<0.01),1.404μmol·L-1紫草素组细胞中miR-155表达水平降低超过75%。结论:紫草素对人FLT3-ITD突变AML MV4-11细胞具有增殖抑制和促凋亡作用,并可下调miR-155表达,提示紫草素可能作为FLT3-ITD突变AML的潜在治疗药物之一。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列 基因突变 紫草素 微小RNA-155
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以皮肤损害和骨髓增生异常综合征首发的双表型急性白血病
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作者 刘英 唐锁勤 +3 位作者 杨光 冯晨 刘立真 雷琦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期961-966,共6页
本研究通过实例分析双表型急性白血病的临床、病理和生物学特征,用骨髓细胞涂片观察肿瘤细胞的形态,流式细胞术和免疫组织化学检测肿瘤细胞的免疫表型,常规染色体分析和多重巢式RT-PCR检测染色体畸变。结果表明:本例以皮肤损伤和骨髓增... 本研究通过实例分析双表型急性白血病的临床、病理和生物学特征,用骨髓细胞涂片观察肿瘤细胞的形态,流式细胞术和免疫组织化学检测肿瘤细胞的免疫表型,常规染色体分析和多重巢式RT-PCR检测染色体畸变。结果表明:本例以皮肤损伤和骨髓增生异常综合征为首发表现,诊断时骨髓原始细胞超过30%,合并脑膜浸润;肿瘤细胞体积大,同时表达髓系标记(cMPO、CD33和CD117)和T淋系标记(cCD3、CD5、CD7、CD4和CD8双表达),并强烈表达最早期造血祖细胞标记CD43和CD99,染色体核型正常,检测到MLL基因的部分串联重复。最后诊断为双表型急性白血病。结论:双表型白血病的前期可表现为骨髓病态造血,其临床和生物学行为具有高度侵袭性,应用免疫表型、细胞遗传学和分子特征分析有助于这类疾病的早期诊断和预后评估。 展开更多
关键词 双表型急性白血病 骨髓增生异常综合征 免疫表型 MLL基因的部分串联重复
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