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美国临床基因检测前遗传咨询之要点
被引量:
7
1
作者
安宇
陈锦云
+1 位作者
沈珺
沈亦平
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第1期54-58,共5页
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意...
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。
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关键词
基因
检测
美国医学遗传学与
基因
组学学会
检测
前遗传咨询
知情同意
临床
基因
组和外显子组测序
检测
原文传递
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
2
作者
中国生物医学工程学会医学检验工程分会
康熙雄
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期641-650,共10页
下一代测序(NGS)应用于临床十余年以来,至今尚未能形成成熟的自动化与常规化检测手段。本共识面向临床NGS检测的学科和应用,根据临床NGS应用的现状,结合国内外相关检测产品、共识规范以及临床的实际需求,针对临床NGS自动化与常规化的建...
下一代测序(NGS)应用于临床十余年以来,至今尚未能形成成熟的自动化与常规化检测手段。本共识面向临床NGS检测的学科和应用,根据临床NGS应用的现状,结合国内外相关检测产品、共识规范以及临床的实际需求,针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
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关键词
临床基因检测
下一代测序
常规化
自动化
下载PDF
职称材料
遗传性听力损害基因研究进展
被引量:
3
3
作者
袁慧军
戴朴
+3 位作者
曹菊阳
郭维维
韩东一
杨伟炎
《中华耳科学杂志》
CSCD
2003年第1期60-69,共10页
遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型...
遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。
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关键词
听力损害
遗传学
综合征型听力损害
非综合征型听力损害
基因
突变
分子遗传学
检测
临床
诊断
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职称材料
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询
被引量:
13
4
作者
黄辉
沈亦平
+15 位作者
顾卫红
黄颐
王小冬
高勇
熊慧
周在威
吴静
马端
安冬艳
张巍
傅琴梅
熊茜
彭智宇
汪亮
黄尚志
祁鸣
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第3期352-357,共6页
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医...
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。
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关键词
临床基因检测
基因
检测
报告
遗传咨询
跟踪随访
法律法规
原文传递
题名
美国临床基因检测前遗传咨询之要点
被引量:
7
1
作者
安宇
陈锦云
沈珺
沈亦平
机构
复旦大学人类表型组研究院
麻省总医院
哈佛大学医学院布菜根和妇女医院
哈佛大学医学院波士顿儿童医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第1期54-58,共5页
文摘
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。
关键词
基因
检测
美国医学遗传学与
基因
组学学会
检测
前遗传咨询
知情同意
临床
基因
组和外显子组测序
检测
分类号
R199 [医药卫生—卫生事业管理]
原文传递
题名
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
2
作者
中国生物医学工程学会医学检验工程分会
康熙雄
机构
不详
中国生物医学工程学会医学检验工程分会
出处
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期641-650,共10页
文摘
下一代测序(NGS)应用于临床十余年以来,至今尚未能形成成熟的自动化与常规化检测手段。本共识面向临床NGS检测的学科和应用,根据临床NGS应用的现状,结合国内外相关检测产品、共识规范以及临床的实际需求,针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
关键词
临床基因检测
下一代测序
常规化
自动化
Keywords
clinical genetic testing
next-generation sequencing
automatization
分类号
R318 [医药卫生—生物医学工程]
下载PDF
职称材料
题名
遗传性听力损害基因研究进展
被引量:
3
3
作者
袁慧军
戴朴
曹菊阳
郭维维
韩东一
杨伟炎
机构
解放军总医院耳鼻咽喉研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2003年第1期60-69,共10页
文摘
遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。
关键词
听力损害
遗传学
综合征型听力损害
非综合征型听力损害
基因
突变
分子遗传学
检测
临床
诊断
Keywords
Hearing impairment, Genetics, Syndromic hearing impairment, Non - syndromic hearing impairment, Gene mutation, Molecular genetic test, Clinical diagnosis
分类号
R76 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询
被引量:
13
4
作者
黄辉
沈亦平
顾卫红
黄颐
王小冬
高勇
熊慧
周在威
吴静
马端
安冬艳
张巍
傅琴梅
熊茜
彭智宇
汪亮
黄尚志
祁鸣
机构
深圳华大基因股份有限公司
哈佛大学医学院波士顿儿童医院
广西妇幼保健院广西儿童医院
中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心
上海集爱遗传与不育诊疗中心
赛福解码(北京)基因科技有限公司
北京希望组生物科技有限公司
厦门基源医学检测有限公司
上海寻因生物科技有限公司
复旦大学出生缺陷研究中心
北京金准基因科技有限责任公司
广州嘉检医学检测有限公司
深圳华大生命科学研究院
深圳基因界科技咨询有限公司
北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心
浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院
浙江迪安诊断技术股份有限公司
罗切斯特大学医学中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第3期352-357,共6页
文摘
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。
关键词
临床基因检测
基因
检测
报告
遗传咨询
跟踪随访
法律法规
Keywords
Clinical genetic testing
Genetic testing report
Genetic counselling
Follow-up visit
Rule and regulation for clinical genetic testing
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
美国临床基因检测前遗传咨询之要点
安宇
陈锦云
沈珺
沈亦平
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
7
原文传递
2
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
中国生物医学工程学会医学检验工程分会
康熙雄
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
3
遗传性听力损害基因研究进展
袁慧军
戴朴
曹菊阳
郭维维
韩东一
杨伟炎
《中华耳科学杂志》
CSCD
2003
3
下载PDF
职称材料
4
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询
黄辉
沈亦平
顾卫红
黄颐
王小冬
高勇
熊慧
周在威
吴静
马端
安冬艳
张巍
傅琴梅
熊茜
彭智宇
汪亮
黄尚志
祁鸣
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
13
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