医学基因组委员会临床效用及有效性工作组工作规划

全基因组测序(WGS)能够检测个体全基因组信息,具有检测范围广、变异覆盖范围大的特点,是诊断遗传性疾病尤其是遗传性罕见病的有力工具之一。但相关临床实践标准的缺乏使WGS在临床广泛应用面临障碍。通过建立医学基因组委员会临床效用及有效性工作组,结合国情,制订中国WGS临床效用评估的框架,有助于衡量WGS临床应用的最佳实践,确定其应用价值,为WGS在中国的临床应用提供证据和参考。基于此,本文对医学基因组委员会临床效用及有效性工作组未来工作规划进行介绍,并对临床效用及有效性评估内容、检测指标、评估策略进行说明,并对其应用进行展望。