痰湿型与非痰湿型多囊卵巢综合征患者临床生化特征对比分析

目的:比较痰湿型与非痰湿型多囊卵巢综合征患者的临床生化特征。方法:2016年6月-2017年4月收治多囊卵巢综合征患者90例,按中医辨证分型分为痰湿组及非痰湿组,各45例。所有患者均进行糖脂代谢指标检测以及血清检测,比较两组患者临床生化指标。结果:痰湿组胰岛素抵抗(IR)及空腹糖耐量受损(IFG)发生率明显高于非痰湿组。痰湿组甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(APOB)、空腹葡萄糖(FBG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹胰岛素(FINS)水平均高于非痰湿组,痰湿组载脂蛋白A(APOA)、高密度脂蛋白(HDL)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:痰湿型多囊卵巢综合征较非痰湿型多囊卵巢综合征存在更为明显的糖脂代谢以及胰岛素异常,其中胰岛素抵抗以及血脂异常是痰湿型多囊卵巢综合征的重要代谢特征,需要重点关注。

不同基因突变的醛固酮瘤患者的临床生化及免疫组化特征

目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3),P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0),P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。

1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床与SUOX基因变异分析

目的探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点。方法收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证。结果先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即NM_001032386.2:c.68C>G(p.Ser23Ter)和NM_001032386.2:c.650G>A(p.Arg217Gln),根据ACMG/AMP标准和指南被归类为致病性变异。给予限制含硫氨酸饮食,服用甜菜碱、维生素B1治疗,患儿未再出现惊厥发作,但肌张力仍高,精神运动发育无改善,随访至1岁,仍竖头不稳。结论本研究分析了亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征和基因型特点,扩展了SUOX基因突变谱。