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KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析
被引量:
1
1
作者
卢慧敏
段丽芬
+4 位作者
叶磊
王晓辉
边成
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2022年第5期803-807,共5页
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结...
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结合生物信息学分析筛选致病突变,通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果患儿为9月龄男婴,主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断(A型)、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等,全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因(NM_003482)c.16028delC变异(p.pro5343LeufsTer13),为阅读框移码变异,患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型,为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变,表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病突变。结论KMT2D基因c.16028delC(p.pro5343LeufsTer13)移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变,该变异位点之前未见报道。本研究结果表明,即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早进行基因检测和临床检查,实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据,为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。
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关键词
歌舞伎综合征
先天性心脏病
主动脉弓断裂
KMT2D基因
新发变异
原文传递
题名
KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析
被引量:
1
1
作者
卢慧敏
段丽芬
叶磊
王晓辉
边成
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室
昆明市儿童医院癫痫中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第5期803-807,共5页
基金
云南省应用基础研究联合基金专项(202001AY070001-273)
云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003)
昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。
文摘
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结合生物信息学分析筛选致病突变,通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果患儿为9月龄男婴,主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断(A型)、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等,全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因(NM_003482)c.16028delC变异(p.pro5343LeufsTer13),为阅读框移码变异,患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型,为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变,表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病突变。结论KMT2D基因c.16028delC(p.pro5343LeufsTer13)移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变,该变异位点之前未见报道。本研究结果表明,即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早进行基因检测和临床检查,实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据,为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。
关键词
歌舞伎综合征
先天性心脏病
主动脉弓断裂
KMT2D基因
新发变异
Keywords
Kabuki syndrome
congenital heart disease
interrupted aortic arch
KMT2D gene
de novo mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析
卢慧敏
段丽芬
叶磊
王晓辉
边成
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2022
1
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参考文献
引证文献
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