曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用研究

目的探讨曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用效果。方法选择2014年1月-2017年1月曲靖地区48?377例新生儿作为研究对象。(1)流行病学分析:新生儿娩出后对其进行全面检查,记录存在遗传缺陷的新生儿及相关疾病等信息,并对其主要遗传缺陷影响因素进行方差分析。(2)干血斑筛查。将干血斑筛查结果与新生儿最终确诊的主要出生缺陷进行比较,分析其主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查效果。结果新生儿中共有242例发生出生缺陷,发病率为0.50%。单因素方差分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与性别、第一胎、单胎无相关关系,差异无统计学意义(P>0.05);新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、父亲吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P<0.05);242例新生儿主要出生缺陷与干血斑筛查结果比对,其诊断符合率为96.97%;通过干血斑筛查出的先天性心脏病、腭(唇)裂、多指诊断符合率与最终确诊结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论曲靖地区新生儿出生缺陷主要以先天性心脏病、腭(唇)裂及多指为主,且影响因素较多。加强干血斑筛查能实现主要遗传疾病的早期筛查,对提高临床诊疗和降低出生缺陷具有重要意义。