G719X/L861Q/S768I突变非小细胞肺癌诊断及靶向治疗进展

肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁。30%-40%的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)发生点突变、外显子插入、外显子缺失导致。除常见的19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变外,18号外显子G719X突变、21号外显子L861Q突变、20号外显子S768I突变是最主要的罕见突变。目前,针对主要罕见突变的诊断方法主要是下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)、数字聚合酶链式反应(digital polymerase chain reaction,dPCR)、微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)等。关于G719X/L861Q/S768I突变NSCLC的靶向治疗,第一代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)疗效较差,第二代和第三代EGFR-TKIs疗效相当,新型第三代EGFR-TKIs和联合治疗展现出不错的治疗前景。本文对G719X/L861Q/S768I突变NSCLC诊断及靶向治疗进展进行了归纳,以期为后续临床用药及研究提供参考。