G蛋白研究进展——1994年度诺贝尔医学生理学奖介绍

两位美国科学家艾尔弗雷德·基尔曼(Alfred.G.Gilman)和马丁·罗德贝尔(Martin·Rodbell)在70年代发现了G蛋白在细胞内有传导信号的作用,阐明了信息如何在细胞中传递的机制,被授予1994年度诺贝尔医学生理学奖。诺贝尔奖评审委员会在评价此项发现时指出:“此项发现对拓展人类认识领域,发展遗传学和生物学有极其重要意义。G蛋白量过多或过少都会引起疾病,它对诊断霍乱、糖尿病和肿瘤有重要的临床意义”。G蛋白的发现是细胞信号传导研究的重大突破。目前,细胞信号传导已成为生物科学研究的一个热点。

假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化。对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变。患者父亲和30位无关个体均无此突变。结论GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPIa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符。