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乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因(CGG)n序列变异检测分析
被引量:
10
1
作者
刘帆
杨楠
+5 位作者
黄新林
冯桂萍
邓田园
戚豫
桂俊豪
周瑾
《中国优生与遗传杂志》
2017年第2期13-15,共3页
目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideX^(TM) FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术...
目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideX^(TM) FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果乌鲁木齐市汉族育龄女性的FMR1基因中最常见的CGG重复数为29(41.33%),其次为30(28.06%)。检出FMR1基因的突变灰色区域携带者1例,本市汉族育龄女性FMR1基因突变灰色区域携带率为1/98。结论新疆乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因突变携带率较之前中国其他地区及亚洲其他国家的研究结果偏高,但明显低于欧美地区突变携带率的报道。
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关键词
FMR1基因
脆性X综合征
乌鲁木齐市汉族女性
AmplideX^TM
FMR1
PCR
原文传递
题名
乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因(CGG)n序列变异检测分析
被引量:
10
1
作者
刘帆
杨楠
黄新林
冯桂萍
邓田园
戚豫
桂俊豪
周瑾
机构
石河子大学医学院
新疆军区总医院妇产科
北京大学第一医院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第2期13-15,共3页
基金
自治区科技支疆项目计划(2016E02056)资助
文摘
目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideX^(TM) FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果乌鲁木齐市汉族育龄女性的FMR1基因中最常见的CGG重复数为29(41.33%),其次为30(28.06%)。检出FMR1基因的突变灰色区域携带者1例,本市汉族育龄女性FMR1基因突变灰色区域携带率为1/98。结论新疆乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因突变携带率较之前中国其他地区及亚洲其他国家的研究结果偏高,但明显低于欧美地区突变携带率的报道。
关键词
FMR1基因
脆性X综合征
乌鲁木齐市汉族女性
AmplideX^TM
FMR1
PCR
Keywords
Fragile X Mental Retardation 1(FMRI)
Fragile X syndrome
Urumqi Han women
AmplideXTM FMR1 PCR
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因(CGG)n序列变异检测分析
刘帆
杨楠
黄新林
冯桂萍
邓田园
戚豫
桂俊豪
周瑾
《中国优生与遗传杂志》
2017
10
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