妊娠妇女乙酰化代谢表型的研究

目的 :探讨胎盘乙酰基转移酶对妊娠和妊娠高血压综合征妇女乙酰化代谢表型的影响。方法 :采用HPLC法测定尿液内咖啡因代谢产物 5 乙酰氨基 6 甲酰氨基 3 甲基尿嘧啶 (AFMU)和甲黄嘌呤(1X)的相对含量 ,计算二者峰面积比 (PAR) ,绘制概率分布直方图 ,确定健康妇女快、慢乙酰化代谢表型的临界点 (截点 ) ,评价健康妇女 ,妊娠妇女 ,妊娠高血压综合征妇女乙酰化代谢表型的分布特点。结果 :健康妇女快、慢乙酰化代谢表型的截点为 1 .0 5。妊娠妇女和妊高征妇女快乙酰化代谢表型频率分别为 84.8%和 92 .9% ,显著高于健康妇女的 72 % (P<0 .0 5 )。妊高征妇女尿蛋白阳性与阴性者乙酰化代谢表型分布的差异无统计学意义 (P >0 .1 0 ) ,尿蛋白阳性者AFMU 1X值显著低于阴性者 (P <0 .0 1 )。结论 :胎盘乙酰基转移酶影响妊娠妇女乙酰化代谢 ,进而影响其表型分布。常规测定妊娠妇女乙酰化代谢表型 。

糖尿病人乙酰化代谢表型研究

以咖啡因为代谢探针，研究汉族人群糖尿病（ＤＭ）及慢性并发症与Ｎ－乙酰化表型间的相关性。Ⅰ、Ⅱ型ＤＭ组快乙酰化代谢表型的频率分别为９２．３％和８７．８％，高于健康人群的７３．４％，比值比（ＯＲ）分别为４．３５与２．６１。乙酰化代谢表型分布有或无慢性并发症无显著差异。快乙酰化代谢表型患者有神经病变或心脏病变组ＡＦＭＵ／１Ｘ均值显著低于无相应病变组，与年龄、发病年龄、病程呈显著负相关，与血果糖胺水平呈显著正相关。快乙酰代谢表型可能为汉族人群ＤＭ的遗传易感因素。患者年龄、发病年龄。

汉族儿童N-乙酰化代谢表型分布及其与21-三体综合征和假肥大性肌营养不良症相关性研究(英文)

目的 以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童Ｎ－乙酰化代谢表型分布规律及其与２１－三体综合征（ＤＳ）和假肥大性肌营养不良症（ＤＭＤ）相关性。方法 根据参试者尿中咖啡因代谢物５－乙酰氨基－６－甲酰氨基－３－甲基尿嘧啶（ＡＦＭＵ）和甲磺嘌呤（１Ｘ）峰高比的对数值（１ｇＡＦＭＵ／１Ｘ）绘制频率分布直方图，寻找区分快、慢乙酰化代谢表型的截点，确定患儿和健康儿童的Ｎ－乙酰化代谢表型分布。结果 正常儿童乙酰化代谢表型分布直方图呈双态性，截点明显，为 ０．２５（ｌｇＡＦＭＵ／１Ｘ），慢乙酰化代谢表型个体为１６．９％，而 ＤＳ和ＤＭＤ患儿则分别为４１．９％和５０％（ｘ２分别为８．２８７和１１．３８７，Ｐ＜０．０５）。男、女和＞６岁与≤６岁儿童快、慢乙酰化代谢表型分布差异无显著性。结论 汉族儿童乙酰化代谢表型分布呈多态性，与成人相似。年龄和性别对结果无显著影响。