严防牛的3种遗传病潜入

严防牛的３种遗传病潜入李毓义（长春农牧大学兽医学院１３００６２）据新近资料报道，当前有３种牛的遗传性代谢病（瓜氨酸血症、乳清酸尿症、枫糖尿病）正在国外一些国家发生和流行，对养牛业尤其奶牛业构成了严重威胁。因此，在从国外引进种畜时，应加强口岸检查，严防...

尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗

尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用。尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症。发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5’-单磷酸从头合成障碍,典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退,CAD基因分析是诊断关键。发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病,如能早期诊断,口服尿苷,预后良好,如果未获得及时治疗,导致进行性脑萎缩,预后不良,甚至死亡。