唾液腺乳腺样分泌癌的研究进展

唾液腺乳腺样分泌癌(MASC)是一种近年来才被描述的唾液腺肿瘤新类型,因其存在与乳腺分泌性癌类似的特异性的E-二十六变异基因6-神经营养酪氨酸受体激酶3融合基因而得名。MASC在病理形态上非完全特异,与诸多唾液腺肿瘤有重叠,所以在病理诊断中经常将其诊断为腺泡细胞癌或黏液表皮样癌等。本文就MASC的临床表现、病理特点、分子生物学特征、鉴别诊断、预后和治疗等研究进展作一综述。

唾液腺非乳腺样分泌癌中乳腺球蛋白的表达及ETV6基因重排

目的 :分析乳腺球蛋白(mammaglobin,MMG)在唾液腺非乳腺样分泌癌中是否存在表达,以及有表达者是否存在ETV6基因分离,以评价MMG及ETV6基因检测在唾液腺癌病理诊断中的价值。方法 :选取95例唾液腺非乳腺样分泌癌(包括20例腺泡细胞癌,10例多形性低度恶性腺癌,6例唾液腺导管癌,9例囊腺癌,6例低度恶性筛状囊腺癌,14例黏液表皮样癌,14例恶性多形性腺瘤,16例腺样囊性癌)行MMG免疫组织化学染色,利用荧光原位杂交(FISH)技术进一步分析阳性染色的病例。结果:29/95例病例出现MMG阳性表达,其中17例为MMG强阳性,包括4/6例唾液腺导管癌、4/6例低度恶性筛状囊腺癌、4/9例囊腺癌、3/8例恶性多形性腺瘤(腺癌)、1/10例多形性低度恶性腺癌、1/4例高度恶性黏液表皮样癌。全部29例MMG阳性肿瘤经FISH检测,均未发现ETV6基因分离。结论:MMG在部分非乳腺样分泌癌中阳性表达,尤其在唾液腺导管癌、低度恶性筛状囊腺癌、囊腺癌中有较高比例的强阳性表达,但MMG阳性表达的非乳腺样分泌癌均不存在ETV6基因分离,提示MMG在鉴别诊断中作用有限,必要时还需辅助分子检测。

涎腺乳腺样分泌性癌4例临床病理学特征分析

目的:探讨涎腺乳腺样分泌性癌(MASC)的组织学形态、免疫表型、鉴别诊断及分子特征。方法:收集4例南京医科大学第一附属医院和淮安市第一人民医院病理科2018年7月至12月期间病理诊断为MASC的患者的临床及病理资料,行光镜观察、免疫表型分析及EVT6-NTRK3基因检测,并复习相关文献。结果:患者年龄33~66岁,男女比例1∶1。所有病例均为单发性肿块,直径1.3~2.2 cm。镜下4例肿瘤组织均呈浸润性生长,细胞排列呈微囊状、囊性-乳头状、腺管样、实性片状-巢团状等多样化方式,腔隙内常见嗜酸性分泌物,核分裂像不常见,4例均未见凝固性坏死及脉管、神经侵犯。免疫表型:4例肿瘤细胞细胞角蛋白7(CK7)、S-100、乳腺球蛋白、SOX-10、GATA结合蛋白3(GATA3)均弥漫阳性表达,而DOG-1及其它肌上皮标记P63、α-SMA、Calponin均呈阴性。3例肿瘤Ki-67增殖指数小于20%,另1例约35%。其中3例肿瘤行荧光原位杂交(FISH)检测显示EVT6-NTRK3基因融合。结论:MASC是一种少见的低度恶性涎腺上皮源性肿瘤,形态温和,排列方式多样,其独特的免疫表型S-100、乳腺球蛋白共表达,而DOG-1阴性可将其与其它低级别涎腺肿瘤鉴别开来,必要时FISH检测EVT6-NTRK3融合基因有助于明确诊断。

涎腺乳腺样分泌性癌临床病理特征分析

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(MASC)的临床病理特征。方法收集4例涎腺MASC的临床资料,观察其临床病理和免疫组化染色特点。结果 4例中男女各2例,发病年龄29~70岁。3例位于腮腺,1例位于软腭。肿瘤最大长径1.4~2.7cm。镜下肿瘤表现为无包膜,由纤细的间质分隔呈结节状,结节内瘤细胞呈实性、腺泡状、管囊状以及乳头状排列,可见丰富的黏液沉积,瘤细胞常见胞浆内空泡,核较温和,核分裂象罕见。免疫组化染色中4例均弥漫强表达S100和CK7,3例局灶表达GCDFP15,均不表达CK20、DOG1、SMA、P63和calponin。Ki67增值指数均<5%。4例肿瘤随访9~102个月(中位时间55个月),未见复发或转移。结论涎腺MASC是一种少见的低度恶性唾液源性上皮肿瘤,组织学观察联合免疫组化染色有助于其诊断和鉴别诊断。

涎腺乳腺样分泌性癌3例临床病理观察

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma of salivary glands,MASC)的临床病理学特点、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析3例MASC的临床资料、组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果3例MASC均为成年男性,均发生于腮腺,其中1例累及腮腺表面皮肤组织。患者以缓慢增大的无痛性肿块就诊。镜下见MASC呈浸润性生长,形态学上表现多样呈腺样、微囊状、实性片状及乳头状排列;肿瘤细胞质丰富、嗜酸性颗粒状,细胞核呈圆形、泡状,细胞异型性小,核分裂象少见。微囊及管状的腔隙内可见嗜酸性分泌物或黏液样物。免疫表型:肿瘤细胞CK8/18、GATA-3、Mammaglobin、S-100、vimentin、SOX10均阳性,p63、SMA、Calponin、CK14和DOG1均阴性。结论MASC根据临床表现、病理形态及免疫组化标记可确诊,并与腮腺其他低度恶性肿瘤进行鉴别诊断,必要时行遗传学检查辅助诊断。

腮腺实性乳腺样分泌性癌1例

涎腺乳腺样分泌性癌(Mammary analogue se‐cretory carcinoma,MASC)是一种少见的低度恶性肿瘤,好发于腮腺,既往文献报道认为囊实性改变为MASC的特点。本文报道1例腮腺以实性成分为主的MASC,并复习相关文献,旨在提高对其认识。1病例资料患者,男,27岁,2018年6月因左侧腮腺区肿物14天入院。患者自诉吃刺激性食物后出现左侧腮腺区疼痛。查体:左侧腮腺区皮肤轻微隆起,耳垂下方可触及大小约1.5 cm×1 cm×1 cm的类圆形、实性结节,质硬,边界清楚,活动度可,无明显不适。

腮腺乳腺样分泌性癌2例

例1,女性,58岁,因"发现左侧腮腺区无痛性肿物2年"于2019年6月10日入院。患者2017年无意发现左耳下方一黄豆大包块,增长缓慢,近一年来因肿物增长加快就诊。入院查体左侧耳垂下方稍显膨隆,可触及一大小约3.0 cm×3.0 cm×1.0 cm的肿物,质地偏硬,表面无明显结节,与皮肤无明显粘连,活动度好,边界清楚,无明显压痛。彩超示左侧腮腺内大小约2.2 cm×1.5 cm×0.1 cm的低回声结节,边界尚清,形态尚规则,内部回声不均。临床考虑腮腺混合瘤,行腮腺腺叶切除术。

腮腺分泌性癌一例

患者男性,51岁,4年前无意间发现右耳下区有一肿物,无疼痛、麻木、肿胀等不适,肿物缓慢生长。CT示右侧腮腺见一卵圆形稍高密度灶,边缘清晰,密度较均匀,强化后病灶呈轻度均匀强化,肿块大小约4.1cm×2.9cm。于全麻下行“右腮腺肿瘤切除+面神经解剖术”病理检查巨检:灰白、灰红不规则组织一块,切开见一结节型肿物。

涎腺分泌性癌4例临床病理特征

目的探讨涎腺分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma,MASC)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析4例MASC的临床病理学及免疫表型特征,并进行随访。结果 4例患者中2例女性,2例男性。年龄20~72岁,平均52.2岁。4例镜下均呈浸润性生长,形成微囊、囊性-乳头状、腺管状或实性巢状、片状生长结构;部分腺管状腔内或微囊类似甲状腺滤泡;4例均未观察到坏死、神经或脉管侵犯现象。免疫表型:4例S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10均呈弥漫强阳性;3例GATA-3弥漫强阳性;4例p63和DOG-1均阴性。结论 MASC是一种低度恶性的涎腺上皮源性肿瘤,免疫组化标记S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10和DOG-1及联合应用对MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值。

涎腺分泌性癌8例临床病理特征及预后分析

目的探讨涎腺分泌性癌(secretory carcinoma, SC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析8例涎腺SC的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 患者年龄16~60岁,平均39岁,均表现为单发性肿块,7例位于腮腺,1例位于颊黏膜,肿瘤直径1.5~3.5 cm,平均直径2.4 cm。其中6例为实性肿块,2例伴有囊性变。镜下见粗细不等的纤维性间质将肿瘤分割成分叶状结构,排列成微囊、腺管、滤泡样结构伴腔内均质分泌物,部分区域呈实性及乳头状结构;肿瘤细胞中等大小,细胞圆形、卵圆形,胞质丰富、嗜酸性。核分裂象不易见,未见肿瘤性坏死及脉管侵犯。7例腮腺SC患者行腮腺全切+颈部淋巴结清扫,1例颊黏膜SC行肿块切除+局部扩大切除术,随访3~86个月,均未见复发。免疫表型:在8例涎腺SC中,7例S-100和Mammaglobin弥漫强阳性,1例部分肿瘤细胞阳性;DOG1均为阴性。结论 SC是一种少见的低度恶性涎腺肿瘤,治疗上以手术切除为主,预后较好。从青年人至老年人均可发病,无明显性别差异,最常见发病部位为腮腺。S-100和Mammaglobin共表达且DOG1阴性为其重要的免疫表型。

腮腺分泌性癌1例临床病理特征并文献复习

目的提高对唾液腺分泌性癌(Secretory carcinoma,SC)的临床病理特征的认识和诊断。方法对武警广西总队医院2018年10月收治的1例腮腺SC患者的临床病理特征进行回顾和分析,并进行相关文献复习。结果术后肿瘤物标本病理细胞学考虑腮腺乳头状瘤;外送病理学检查,镜下所见癌细胞胞浆嗜碱性颗粒状,部分透明,排列呈腺泡、乳头状,考虑腺泡细胞癌(Acinic cell carcinoma,Aci CC),进一步免疫组织化学显示mammaglobin+、S-100蛋白+、Dog1-、p63-、GCDFP-15弱+,最终诊断腮腺SC。结论 SC属于一种低度恶性唾液腺肿瘤,绝大多数依据组织形态学和免疫组织化学的标志物mammaglobin和S-100蛋白共表达弥漫性强阳性、不表达Dog1可以明确诊断,但这些对SC并非特异性;FISH和RT-PCR检测ETV6-NTRK3融合基因是作为确诊SC的金标准。SC治疗以手术切除为主,预后相对较好。

标志性基因在涎腺乳腺样分泌性癌诊断中的临床价值

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretary carcinoma of salivary gland,MASC)标志性基因在临床病理学的特征、诊断、鉴别、免疫表型及其预后中的价值。方法收集2018年1月至2021年1月宁波市临床病理诊断中心涎腺MASC患者28例作A组,另选取腺泡细胞癌与腺样囊性癌各10例分别设B组与C组。选用免疫组织化学Envision法测S-100、SOX-10、DOG-1、CD117、Mammaglobin、Vimentin的表达状况,并予以荧光原位杂交技术实施ETV6-NTRK3融合基因的检测。结果涎腺MASC的S-100蛋白、SOX-10、Vimentin均弥漫性强阳性(28/28),Mammaglobin(22/28)和CD117(19/28)部分阳性,DOG-1均阴性。28例MASC中26例成功检测出ETV6-NTRK3融合转录,其中23例阳性,3例阴性。结论涎腺MASC为低度恶性的上皮源性肿瘤,综合检测S100蛋白、SOX10、DOG-1、Mammaglobin及CD117表达水平对涎腺MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值,通过FISH检测ETV6-NTRK3基因融合对于明确诊断有重要参考价值。

唾液腺分泌性癌临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨唾液腺分泌性癌（secretory carcinoma of salivary gland，SCSG）的临床病理和分子遗传学特征。方法收集2011年1月至2018年3月于浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院就诊的6例SCSG，观察其临床、组织学和免疫组化染色特点，应用荧光原位杂交检测ETV6基因重排。结果6例SCSG中4例发生于腮腺区，2例位于小唾液腺区（软腭和颊部内各1例）。大体上4例实性，2例囊实性，直径1．0～4．0cm。镜下可见5例肿瘤由薄的纤维性间质分隔呈小叶状，小叶内瘤细胞呈实性腺泡状、微囊状、滤泡样及乳头状排列，胞外可见丰富的黏液聚集，瘤细胞常见空泡状或鞋钉样胞质，核异型性轻微，罕见核分裂象，1例可见神经侵犯，1例可见约30％肿瘤区域呈高级别转化，瘤细胞异型性明显，呈不规则腺样、小巢状或单个细胞浸润伴表面溃疡形成，可见促结缔组织增生性间质反应。免疫组化染色示6例弥漫强表达S100蛋白和细胞角蛋白7，4N局灶表达特异性囊肿病液体蛋白15，均不表达DOG1蛋白、细胞角蛋白20、p63基因和钙调蛋白等。高级别转化的SCSG成分Ki-67增殖指数和细胞周期蛋白D1阳性表达均较无高级别转化的SCSG病例增加。荧光原位杂交检测4例SCSG均显示ETV6基因重排。4例SCSG随访11～71个月均未见复发和转移。结论SCSG有特征性的ETV6基因重排，以低级别组织学表现为主，可伴高级别转化。

涎腺分泌性癌10例临床病理学分析

目的涎腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary gland,SCSG)具有独特的病理学特征,但部分组织学形态易与多种涎腺肿瘤混淆.本研究回顾性分析10例SCSG患者临床病理学特征,以期为其临床诊治提供参考.方法收集2007-01-01-2018-12-20临沂市肿瘤医院病理科存档的10例SCSG,观察其组织学形态、免疫组化及分子遗传学特点.结果 10例患者中发病年龄17~67岁,发生于左腮腺7例,右腮腺3例.临床表现均以无痛性肿块为首发症状,肿瘤最大径约1~3.5 cm.镜下瘤细胞以微囊状、管状、乳头状及实性生长为主,腔内可见嗜酸性或嗜碱性胶样/泡沫状分泌物,细胞核轻度异型.免疫组化结果显示,10例SCSG均弥漫表达CK7、S-100、Mammaglobin,其中8例局灶表达CK5/6;所有患者均不表达Dog-1、CD117、p63和calponin,Ki-67均<5%.10例SCSG标本均行荧光原位杂交技术(flu-orescence in situ hybridization,FISH)检测,其中8例具有特征性的ETV6-NTRK3融合基因,2例荧光信号太弱无法分析.结论大多数涎腺分泌性癌是一种低度恶性肿瘤,根据特征性的组织学形态及免疫组化即可明确诊断,在分子遗传学方面绝大多数患者有ETV6-NTRK3基因融合,但其具体分子分型还有待进一步研究.

涎腺腺泡细胞癌1例

1病例报告患者,女,38岁,因2014年8月发现左侧颌下区肿物,自觉肿胀感,后肿物渐进性增大,遂于2015年3月前往某医院就诊,诊断为＂左侧慢性颌下腺炎伴涎石病＂,并入院行＂左颌下腺导管结石取出术＋左颌下腺导管改道术＂,术后发现肿物再次逐渐增大,无疼痛。