乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展

乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。

上皮性卵巢癌中MRP1、BCRP、BRCA1基因的表达及其意义

目的探讨MRP1、BCRP、BRCA1在上皮性卵巢癌中的表达情况及其意义。方法 47例上皮性卵巢癌患者卵巢组织标本,根据耐药情况分为耐药组(22例)和敏感组(25例),另选正常卵巢组织标本作为对照组(20例)。采用实时荧光定量PCR技术对上皮性卵巢癌组织和正常卵巢组织中MRP1、BCRP、BRCA1基因的表达情况进行检测。结果 MRP1在上皮性卵巢癌组织中的表达量和表达率均高于正常卵巢组织;BCRP在上皮性卵巢癌组织表达量和表达率均低于正常卵巢组织(P<0.05);BRCA1在上皮性卵巢组织中的表达量和表达率与正常卵巢组织比较差异无统计学意义(P>0.05)。耐药组MRP1、BRCA1表达量和表达率均高于敏感组;BCRP表达量和表达率均低于敏感组(P<0.05)。结论 MRP1和BCRP在上皮性卵巢癌组织中的表达量会显著增加,BRCA1表达量变化不大。MRP1和BCRP表达量的增加可能与化疗耐药有关,影响患者疗效。

BRCA1、SIRT1与卵巢癌关系的研究进展

卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,因其无有效的筛查手段而具有极高的致死率,因此寻找其致病原因及发病机制成了当务之急。目前认为乳腺癌易患基因1(BRCA1)的突变是引起卵巢癌发生的主要原因,具体的致癌机制尚不明确;而沉默信息调节因子1(SIRT1)的表达与恶性肿瘤的发生密切相关,并且BRCA1与SIRT1在卵巢癌组织中的表达情况关系密切,但两者的具体相互作用机制还需一步研究。鉴于BRCA1、SIRT1与卵巢癌之间的重要关系,深入研究两者的功能及相互作用机制,亦有助于揭示卵巢癌的病因及发病机制。