期刊文献+
共找到34篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 被引量:5
1
作者 甄林林 武正炎 +3 位作者 范萍 王水 刘晓 王萱仪 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-193,共3页
目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基... 目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。 展开更多
关键词 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌基因-1/BRCA1
下载PDF
胃癌组织中乳腺癌易感基因1表达状况与奥沙利铂方案辅助化疗疗效、预后的相关性
2
作者 林武华 《世界华人消化杂志》 CAS 2015年第15期2440-2444,共5页
目的:探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)表达状况,并分析其与奥沙利铂方案辅助化疗疗效、预后的相关性.方法:选取武警四川总队医院2010-01/2011-12间110例胃癌根治术后奥沙利铂方案辅助化疗患... 目的:探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)表达状况,并分析其与奥沙利铂方案辅助化疗疗效、预后的相关性.方法:选取武警四川总队医院2010-01/2011-12间110例胃癌根治术后奥沙利铂方案辅助化疗患者为研究对象,采取免疫组织化学方法测定胃癌组织中BRCA1表达,分析BRCA1表达与患者的临床疗效与预后的相关性.结果:BRCA1表达阳性vs阴性治疗有效率35.9%vs 60.6%,差异有统计学意义(P<0.05);BRCA1表达阳性vs阴性患者3年无病生存(disease-free survival,DFS)率和总生存(overall survival,OS)率(30.8%vs 56.3%)、(3 8.5%vs 6 4.8%),差异有统计学意义(P<0.05).结论:胃癌组织中BRCA1表达可以作为胃癌根治术后患者奥沙利铂方案辅助化疗疗效的预测指标,也可作为预后观察的重要指标. 展开更多
关键词 乳腺癌基因1 胃癌 奥沙利铂 化疗预后 相关
下载PDF
子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系 被引量:7
3
作者 孙丹 范余娟 +1 位作者 徐红 范江涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3717-3719,共3页
目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 人类乳腺癌基因1 微卫星不稳定性 病理 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
下载PDF
乳腺癌易感基因相关蛋白1的表达与胃癌预后的相关性 被引量:4
4
作者 杨兰艳 殷芳 +1 位作者 郑盛 王建刚 《安徽医药》 CAS 2020年第1期132-135,共4页
目的探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因相关蛋白1(BAP1)的表达与胃癌病人临床病理因素和预后的关系。方法收集2012年1月至2016年1月云南省第三人民医院收治的87例手术切除的Ⅰ~Ⅲ期胃癌病人胃癌组织及其癌旁组织,应用免疫组化法检测全组胃... 目的探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因相关蛋白1(BAP1)的表达与胃癌病人临床病理因素和预后的关系。方法收集2012年1月至2016年1月云南省第三人民医院收治的87例手术切除的Ⅰ~Ⅲ期胃癌病人胃癌组织及其癌旁组织,应用免疫组化法检测全组胃癌和癌旁组织中BAP1蛋白的表达水平。在87例病人中选取32例,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测胃癌和癌旁组织中BAP1 mRNA的表达水平,分析BAP1的表达水平与临床病理特征和预后的关系。结果免疫组化结果表明BAP1在胃癌组织和癌旁组织中的高表达率分别为39.1%和66.7%,差异有统计学意义(χ2=13.290,P=0.000)。PCR检测结果显示癌组织BAP1 mRNA的表达明显低于癌旁组织[(1.195±0.470)比(3.399±0.891),t=15.320,P=0.000]。BAP1的表达与胃癌病人的肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移和TNM分期关系密切(P值分别为:0.043、0.021、0.008、0.001),Kaplan⁃Meier分析结果表明BAP1低表达组和高表达组病人5年生存率分别为27.6%和58.2%(χ2=6.392,P=0.012),低表达组病人预后不良。Cox回归多因素分析发现肿瘤浸润深度、TNM分期、BAP1表达水平是影响胃癌病人生存预后的独立危险因素(P<0.05)。结论BAP1在胃癌组织中呈低表达,与胃癌病人的预后密切相关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 基因检测 肿瘤侵润 免疫组织化学 聚合酶链反应 乳腺癌基因相关蛋白1 预后
下载PDF
乳腺癌易感基因1与β-微管蛋白Ⅲ在晚期非小细胞肺癌中的表达及其与铂类疗效的关系 被引量:1
5
作者 黄若安 《检验医学与临床》 CAS 2015年第5期680-681,共2页
目的探讨人类乳腺癌易感基因(BRCA1)与β-微管蛋白Ⅲ(TUBB3)在晚期非小细胞肺癌中的表达,以及两种指标与铂类药物治疗效果的相关性。方法选取海军总医院肿瘤诊疗中心2012年1月至2014年1月收治的晚期非小细胞肺癌患者72例,采用免疫组化... 目的探讨人类乳腺癌易感基因(BRCA1)与β-微管蛋白Ⅲ(TUBB3)在晚期非小细胞肺癌中的表达,以及两种指标与铂类药物治疗效果的相关性。方法选取海军总医院肿瘤诊疗中心2012年1月至2014年1月收治的晚期非小细胞肺癌患者72例,采用免疫组化法检测所有患者的TUBB3与BRCA1水平,并给予铂类药物开展化疗治疗,观察两种检验指标与临床治疗效果的相关性。结果 TUBB3高表达者34例,占47.2%,BRCA1高表达者25例,占34.7%。TUBB3不同表达水平的患者治疗有效率比较差异无统计学意义(P>0.05),BRCA1低表达患者的治疗有效率(68.1%)高于高表达患者(28.0%),组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论给予晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗,其治疗效果与TUBB3的表达无明显关联,但与BRCA1的表达存在相关性。 展开更多
关键词 晚期非小细胞肺癌 铂类 乳腺癌基因1 β-微管蛋白Ⅲ
下载PDF
多腺苷二磷酸核糖聚合酶-1及乳腺癌易感基因-1在三阴性乳腺癌中的表达与意义探究
6
作者 贾贺 《大医生》 2022年第13期124-126,共3页
目的探讨三阴性乳腺癌(TNBC)中多腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达及临床意义,为相关诊断治疗提供参考。方法选取2017年1月至2021年12月单县中心医院收治的80例乳腺癌患者为研究对象进行回顾性分析,根据... 目的探讨三阴性乳腺癌(TNBC)中多腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达及临床意义,为相关诊断治疗提供参考。方法选取2017年1月至2021年12月单县中心医院收治的80例乳腺癌患者为研究对象进行回顾性分析,根据是否为TNBC分为观察组(TNBC)和对照组(非TNBC),每组40例。两组患者均检测BRCA-1、PARP-1表达情况,检测方法为免疫组化法。比较两组患者检测结果,并分析观察组患者BRCA-1、PARP-1表达水平与临床参数的关系。结果观察组患者BRCA-1基因表达水平低于对照组,而PARP-1表达水平高于对照组(P<0.05);观察组患者BRCA-1表达水平与年龄、淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05),而PARP-1表达水平与淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05)。结论BRCA-1、PARP-1参与乳腺癌的发生及发展,TNBC患者BRCA-1表达水平低于非TNBC患者,PARP-1表达水平高于非TNBC患者,且均与淋巴结转移、TNM分期有关,临床可重点加强对淋巴结转移、TNM分期的关注。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 多腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 乳腺癌基因-1 乳腺癌
下载PDF
散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量:5
7
作者 甄林林 武正炎 +1 位作者 范萍 王萱仪 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期693-696,共4页
目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序... 目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测。结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1562由精氨酸代替脯氨酸。结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌基因-1/BRCA1 基因 突变 PCR-SSCP
下载PDF
北方汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1及DQB1等位基因相关性研究 被引量:1
8
作者 王岩 赵玉铭 +4 位作者 宋芳吉 肖毅 王珺 尚英彬 陈洪铎 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第4期252-255,共4页
目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001... 目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DOB`*020x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈正相关(P分别为0.001,0.005,0.009);HLA-DRB1*120x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈负相关(P=0.007)。(2)HLA-DRB1*070x及DQB1*020x等位基因仅与家族史阳性的早发型(Ⅰ型)银屑病发病相关(P<0.001)。(3)HLA-DRBq*1001等位基因频率在Ⅰ型及无家族史的晚发型(Ⅱ型)银屑病均显著性增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DQB1*020x等位基因可能是北方汉族寻常型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DRB1*120x等位基因可能是阻止北方汉族人发生银屑病的保护基因。(2)Ⅰ型及Ⅱ型银屑病的遗传背景存在差异。 展开更多
关键词 寻常型银屑病 北方汉族 DQB1 DRB1 HLA 相关性研究 序列特异性引物-聚合酶链反应 等位基因频率 基因 银屑病患者 家族史阳性 分型技术 无家族史 保护基因 遗传背景 健康人 相关 相关 Ⅰ型 早发型 显著性 晚发型
下载PDF
转化生长因子-β1的基因型及血清水平与食管癌相关性的研究
9
作者 唐任光 潘小炎 +2 位作者 龙显科 袁锡华 陆启峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期266-268,共3页
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例... 目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05).等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200).携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/L vs(45.08±8.86)/ug/L P<0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位.基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险. 展开更多
关键词 转化生长因子-Β1 血清水平 食管癌 相关性的研究 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 转化生长因子β1(TGF-β1) 血清TGF-β1 TGF-Β1基因 基因启动子多态性 ELISA法检测 等位基因频率 遗传基因 基因多态性 正常对照组
下载PDF
NLR、CRP、IL-2、BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用 被引量:14
10
作者 王述莲 呼建民 +1 位作者 李绵洋 王成彬 《医学研究杂志》 2019年第7期99-102,116,共5页
目的探讨中性粒细胞和淋巴细胞绝对值的比值(NLR)、C反应蛋白(CRP)、白介素-2(IL-2)联合乳腺癌易感基因1(BRCA1)、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用价值。方法采用回顾性总结,2016年2月~2018年5月选择在笔者医院诊... 目的探讨中性粒细胞和淋巴细胞绝对值的比值(NLR)、C反应蛋白(CRP)、白介素-2(IL-2)联合乳腺癌易感基因1(BRCA1)、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用价值。方法采用回顾性总结,2016年2月~2018年5月选择在笔者医院诊治的乳腺癌患者60例(癌变组)、良性乳腺肿瘤患者60例(瘤变组组)与健康人60例(对照组),抽取所有患者的静脉血,检测NLR、CRP、IL-2表达水平与BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b阳性表达情况。调查患者的临床特征与随访预后,调查影响预后的因素。结果癌变组的血清CRP、IL-2水平高于瘤变组与对照组,瘤变组高于对照组(P<0.05)。癌变组的NLR值低于瘤变组与对照组,瘤变组低于对照组(P<0.05)。癌变组血液中BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b阳性率高于瘤变组与对照组(P<0.05)。随访至今,癌变组中患者死亡6例,存活54例,病死率为10.0%。癌变组60例患者中,随着淋巴结转移、分化程度减少、病理分期增加与随访死亡,BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b表达阳性率显著增加(P<0.05)。多因素Logistic回归分析淋巴结转移、临床分期、组织学分化、BRCA1、miR-145、miR-21都为影响患者预后死亡的主要独立危险因素(P<0.05)。结论NLR、CRP、白介素-2联合BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌中呈现异常表达情况,与乳腺癌的病理特征与随访预后显著相关,可应用乳腺癌辅助诊断与预后预测。 展开更多
关键词 C反应蛋白 白介素-2 乳腺癌基因1 乳腺癌 微小RNA
下载PDF
乳腺癌易感基因1相关环结构域蛋白1基因多态性与肾母细胞瘤的相关性 被引量:2
11
作者 吴强 黄河 +1 位作者 陈兴和 林良烽 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期1277-1279,共3页
目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)相关的环结构域蛋白1(BARD1)基因多态性与肾母细胞瘤易感性的关系。方法选取确诊为肾母细胞瘤的患者108例作为观察组,选取同期体检中心健康儿童300例为对照组。两组性别和年龄比较差异无统计学意义(P>... 目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)相关的环结构域蛋白1(BARD1)基因多态性与肾母细胞瘤易感性的关系。方法选取确诊为肾母细胞瘤的患者108例作为观察组,选取同期体检中心健康儿童300例为对照组。两组性别和年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。测定两组BARD1基因上rs7585356、rs6435862和rs3768716位点的基因多态性,并分析其与儿童肾母细胞瘤易感性的相关性。采用χ2检验比较病例和对照之间人口统计学变量和基因型分布的差异。采用非条件Logistic回归计算比值比(OR)及其95%置信区间(CI)。结果调整性别和年龄后,在rs7585356位点上,与野生纯合子基因型GG比较,突变纯合子AA显著增加肾母细胞瘤的发生风险[OR(95%CI):2.04(1.09~2.93)]。遗传风险评分(GRS)1~3分组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的1.94倍(95%CI:1.11~3.34),4~6组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的2.64倍(95%CI:1.23~5.62)。结论 BARD1基因多态性可增加儿童肾母细胞瘤的发生风险。 展开更多
关键词 乳腺癌基因1相关的环结构域蛋白1 多态性 肾母细胞瘤
原文传递
钼靶联合hMAM、BRCA-1表达水平检测对乳腺癌的诊断价值 被引量:2
12
作者 温冰馨 王斌 《检验医学与临床》 CAS 2021年第4期482-485,共4页
目的探讨钼靶联合乳腺癌人乳腺珠蛋白(hMAM)基因、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达水平对乳腺癌的诊断价值。方法选取2016年1月至2019年8月在该院就诊的乳腺癌患者150例纳入肿瘤组,另选取同期良性乳腺肿瘤患者100例纳入良性组。通过受试... 目的探讨钼靶联合乳腺癌人乳腺珠蛋白(hMAM)基因、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达水平对乳腺癌的诊断价值。方法选取2016年1月至2019年8月在该院就诊的乳腺癌患者150例纳入肿瘤组,另选取同期良性乳腺肿瘤患者100例纳入良性组。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析单独及联合应用钼靶及hMAM、BRCA-1检测诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、ROC曲线下面积(AUC)等。结果肿瘤组钼靶检测阳性率(68.7%)明显高于良性组(27.0%),差异有统计学意义(χ2=41.730,P<0.05)。肿瘤组hMAM表达水平明显高于良性组,BRCA-1表达水平明显低于良性组,差异有统计学意义(t=49.723、30.632,P<0.05)。钼靶及hMAM、BRCA-1联合检测诊断乳腺癌的灵敏度(78.7%)明显高于单独检测的灵敏度(68.7%、57.3%、60.7%),差异有统计学意义(P<0.05),还保持了较高的特异度(79.0%),联合检测的AUC(0.864)明显高于单独检测(0.792、0.753、0.642),差异有统计学意义(P<0.05)。结论钼靶检测及hMAM、BRCA-1表达水平检测可提高乳腺癌诊断的灵敏度,并保持较高的特异度,对乳腺癌诊断有重要的临床价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 钼靶 乳腺珠蛋白基因 乳腺癌基因-1 联合检测
下载PDF
食管鳞癌组织中BARD1的表达及与淋巴结转移的关系
13
作者 潘艺 庞雅青 吴献忠 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第4期259-262,共4页
目的分析食管鳞癌(ESCC)中乳腺癌易感基因1相关环指结构域蛋白1(BARD1)的表达及与淋巴结转移的关系。方法纳入2018年1月至2021年12月本院收治且经组织病理学检查确诊的114例ESCC患者,免疫组化EnVision两步法检测癌组织与癌旁组织中BARD... 目的分析食管鳞癌(ESCC)中乳腺癌易感基因1相关环指结构域蛋白1(BARD1)的表达及与淋巴结转移的关系。方法纳入2018年1月至2021年12月本院收治且经组织病理学检查确诊的114例ESCC患者,免疫组化EnVision两步法检测癌组织与癌旁组织中BARD1的表达情况并比较BARD1阳性率,分析BARD1表达与ESCC临床病理特征的关系,建立Logistic回归模型分析BARD1表达对ESCC淋巴结转移的影响,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析BARD1表达对ES⁃CC淋巴结转移的预测价值。结果114例ESCC组织中BARD1阳性78例、阴性36例,对应癌旁组织中BARD1阳性23例、阴性91例,ESCC组织的BARD1阳性率为68.42%,高于癌旁组织的20.18%(χ^(2)=53.769,P<0.001)。BARD1表达与ESCC患者的T分期、分化程度和淋巴结转移有关(P<0.05),其中淋巴结转移组织的BARD1阳性率为80.36%(45/56),高于未转移组织的56.90%(33/58)。经Phi系数分析发现,BARD1表达与ESCC淋巴结转移呈正相关(r=0.276,P=0.003)。BARD1阳性是ESCC患者淋巴结转移的独立危险因素(OR=3.099,95%CI:1.339~7.175,P=0.008),且BARD1表达对ESCC患者淋巴结转移具有一定预测价值(AUC=0.636,P=0.020)。结论BARD1在ESCC中高表达,其与ESCC淋巴结转移密切相关,BARD1阳性会增加淋巴结转移风险,在评估ESCC淋巴结转移上有一定价值。 展开更多
关键词 食管鳞癌 乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1 淋巴结转移 临床意义
下载PDF
卡瑞利珠单抗结合DSOX方案对晚期胃癌患者血清BARD1、TAP表达的影响
14
作者 杨为彬 史经汉 +1 位作者 朱硕 胡楠 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期31-34,共4页
目的探讨卡瑞利珠单抗结合多西他赛+奥沙利铂+替吉奥(DSOX)方案对晚期胃癌患者血清乳腺癌肿瘤易感基因(BRCA)1相关环指结构域蛋白(BARD)1、肿瘤异常蛋白(TAP)表达的影响。方法选取116例晚期胃癌患者116例按照随机数字表分为对照组及观... 目的探讨卡瑞利珠单抗结合多西他赛+奥沙利铂+替吉奥(DSOX)方案对晚期胃癌患者血清乳腺癌肿瘤易感基因(BRCA)1相关环指结构域蛋白(BARD)1、肿瘤异常蛋白(TAP)表达的影响。方法选取116例晚期胃癌患者116例按照随机数字表分为对照组及观察组各58例,对照组给予DSOX化疗,观察组在对照组基础上静脉注射卡瑞利珠单抗,观察两组临床预期生存时间、临床有效率、化疗后不同血清TAP水平变化及治疗前后血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)199、CA125表达水平变化、血清CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)表达水平、患者临床症状、BARD1及TAP表达比较。结果治疗后观察组治疗临床有效率明显优于对照组(P<0.05)。治疗后,相比于观察组,对照组患者生存时间显著缩短(P<0.05)。观察组与对照组CEA、CA199、CA125及CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)比较差异具有统计学意义(均P<0.05)。治疗前,两组BARD1及TAP表达水平无明显差异(P>0.05),治疗后,两组上述而指标表达差异存在统计学意义(P<0.05)。结论卡瑞利珠单抗结合DSOX方案治疗晚期胃癌患者,对患者生存率有提高作用,有较好的治疗疗效,对血清CA125、CA19-9、CEA水平有降低作用,降低胃癌患者血清肿瘤标志物水平,同时研究发现血清和胃癌患者组织中BARD1表达升高,其血清水平与胃癌的恶性程度和预后存在相关性,提示BARD1可能与胃癌的发生发展有关,同时患者血清TAP水平与其疗效及预后有关。 展开更多
关键词 卡瑞利珠单抗 多西他赛+奥沙利铂+替吉奥(DSOX) 晚期胃癌 血清乳腺癌肿瘤基因(BRCA)1相关环指结构域蛋白(BARD)1 肿瘤异常蛋白(TAP)
下载PDF
组蛋白H2A去泛素化酶BAP1对恶性胶质瘤细胞发生发展的作用及临床应用价值研究
15
作者 李玉芳 林志烽 +5 位作者 项瑛 戚菲 韩飞舟 钱忠立 王涛 陈旭 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期7-11,33,共6页
目的探索乳腺癌/卵巢癌易感基因1相关蛋白1(breast/ovarian cancer susceptibility gene 1 associated protein 1,BAP1)对人源恶性胶质瘤发生、发展的作用与BAP1作为恶性胶质瘤临床诊断标志物的可行性。方法基于基因表达综合数据库(gene... 目的探索乳腺癌/卵巢癌易感基因1相关蛋白1(breast/ovarian cancer susceptibility gene 1 associated protein 1,BAP1)对人源恶性胶质瘤发生、发展的作用与BAP1作为恶性胶质瘤临床诊断标志物的可行性。方法基于基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)的子数据集GSE4290,GSE90598,分析BAP1在正常组织及胶质瘤组织中的差异性表达情况;受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析BAP1对恶性胶质瘤的早期诊断价值;选取自主收集的非配对28例恶性胶质瘤患者的原发灶组织、5例颅脑外伤患者内减压术切除的非瘤脑组织,采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)检测BAP1的表达水平;利用靶向BAP1的特异性小干扰RNAs(small interfering RNAs,siRNAs)瞬时转染U251细胞系,进一步检测其干涉效率;基于流式细胞仪分析BAP1下调的U251细胞系,其细胞周期、凋亡的变化情况。结果生物信息学结果显示,BAP1在恶性胶质瘤组织中的表达水平均低于正常脑组织(GSE4290:1209±18.49 vs 1476±53.90;GSE90598:5.19±0.10 vs 5.65±0.21),差异具有统计学意义(t=5.115,2.267,均P<0.05)。ROC曲线显示,BAP1可高效区分恶性胶质瘤组织与正常脑组织(GSE4290:AUC=0.78;GSE90598:AUC=0.75,均P<0.05)。临床标本结果显示,BAP1在恶性胶质瘤原发灶组织中的表达水平显著低于非瘤脑组织(0.27±0.04 vs 1.06±0.07),差异具有统计学意义(t=10.22,P<0.001)。在U251细胞系中下调BAP1的表达,其细胞周期中S期细胞比例明显增多,由17.59%分别增至27.21%(siBAP1-1)和25.79%(siBAP1-2),差异具有统计学意义(t=6.576,6.642,均P<0.01),而细胞凋亡水平则有所下降,由10.17%分别降至2.70%(siBAP-1)和3.00%(siBAP-2),差异具有统计学意义(t=10.31,9.428,均P<0.01)。结论组蛋白H2A去泛素化酶BAP1能够通过抑制恶性胶质瘤细胞周期快速进展并促进其凋亡,进而发挥肿瘤抑癌基因的功能,可作为潜在的恶性胶质瘤临床诊断标志物。 展开更多
关键词 恶性胶质瘤 乳腺癌/卵巢癌基因1相关蛋白1 细胞周期 细胞凋亡 抑癌基因
下载PDF
微小RNA-125b靶向调控乳腺癌易感基因相关蛋白1调节胰腺癌细胞增殖及侵袭
16
作者 徐键 纪睿 +4 位作者 陈希 程楠 尹敏 尹家俊 吴惧 《中华实验外科杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期2149-2151,共3页
目的探究微小RNA(miR)-125b可否通过调节乳腺癌易感基因相关蛋白1(BAP1)调节胰腺癌细胞的发生与发展进程,探讨其在胰腺癌中的作用。方法采用实时定量聚合酶链反应和蛋白印迹检测2018年1月至2020年12月21例在我科接受手术患者的胰腺癌组... 目的探究微小RNA(miR)-125b可否通过调节乳腺癌易感基因相关蛋白1(BAP1)调节胰腺癌细胞的发生与发展进程,探讨其在胰腺癌中的作用。方法采用实时定量聚合酶链反应和蛋白印迹检测2018年1月至2020年12月21例在我科接受手术患者的胰腺癌组织、癌旁组织和胰腺癌细胞系中miR-125b和其靶蛋白的表达水平。通过细胞克隆实验、流式细胞凋亡检测技术、划痕实验以及细胞侵袭实验检测转染前后胰腺癌细胞增殖、凋亡、细胞迁移和侵袭能力,组间比较采用t检验。结果miR-125b在胰腺癌组织中的表达显著上调(2.48±0.46比0.68±0.15,t=13.991,P<0.01)。过表达miR-125b组的BAP1的表达明显低于对照组(465.57±11.28比933.80±15.46,t=5.894,P<0.01)。过表达miR-125b组Panc-1和BxPC-3A细胞的增殖、迁移和侵袭能力明显高于对照组(214.56±8.45比78.43±5.15,t=3.482,P<0.01)。过表达BAP1组Panc-1和BxPC-3A细胞的增殖、迁移和侵袭能力明显低于对照组(30.85±4.48比220.63±16.17,t=3.956,P<0.01)。结论miR-125b可以通过靶向负调控BAP1的表达促进胰腺癌的进展。 展开更多
关键词 胰腺癌 微小RNA-125b 乳腺癌基因相关蛋白1
原文传递
家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1突变分析 被引量:6
17
作者 甄林林 武正炎 +3 位作者 范萍 王水 刘晓 王萱仪 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期170-171,共2页
目的探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)和DNA直接测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果 发现4例基因突变,突变率为17.4%(4... 目的探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)和DNA直接测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果 发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23)。其中1例为2228 insG插入突变,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884 A→T和3232 A→G单个核苷酸突变,结果导致编码子589和1038单个氨基酸改变。结论 BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因,3232 A→G可能为中国人的“突变热点”。BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。 展开更多
关键词 家族性 乳腺癌 乳腺癌基因-1 基因突变
原文传递
乳腺癌易感基因1和受体相关蛋白80 mRNA表达水平指导肺癌患者个体化治疗的多中心随机对照临床研究 被引量:4
18
作者 魏嘉 钱晓萍 +14 位作者 邹征云 王立峰 禹立霞 尤传文 宋勇 卢慧宇 胡文静 闫婧 徐兴祥 陈小飞 李醒亚 吴勤方 周炎 张丰林 刘宝瑞 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期868-873,共6页
目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和受体相关蛋白80(RAP80) mRNA表达水平在肺癌患者个体化治疗中的指导作用。方法采用1∶3随机表法,将符合入组标准的进展期非小细胞肺癌(NSCLC)患者分为对照组和试验组,其中试验组根据BRCA1和RAP... 目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和受体相关蛋白80(RAP80) mRNA表达水平在肺癌患者个体化治疗中的指导作用。方法采用1∶3随机表法,将符合入组标准的进展期非小细胞肺癌(NSCLC)患者分为对照组和试验组,其中试验组根据BRCA1和RAP80 mRNA表达水平分为试验1组(RAP80 mRNA低表达,BRCA1 mRNA水平无要求)、试验2组(RAP80 mRNA中、高表达且BRCA1 mRNA中、低表达)和试验3组(RAP80 mRNA中、高表达且BRCA1 mRNA高表达)。对照组采用多西他赛+顺铂方案化疗,试验1组采用吉西他滨+顺铂方案化疗,试验2组采用多西他赛+顺铂方案化疗,试验3组采用多西他赛单药化疗,比较各组患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存时间(PFS)、总生存时间(OS)和不良反应。结果有226例患者进行筛选,最终入组患者124例。其中对照组31例,试验1组32例,试验2组33例,试验3组28例。对照组、试验1组、试验2组和试验3组患者的ORR分别为22.6%、48.4%、30.3%和19.2%,差异无统计学意义(P=0.08)。对照组、试验1组、试验2组和试验3组患者的DCR分别为64.5%、83.9%、63.6%和69.2%,差异无统计学意义(P=0.25)。对照组、试验1组、试验2组和试验3组患者的中位PFS分别为4.74、5.59、3.78和2.73个月,差异无统计学意义(P=0.55)。对照组、试验1组、试验2组和试验3组患者的中位OS分别为10.82、14.44、10.86和10.86个月,差异无统计学意义(P=0.84)。常见的不良反应有粒细胞减少、消化道反应、贫血和乏力。结论试验组患者在PFS、RR及OS上较对照组无优势,但RAP80 mRNA低表达且接受吉西他滨+顺铂化疗的患者较其他患者有预后较好的趋势。 展开更多
关键词 非小细胞肺 药物疗法 乳腺癌基因1 受体相关蛋白80 治疗结果
原文传递
家族性乳腺癌易感基因-1突变的研究 被引量:4
19
作者 史玉荣 李臣宾 +2 位作者 只向成 宁连胜 牛瑞芳 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1269-1269,共1页
关键词 家族性乳腺癌 基因-1 基因突变 基因检测 环境因素
原文传递
缺氧诱导因子-1α 乳腺癌易感基因1及细胞增殖核抗原在子宫内膜癌中的表达及其与患者预后的相关性 被引量:3
20
作者 林琼思 吴苏妮 苏芳芳 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第16期3061-3065,共5页
目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及细胞增殖核抗原(Ki-67)在子宫内膜癌中的表达及其与患者预后的相关性。方法 选取2018年3月—2020年3月乐清市开发区同乐医院和温州市中心医院收治的62例子宫内膜癌患者为... 目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及细胞增殖核抗原(Ki-67)在子宫内膜癌中的表达及其与患者预后的相关性。方法 选取2018年3月—2020年3月乐清市开发区同乐医院和温州市中心医院收治的62例子宫内膜癌患者为子宫内膜癌组,选取同期子宫内膜增生患者60例为子宫内膜增生组,另选取同期参加体检的长期月经失调患者63例为对照组。检测HIF-1α、BRCA1及Ki-67在子宫内膜癌中的表达,并分析其与子宫内膜癌患者不良预后的相关性。结果 子宫内膜癌组、子宫内膜增生组患者的HIF-1α[(9.27±1.46)、(7.29±1.33)]、Ki-67[(8.36±2.04)、(2.07±0.96)]表达高于对照组[(3.71±0.28)、(1.05±0.13)],差异均有统计学意义(子宫内膜癌组t=29.679、28.335,子宫内膜增生组t=20.888、8.335,均P<0.05);且子宫内膜癌组高于子宫内膜增生组,差异均有统计学意义(t=7.823、21.672,均P<0.05)。子宫内膜癌组、子宫内膜增生组患者的BRCA1[(1.24±0.11)、(3.25±0.74)]表达低于对照组(8.71±2.71),差异均有统计学意义(t=-27.070、-18.490,均P<0.05);且子宫内膜癌组低于子宫内膜增生组,差异有统计学意义(t=-21.818,P<0.05)。HIF-1α表达与子宫内膜癌FIGO分期、肿瘤组织学分级、肌层浸润深度及淋巴结转移均相关,差异均有统计学意义(均P<0.05);BRCA1、Ki-67表达与子宫内膜癌FIGO分期、肿瘤组织学分级及淋巴结转移有相关性,差异均有统计学意义(均P<0.05);但BRCA1、Ki-67表达与子宫内膜癌肌层浸润深度均无相关性,差异均无统计学意义(均P>0.05)。子宫内膜细胞组织中BRCA1表达和子宫内膜癌患者的不良预后呈负相关关系(r=-0.548,P<0.05);而子宫内膜细胞组织中HIF-1α、Ki-67表达和子宫内膜癌患者的不良预后呈正相关关系(r=0.861、0.682,均P<0.05)。结论 HIF-1α、BRCA1及Ki-67蛋白表达和子宫内膜癌患者的病理特征、预后具有相关性,可为子宫内膜癌发病、进展及预后评估提供依据。 展开更多
关键词 缺氧诱导因子-1Α 乳腺癌基因1 细胞增殖核抗原 子宫内膜癌 预后 相关
原文传递
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部