女性乳腺癌易感基因突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结

目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据。方法:系统检索2018年9月1日至2023年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合。结果:共纳入8部指南和6部专家共识,其中4部来自国内,10部来自国外。通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4个方面总结出20条证据。结论:女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床。

切除修复交叉互补基因1、乳腺癌易感基因1及微管蛋白β3检测在晚期肺鳞状细胞癌患者GP方案治疗中的指导意义

目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及微管蛋白β3(TUBB3)检测在晚期肺鳞状细胞癌患者吉西他滨+顺铂(GP)方案治疗中的指导意义。方法 选取74例行GP方案治疗的晚期肺鳞状细胞癌患者,采用免疫组化法检测ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。比较不同临床特征晚期肺鳞状细胞癌患者的ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。根据免疫组化结果对患者进行分组,3阳性为A组(n=16),2阳性+1阴性为B组(n=18),1阳性+2阴性为C组(n=19),3阴性为D组(n=21),比较4组患者的临床特征、总有效率及疾病控制率。结果 74例晚期肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1、TUBB3阳性表达率分别为45.95%、55.41%、47.30%。不同性别、临床分期、分化程度肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1及TUBB3阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的性别、年龄、吸烟时间比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);4组患者的临床分期、分化程度比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的总有效率和疾病控制率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01),其中D组患者的总有效率和疾病控制率均最高,A组均最低。结论 ERCC1、BRCA1、TUBB3联合检测能够为GP方案治疗晚期肺鳞状细胞癌提供参考,有助于筛选有效治疗人群,提高GP方案治疗的有效性。

BRCA1相关A蛋白复合物基因单核苷酸多态性与三阴性乳腺癌易感性研究

背景与目的：BRCA1突变与三阴性乳腺癌发病相关目前己得到学者公认。该研究旨在分析BRCA1相关A蛋白复合物相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP）与三阴性乳腺癌发病风险的关系，寻找和确定与汉族人群三阴性乳腺癌遗传易感性相关的基因型和单体型。方法：2008年-2011年间414例在复旦大学附属肿瘤医院接受原发性乳腺癌手术的三阴性乳腺癌患者和354例健康妇女进入本病例对照研究。通过对Abraxas、BRE、Rap80、NBA1和BRCC36基因组DNA的37个SNP位点的检测，分析它们与三阴性乳腺癌的相关性。研究者随后检测了652例其他类型乳腺癌和890例健康女性的DNA以证实发现的SNP是否为三阴性特有的遗传相关位点。结果：该研究在第一步研究中发现，NBA1启动子区rs7250266位点突变的G等位基因在三阴性乳腺癌患者中的频率显著低于在正常女性中的频率（0．14 vs 0．19，P〈0．01）。对rs7250266位点基因分型显示：与携带cc基因型个体比较，携带GC型个体的三阴性乳腺癌的发病风险显著降低（GC：OR=0．70，95％CI：0．51～0．97；GG：OR=0．48，95％CI：0．21～1．07，P=0．03）。单体型分析也证实NBA1基因的不同单体型间三阴性乳腺癌发病风险不同。第二步的研究结果显示，rs7250266位点突变在非三阴性的乳腺癌与正常人群中差异无统计学意义（0．19 vs 0．18，P=0．85）。结论：NBA1基因的rs7250266位点的单核苷酸多态性与汉族女性的三阴性乳腺癌发病风险相关，其突变型等位基因携带者罹患三阴性乳腺癌的风险低于野生型等位基因携带者。

乳腺癌易感基因相关蛋白1的表达与胃癌预后的相关性

目的探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因相关蛋白1(BAP1)的表达与胃癌病人临床病理因素和预后的关系。方法收集2012年1月至2016年1月云南省第三人民医院收治的87例手术切除的Ⅰ~Ⅲ期胃癌病人胃癌组织及其癌旁组织,应用免疫组化法检测全组胃癌和癌旁组织中BAP1蛋白的表达水平。在87例病人中选取32例,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测胃癌和癌旁组织中BAP1 mRNA的表达水平,分析BAP1的表达水平与临床病理特征和预后的关系。结果免疫组化结果表明BAP1在胃癌组织和癌旁组织中的高表达率分别为39.1%和66.7%,差异有统计学意义(χ2=13.290,P=0.000)。PCR检测结果显示癌组织BAP1 mRNA的表达明显低于癌旁组织[(1.195±0.470)比(3.399±0.891),t=15.320,P=0.000]。BAP1的表达与胃癌病人的肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移和TNM分期关系密切(P值分别为:0.043、0.021、0.008、0.001),Kaplan⁃Meier分析结果表明BAP1低表达组和高表达组病人5年生存率分别为27.6%和58.2%(χ2=6.392,P=0.012),低表达组病人预后不良。Cox回归多因素分析发现肿瘤浸润深度、TNM分期、BAP1表达水平是影响胃癌病人生存预后的独立危险因素(P<0.05)。结论BAP1在胃癌组织中呈低表达,与胃癌病人的预后密切相关。

乳腺癌患者血清中乳腺癌易感基因1和细胞角蛋白19的含量及意义

目的探讨健康女性、乳腺腺病及乳腺浸润性导管癌患者手术前后血清中乳腺癌易感基因1(BRCA1)、细胞角蛋白19(CK19)表达变化及临床意义。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别检测20例健康女性、20例乳腺腺病患者、60例乳腺癌患者手术前后血清中BRCA1、CK19的表达情况。分析两者与乳腺癌发生发展的关系。结果乳腺癌组血清BRCA1、CK19表达均明显高于乳腺腺病和健康女性组(P<0.05)。在乳腺腺病患者和健康女性血清中BRCA1、CK19表达差异均无统计学意义(P>0.05)。BRCA1在乳腺癌术前与术后血清中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。CK19在乳腺癌患者术前组血清中的表达高于术后组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论联合检测乳腺肿瘤患者血清中的BRCA1及CK19对乳腺癌的诊断及治疗效果的判断具有重要的临床意义。

乳腺癌肿瘤转移相关基因1蛋白及转化生长因子-β1蛋白的表达及临床意义

目的探讨乳腺癌组织肿瘤转移相关基因(MTA)1蛋白及转化生长因子(TGF)-β1蛋白的表达及临床意义。方法选择2019年8月至2021年7月于该院行乳腺癌根治术及淋巴结清扫术的乳腺癌患者60例作为研究对象,对所有患者均进行MTA1蛋白、TGF-β1蛋白检测。分析MTA1蛋白、TGF-β1蛋白在乳腺癌及正常乳腺组织中的表达情况,MTA1蛋白、TGF-β1蛋白的表达与乳腺癌的病理特征的关系,以及乳腺癌组织中MTA1蛋白、TGF-β1蛋白间表达的相关性。结果乳腺癌组织中MTA1蛋白、TGF-β1蛋白阳性率高于正常乳腺组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同淋巴结转移情况患者的MTA1蛋白、TGF-β1蛋白阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05),不同人类表皮生长因子受体2表达情况的患者TGF-β1蛋白阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析显示,MTA1蛋白、TGF-β1蛋白在乳腺癌表达中呈负相关(r=-0.367,P=0.003)。结论乳腺癌中MTA1蛋白、TGF-β1蛋白的表达水平对判断患者病情具有重要作用,同时可为治疗方案制订提供有力依据,临床应用价值较高。

乳腺癌易感基因1蛋白在脑胶质瘤中的表达及对替莫唑胺敏感性的影响

目的·探究乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白在脑胶质瘤组织中的表达及对替莫唑胺(temozolomide,TMZ)敏感性的影响。方法·选择2010年1月—2017年12月于山西省肿瘤医院神经外科行手术切除治疗的脑胶质瘤患者104例作为研究组,同时选择头颅损伤行内减压手术治疗的患者30例作为对照组;采用免疫组织化学法检测BRCA1蛋白的表达;采用χ^2检验分析BRCA1蛋白表达与脑胶质瘤患者临床病理特征之间的关系;采用Kaplan-Meier法计算BRCA1蛋白阳性表达和阴性表达的脑胶质瘤患者的生存率,使用Log-Rank法进行组间差异显著性检验。将脑胶质瘤细胞U251随机分为3组,分别转染shRNABRCA1沉默载体(sh-BRCA1组)、shNC-BRCA1空表达载体(sh-NC组)及空白对照磷酸盐缓冲液(Blank组),使用定量聚合酶链反应(quantitative PCR,qPCR)检测其转染效果;采用CCK-8法检测3组细胞的增殖活性及其对TMZ的敏感性。结果·免疫组织化学分析显示,在30例对照组标本中有23例为BRCA1阳性表达(阳性表达率为76.67%),而在104例研究组标本中有33例呈阳性(阳性表达率为31.73%),阳性表达率的组间差异具有统计学意义(P=0.009);研究组中病理分级为Ⅰ~Ⅱ级的肿瘤组织的BRCA1蛋白阳性表达率明显高于Ⅲ~Ⅳ级(P=0.022),且BRCA1蛋白表达与患者的年龄、性别、病理类型无显著相关性;BRCA1蛋白阳性表达患者的生存率与阴性表达患者间差异无统计学意义。体外研究显示,sh-BRCA1组BRCA1 mRNA表达水平明显低于sh-NC组(P=0.037)和Blank组(P=0.035);经转染并培养48、72 h后,sh-BRCA1组细胞的增殖活性明显高于Blank组(P=0.043,P=0.037)和sh-NC组(P=0.046,P=0.037);当TMZ浓度为100、200μmol/L时,sh-BRAC1组的细胞增殖活性明显高于sh-NC组(P=0.041,P=0.040)和Blank组(P=0.038,P=0.042)。结论·BRCA1蛋白在脑胶质瘤中低表达,且BRCA1的阳性表达与肿瘤病理分级相关,而与患者的年龄、性别、病理类型及生存率无关。抑制BRCA1表达能够降低脑胶质瘤细胞对TMZ的敏感性。

乳腺癌易感基因1在结直肠癌中的作用及研究进展

乳腺癌易感基因1(BRCA1)在细胞生长、凋亡与细胞周期中发挥重要作用,并且参与DNA损伤修复。BRCA1表达失调与肿瘤的发生发展及对化疗药物的敏感性有关。随着对BRCA1基因的深入研究以及多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,BRCA1突变已成为卵巢癌和乳腺癌治疗的新靶点。研究显示,BRCA1在少数结直肠癌(CRC)患者中也存在异常表达。本文对BRCA1在CRC中的作用及相关研究进展进行综述,以期为BRCA1突变CRC的临床诊疗提供一定帮助。

乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准，采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血，提取基因组DNA，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型，采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3＇非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036，OR=1.294，95%=1.017-1.647）；宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组（P=0.003，OR=1.435，95%CI=1.133-1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D＇〉0.9），宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关，携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。

胃癌组织中乳腺癌易感基因1表达状况与奥沙利铂方案辅助化疗疗效、预后的相关性

目的:探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)表达状况,并分析其与奥沙利铂方案辅助化疗疗效、预后的相关性.方法:选取武警四川总队医院2010-01/2011-12间110例胃癌根治术后奥沙利铂方案辅助化疗患者为研究对象,采取免疫组织化学方法测定胃癌组织中BRCA1表达,分析BRCA1表达与患者的临床疗效与预后的相关性.结果:BRCA1表达阳性vs阴性治疗有效率35.9%vs 60.6%,差异有统计学意义(P<0.05);BRCA1表达阳性vs阴性患者3年无病生存(disease-free survival,DFS)率和总生存(overall survival,OS)率(30.8%vs 56.3%)、(3 8.5%vs 6 4.8%),差异有统计学意义(P<0.05).结论:胃癌组织中BRCA1表达可以作为胃癌根治术后患者奥沙利铂方案辅助化疗疗效的预测指标,也可作为预后观察的重要指标.

乳腺癌易感基因1/2和特异性基因1与乳腺癌发生发展的相关性

根据国际癌症研究机构报告,预计2018年全球新增1810万癌症病例,另有970万癌症患者死亡,其中在女性中,乳腺癌是世界上所有地区最常见的癌症,同时也是女性死亡率最高的癌症[1]。如今,在临床治疗乳腺癌中获得了一定的进步,但在早期诊断、预后及生存率方面仍存在问题。乳腺癌的发生发展过程受到多因素、多基因、多步骤长期影响,近年来发现乳腺癌易感基因1/2和特异性基因1与乳腺癌发生发展密切相关。因此,研究乳腺癌易感基因和特异性基因对乳腺癌的早期诊断、临床治疗和提高生存率具有深刻意义。

非小细胞肺癌组织错配切除修复蛋白1、核苷酸还原酶M1和乳腺癌易感基因1的表达与预后的关系

目的探讨肺癌组织错配切除修复蛋白1(ERCC1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达与预后的关系。方法2014年1月至2016年1月河南省周口市第五人民医院行肺癌根治术的72例非小细胞肺癌(NSCLC)患者,按手术切除肿瘤组织和癌旁组织分组,采用免疫组化法检测ERCC1、RRM1、BRCA1水平,并采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测BRCA1 mRNA表达;比较不同ERCC1、RRM1、BRCA1水平和不同BRCA1 mRNA表达的NSCLC患者临床病理资料、预后情况。结果NSCLC患者癌组织ERCC1、RRM1、BRCA1蛋白表达阳性率及BRCA1 mRNA相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05);淋巴结转移率比较ERCC1阳性>ERCC1阴性、RRM1阳性>RRM1阴性,差异有统计学意义(P<0.05);BRCA1阳性与BRCA1阴性患者淋巴结转移率比较,差异无统计学意义(P>0.05);ERCC1、RRM1阳性者与阴性者、BRCA1 mRNA高表达者与低表达者的3年总生存率、3年无病生存率、中位生存期比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ERCC1、RRM1和BRCA1均参与肺癌发生、进展,三者表达情况在一定程度上可预测预后状况,有利于临床治疗方案制定。

结直肠癌组织乳腺癌易感基因1与表皮生长因子受体的蛋白表达及其临床意义

目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)蛋白在结直肠癌组织中的表达及其临床意义。方法收集结直肠癌标本80例、腺瘤标本20例、正常黏膜标本20例,采用免疫组化法检测BRCA1和EGFR蛋白的表达情况,比较不同临床病理特征结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白的阳性表达率,分析结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白表达的相关性。结果 (1)BRCA1蛋白的阳性表达率在结直肠癌组织低于腺瘤及正常黏膜组织(P<0.05),有淋巴结转移患者其BRCA1蛋白阳性表达率也低于无淋巴转移患者(P<0.05)。(2)EGFR蛋白阳性表达率在结直肠癌组织高于腺瘤及正常黏膜组织(P<0.05);肿瘤直径>5 cm、中(低)分化腺癌、Duke C+D期、有淋巴结转移的患者EGFR蛋白阳性表达率更高(P<0.05)。(3)结直肠癌组织中BRCA1与EGFR蛋白表达呈负相关(r=-0.219,P<0.05)。结论 BRCA1及EGFR蛋白在结直肠癌的异常表达,对肿瘤的发生发展起到重要作用。

乳腺癌易感基因1在DNA损伤修复中作用的研究进展

乳腺癌易感基因1(BRCA1)基因突变与乳腺癌的发生密切相关。目前研究表明,BRCA1作为调节者参与了DNA损伤修复过程。DNA损伤的最严重的形式是双链断裂,BRCA1通过调控同源重组(HR)在修复双链断裂中发挥关键作用。本文从BRCA1主要功能区与HR的关系、主要功能区基因突变对修复双链断裂的影响、BRCA1与BRCA2,Rad51和CtIP复合物等蛋白之间的相互作用和蛋白的磷酸化等方面,对BRCA1调控HR的分子机制、BRCA1介导的修复机制缺失在合成致死性中的作用、及BRCA1缺失后细胞对不同DNA损伤制剂敏感性发生的变化等内容进行了系统的综述。

家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析

目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。

乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，近年来发病率以每年3％的速度递增，且呈现出发病年轻化趋势，严重威胁着女性的健康。随着现代分子生物学发展．人们逐渐认识到乳腺癌的发生发展是多基因和多阶段协同作用的结果。

乳腺癌易感基因1和切除修复交叉互补基因1 mRNA在乳腺癌中的表达及意义

目的研究乳腺癌易感基因1(BRCA1)和切除修复交叉互补基因1(ERCC1)在乳腺癌发生、发展中的作用及临床意义。方法采用原位杂交技术(ISH)检测BRCA1和ERCC1 m RNA在乳腺癌癌前病变和乳腺癌组织芯片中的表达,以及与乳腺癌临床病理因素的关系。结果 1BRCA1和ERCC1 m RNA在乳腺癌旁正常组织、乳腺癌癌前病变及乳腺癌组织中的阳性表达率呈递减趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。2BRCA1和ERCC1 m RNA在乳腺癌的表达差异显著并具有相关性(P<0.01)。3BRCA1 m RNA的阳性表达与乳腺癌组织学分级、肿瘤大小呈负相关(P<0.05),与发病年龄、临床分期和淋巴结转移无关(P>0.05),ERCC1m RNA的表达与肿瘤大小和淋巴结转移相关(P<0.05),与患者发病年龄、组织学分级及临床分期无关(P>0.05)。结论 BRCAl与ERCC1 m RNA表达的减少可能与乳腺癌的发生发展有关,两基因的联合检测有利于乳腺癌的早期诊断与治疗。

利用染色质结构检测技术研究乳腺癌易感蛋白BRCA1转录激活区突变

乳腺癌易感基因BRCA1突变引起的遗传性乳腺癌占 4 0 %～ 5 0 % ,其突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌的比例至少为 80 %。许多乳腺癌易感突变发生在BRCA1C末端转录激活结构域 (15 6 0～ 186 3aa) ,但该区域大部分突变导致何种表型 (良性多态性或乳腺癌易感突变 )目前还不清楚。由于染色质结构调节是基因转录调节的早期事件 ,该文基于lac阻遏物识别和结合lac操纵基因的原理 ,利用染色质结构检测技术比较BRCA1转录激活结构域不同突变体与野生型的染色质伸展活性。将 1种野生型、2种良性多态型 (S16 13G和M16 5 2I)和 4种乳腺癌易感突变型(A170 8E、M1775R、W1837R和Y185 3term)转录激活区片段以正确相位融合于lac阻遏物的下游 ,得到野生型重组质粒pwt和pS16 13G、pM16 5 2I、pA170 8E、pM1775R、pW1837R及pY185 3term 6种突变型重组质粒。Westernblot检测表明 ,这些重组质粒分别转染AO3-1细胞后均表达了相应的融合蛋白。对这些重组质粒的染色质伸展活性检测表明 ,野生型pwt和两种良性多态性突变体不具有染色质伸展活性或只有极微弱的染色质伸展活性 ,而其他 4种乳腺癌易感突变体均具有过强的染色质伸展活性 ,提示利用染色质伸展技术可预测BRCA1转录激活区基因型与乳腺癌发生风险的表现型的关系。

遗传性乳腺癌易感基因BRCA1在女性患者表达的研究

目的 探讨中国人群中乳腺癌与乳腺癌基因BRCA1的关系。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术 (PCR- SSCP)和 DNA序列测定技术对上海地区5 0例良性乳腺肿瘤和 2 5例恶性乳腺肿瘤患者和香港地区130例乳腺癌患者进行了 BRCA1基因表达的研究 ,并结合免疫组织化学分析其雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR)水平。结果 发现中国人群乳腺癌 BRCA1基因突变多发的位点是外显子 8第 5 89位点上 CT缺失突变。其突变率为 3.9% ,小于 45岁发病的乳腺癌患者其 5 89del CT发生率为 2 .3%。乳腺肿瘤患者 BRCA1基因突变除了可能与发病年龄有关外 ,没有其它指标与 BRCA1基因突变相关。结论 提示中国人群中乳腺癌的发生与

遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展

乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展具有重要作用,且多种易感基因(乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2、TP53基因、同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因等)与遗传性乳腺癌密切相关,其突变将增加罹患乳腺癌风险。了解遗传性乳腺癌相关易感基因突变,可帮助临床进一步研究遗传性乳腺癌,有利于对其进行提前筛查、早期诊断及个体化治疗。