乳腺腺泡型横纹肌肉瘤1例及文献复习

目的:探讨乳腺腺泡型横纹肌肉瘤的病理诊断及鉴别诊断。方法:对1例乳腺腺泡型横纹肌肉瘤进行HE切片、免疫组化染色等观察并复习文献进行讨论。结果:镜检肿瘤细胞排列杂乱,可见部分呈腺泡及假腺管状,细胞呈短梭及圆形,胞浆丰富红染,核大偏位。肿瘤细胞特异性表达MyoD1。结论:乳腺腺泡型横纹肌肉瘤是非常罕见的恶性肿瘤,其肿瘤结构、细胞形态都有一定的特征,确诊需免疫组化染色的帮助,应与小细胞类型以及乳腺间叶组织可能发生的其他肉瘤相鉴别,同时横纹肌肉瘤的亚型区分对治疗也很重要。

1例晚期成人腺泡型横纹肌肉瘤免疫检查点抑制剂信迪利单抗治疗观察

目的 观察免疫检查点抑制剂信迪利单抗在晚期成人腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)的应用效果。方法 回顾性分析1例晚期成人ARMS患者免疫检查点抑制剂信迪利单抗治疗情况。结果 1例Ⅳ期ARMS成年患者,确诊时已有肺及肾上腺转移,通过VAC方案(长春新碱、放线菌素和环磷酰胺)化疗后,评估病情较前进展。交替IE方案(异环磷酰胺、依托泊苷)化疗联用安罗替尼方案,用药期间患者出现间断咯血,停药后再次更替治疗方案,检测患者肿瘤样本程序性死亡配体1(PD-L1)高表达后,应用信迪利单抗注射液进行免疫治疗,评估肿瘤灶较前缩小。后续信迪利单抗注射液维持免疫治疗,患者取得一个超出预期的疗效,现已获得20个月的无进展生存期。结论 晚期成人ARMS患者应用交替化疗方案、安罗替尼疗效不佳时,可以考虑检测患者PD-L1,根据表达情况应用如信迪利单抗注射液等免疫检查点抑制剂治疗的方法,以延长该类型患者的生存期。

右侧胸膜腺泡状横纹肌肉瘤累及肺门及纵隔1例

1病例简介女,2岁,主诉:夜间哭闹15 d,伴呼吸急促2 d,偶伴呼吸困难。既往史、出生史无异常,无家族性遗传疾病史。体格检查:右侧胸廓饱满,肋间隙稍增宽,呼吸急促,48次/min,右侧语音共振、呼吸音较左侧明显减弱,叩诊浊音。

腺泡状横纹肌肉瘤伴胎盘转移的临床病理特点

目的观察孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的临床病理特征及其对孕妇和胎儿的影响。方法回顾分析1例原发部位不明的妊娠中晚期胸腹部、肝脏及胎盘转移的腺泡状横纹肌肉瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果28岁女性患者入院时停经26+5周,孕2产1,腹胀超过半个月,胸闷3天。超声显示双侧胸腔积液及腹腔积液。大网膜增厚,厚约3.4 cm。MRI显示肝门周围转移,脾大。超声引导下经右侧胸腔穿刺引流,病理检查肝右前叶活检。因胎儿宫内死亡,至引产,胎盘病理。显微镜下胸腔积液、肝穿刺及胎盘组织显示小细胞恶性肿瘤,未成熟分化。免疫组化肌源性标记Desmin、Myo D1和Myogenin主要呈阳性表达。引产后,由于产妇的一般情况不佳,只给予对症治疗,无法给予相应的化疗。家属放弃治疗,患者在出院几天后死亡。结论孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的情况很少见,预后不佳。在病理诊断中,应注意小细胞恶性肿瘤的鉴别诊断。考虑到治疗对孕妇和胎儿的影响,应慎重选择手术和化疗的时机。

儿童前列腺腺泡状横纹肌肉瘤伴淋巴结转移1例并文献复习

目的:探讨儿童前列腺横纹肌肉瘤(RMS)MRI影像和病理特征,提高对本病的认识及诊治水平。方法:结合近期本院1例前列腺腺泡状RMS儿童的病史及影像学检查、病理特点分析讨论,并结合文献复习。结果:本例儿童发病部位为前列腺,病变侵犯膀胱伴淋巴结转移,MRI呈长T_(1)长T_(2)团块影,其内未见钙化和脂肪组织。结论:影像学检查对小儿前列腺RMS有一定特征表现,病理有独特性,恶性程度高,预后差,结合年龄及病史可提高诊断。

乳腺原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例

患者女性，47岁。因发现左侧乳腺肿物2周，皮肤破溃1天入院。体检：左侧乳晕区靠外上象限见一直径6cm的肿物，表面皮肤淤血、破溃，破溃范围3．5cm×2．5cm；双侧腋窝未触及肿大淋巴结。实验室检查：白细胞4．35×0^-9／L。B超检查：左侧乳腺乳晕区靠外上象限探及一大小6．8cm×6．5cm×4．0cm低回声反射区，边界不清，形态欠规则，无明显包膜，其内回声不均匀。甲状腺、肝脏、胆囊、胰腺、双肾及脾脏均未见异常。

乳腺实体型腺泡状横纹肌肉瘤

1临床资料本例读片资料由浙江大学附属第一医院病理科提供,通讯读片编号BB19-9。患者女性,20岁。发现右侧乳腺外上象限结节3个月余入院。B超示:双侧乳腺体层增厚,左侧最厚处1.7 cm,右侧约1.9 cm,均位于外上象限,腺体回声增强,层次结构欠清晰,于右侧乳腺外上象限可见一大小1.8 cm×1.5 cm的低回声结节,边界尚清,区域边缘略毛糙,CDFI未见明显血流信号、乳头下导管未见扩张,CDFI:血流信号未见异常。双侧腋窝未探及异常回声。血液各项指标无特殊。冷冻病理报告:(右)乳腺小细胞性恶性肿瘤,前哨淋巴结未见肿瘤转移。术后行胸部、腹部和骨盆CT检查未见异常病灶。骨扫描阴性。

首发表现为双侧乳腺腺泡状横纹肌肉瘤1例:原发或转移

乳腺腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS)是一种少见的乳腺恶性肿瘤,双侧乳腺同时发生腺泡状横纹肌肉瘤比较罕见,而以乳腺转移性病灶为首发症状,表现为腺泡状横纹肌肉瘤的报道更为罕见。该肿瘤恶性程度高,极易复发和转移,临床和病理均需高度重视,避免漏诊和误诊。

左前臂腺泡型横纹肌肉瘤转移至右侧乳腺1例

1病例报告患者,女,25岁。1年前因左前臂肿物在外院行左前臂肿物广泛切除术,术后病理示小细胞恶性肿瘤,符合腺泡型横纹肌肉瘤。术后给予＂EP＂及＂CAV＂方案交替化疗6个疗程,化疗过程顺利,期间无明显不良反应。术后不久因发现右侧乳腺处有一肿块,大小约2.0cm×1.0cm×1.0cm,曾多次到医院就诊,B超提示：右侧乳腺肿物,考虑为乳汁淤积。后肿物逐渐增大并伴有疼痛不适,为进一步治疗来我院就诊。

腺泡状横纹肌肉瘤41例临床病理特征及预后分析

目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征,分析其预后影响因素。方法收集41例ARMS和97例胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)的临床病理资料。对比分析两者的临床病理学特征。另对41例ARMS患者进行随访,分析其预后影响因素。结果41例ARMS中男性29例,女性12例,男女比为2.4∶1。发病年龄范围1~74岁,平均年龄22.95岁,中位年龄18.0岁。<18岁者19例,≥18岁者22例。发病部位:头颈部32例,非头颈部9例。与ERMS相比,ARMS的发病患者年龄更大,更易发生区域淋巴结转移,危险度更高(P均<0.05)。41例ARMS患者中33例获得随访,随访时间2~62.3个月。随访过程中,23例死亡,10例存活。平均生存时间23.9个月,中位生存时间17.9个月。22例成人ARMS患者中17例获得随访。随访过程中,15例死亡,2例存活。平均生存时间14.7个月,中位生存时间12.7个月。年龄和N分期均与ARMS患者预后相关(P均<0.05),但仅年龄是影响ARMS患者预后的独立因素(P<0.05)。MyoD1表达、N分期、M分期、TNM分期、IRS分期以及危险度分层与成人ARMS患者预后相关(P均<0.05)。结论ARMS发病率低,临床病理学特征与ERMS不同,生物学行为更具侵袭性。

CD56阳性的胃原发腺泡状横纹肌肉瘤1例

患者女性,21岁,1个月前无明显诱因出现上腹部疼痛,剑突下明显,饭后腹痛加重,不伴返酸、烧心、呕血等异常,保守治疗未见好转,症状逐渐加重,出现黑便,无明显血便。2021年3月9日胃镜检查示:胃体下部大弯侧见一最大径约2.5 cm深凿溃疡,底覆白苔,周围黏膜水肿明显(图1),取活检组织4块。眼观:灰白色软组织4块,大小0.5 cm×0.5 cm×0.2 cm。镜检:黏膜固有层见较小的裸核样异型细胞,核深染,不规则,未见明显核仁、核分裂象,部分细胞浸润黏膜肌层。免疫表型:CD56阳性,vimentin散在阳性,CD45、CKpan、CgA、Syn均阴性,Ki-67增殖指数约60%。病理诊断:(胃体)黏膜组织呈慢性炎,局灶可见少许异型细胞,结合免疫表型符合神经内分泌肿瘤(G3)。患者持续黑便,血常规检查:血红蛋白93 g/L,血小板331×10^(9)/L,红细胞3.65×10^(12)/L,提示贫血。复查胸腹CT示:胃体远部壁增厚并溃疡,考虑恶性占位;胃体下方见肿大淋巴结,肺、纵隔、肝、脾、胰腺等阴性。2021年3月23日,患者于全麻下行腹腔镜辅助远端胃切除术。

成人经典型腺泡状横纹肌肉瘤1例并文献复习

目的探讨经典型腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法观察1例成人经典型ARMS的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果肿瘤发生于左肩部,镜下见肿瘤边界不清,浸润周围纤维及脂肪组织,瘤细胞呈片状或巢状排列,部分瘤细胞形成特征性的腺泡状排列结构,腺泡之间可见纤维血管性间隔。肿瘤由未分化的原始间叶性细胞组成,呈圆形、卵圆形或小多边形,核深染,核分裂易见,胞质少。免疫表型:瘤细胞desmin、Myo D1弥漫强阳性,vimentin、Myoglobin、CD56阳性,Syn、Cg A、CD20、CD79a、CD3、CD99、CK(AE1/AE3)、EMA均阴性,Ki-67增殖指数约70%。结论 ARMS是横纹肌肉瘤的一种特殊类型,形态学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征,需与腺泡状软组织肉瘤、骨外尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤、小细胞神经内分泌癌及恶性淋巴瘤等相鉴别。

副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤4例CT和MRI表现

目的分析副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）的CT、MRI表现,探讨其诊断要点。方法经手术病理证实的4例ARMS患者,其中男性3例,女性1例;年龄分别为3、9、15、17岁,平均年龄11岁。所有患者均行MRI平扫及增强扫描,同时行CT平扫扫描。分析其影像特点。结果肿瘤位于蝶窦1例,筛窦2例,上颌窦1例。3例骨破坏呈膨胀性、吸收性,1例骨破坏呈溶骨性。累及翼腭窝1例,颞下窝2例,眼下直肌受累3例,鼻腔受累3例。直径〈5 cm呈椭圆形,直径〉6 cm呈不规则分叶状。2例有囊变密度或信号,无钙化,1例含有黏液蛋白成分。T1WI以稍低信号为主,近似或低于正常脑实质信号,T2WI以不均匀高信号为主,与脑脊液信号近似,增强扫描呈中等~明显强化,强化不均匀,但程度较轻,可见线环状及菊花瓣样强化。结论 ARMS的CT和MRI有一定的特征性表现,在鉴别诊断上有着较高的临床应用价值。

转移性腺泡型横纹肌肉瘤早期误诊1例并文献复习

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma．RMS）为青少年常见的软组织肿瘤之一，年发病率为4．61100万，男女比例约1.3：1．是20岁以内人群软组织肉瘤中最常见的类型。根据肿瘤病理组织学特点，

乳腺转移性腺泡状横纹肌肉瘤1例

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是起源于横纹肌组织或原始间叶细胞的软组织恶性肿瘤，其中包括腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）和多形性横纹肌肉瘤㈣。现将本院收治的1例鼻腔腺泡状横纹肌肉瘤乳腺转移的患者的病例资料报道如下。

筛窦腺泡型横纹肌肉瘤

患者男,20岁,交替性鼻塞、流涕,右侧较重近一周,鼻塞呈持续性、无鼻出血或涕血,右侧头痛20余天,为持续性钝痛。于1994年6月10日住院。查体:右侧眼球轻度突出,鼻腔粘膜充血明显,双侧下鼻甲肿大,右侧中鼻甲显著充血、肿胀,鼻通气差。 CT检查:右侧筛窦内软组织肿块充填。

肛周原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例

患者，女，27岁。2个月前患者无明显诱因下发现肛周肿物，如枣样大小，无发热、疼痛、便血、恶心呕吐等症状。患者未行特殊治疗，症状未见转好，为求明确治疗于2014年12月10日来我院就诊。外科检查：患者既往体健，无传染病史，发育正常，脊柱四肢无畸形。

小儿胸部腺泡型横纹肌肉瘤1例报道及文献复习

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童和青少年常见的软组织恶性肿瘤，在颅外肿瘤中仅次于神经母细胞、Wilms细胞瘤，占所有儿童肿瘤的6％～7％，占所有软组织肿瘤的40％～50％。发生于胸部的腺泡型RMS极罕见。现报告1例，同时复习该方面文献，以加深对RMS的理解。

右小腿腺泡状横纹肌肉瘤伴右乳腺转移1例报道

患者，女性，25岁，职员。患者于2010年3月发现右小腿肿大，后右小腿肿胀加剧，行走障碍，于2010年7月行MRI检查，考虑右小腿下段软组织肿块，在金华当地医院行右小腿软组织肿块切开活检术，术后前往浙江大学医学院附属第二医院（浙二医院）病理会诊提示：

儿童眼眶腺泡状横纹肌肉瘤1例并文献复习

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于骨骼肌,在儿童和青年人中多见。本研究回顾性分析1例于2019年4月23日陕西省肿瘤医院收治的眼眶部腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)患儿的临床资料,并对其治疗方式及结果进行分析。患儿因副鼻窦右侧眼眶内不规则软组织肿块入院。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查示肿块大小约为3.6 cm×5.9 cm×4.5 cm,增强扫描呈不均匀强化。免疫组织化学结果示:波形蛋白、结蛋白、成肌分化因子1、肌细胞生成素、周围神经雪旺氏细胞特异性标记S-100均为阳性,细胞核内分裂增殖相关蛋白Ki-67为40%阳性,细胞角蛋白、平滑肌肌动蛋白、胶质纤维酸性蛋白、神经元特异核蛋白、神经元特异性烯醇化酶、嗜铬素A、突触素、淋巴网状细胞一线标志抗体白细胞共同抗原、单链跨膜蛋白CD34、胎盘碱性磷酸酶、细胞表面糖蛋白CD99均为阴性。病理报告为右侧眼眶小圆细胞肿瘤,结合免疫组织化学的结果,符合ARMS。患儿于2019年4月26日予以“长春新碱+环磷酰胺+表阿霉素(vincristine+cyclophosphamide+epirubicin,VCE)”方案化学治疗8个周期,并于第2个周期予以同步放射治疗,后予以安罗替尼靶向治疗2个周期,治疗结束后疗效评价为完全缓解,治疗后至今无复发征象。