BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族史,年龄为34~36岁,实施预防性保留乳头-乳晕的双侧乳腺切除和Ⅰ期假体重建术。结果:3例患者术后无并发症发生,术后中位随访时间为18个月,均无乳腺癌发生,对重建乳房外形满意,且焦虑和恐惧情绪显著下降,取得良好的疗效。结论:对携带BRCA1/2突变且有乳腺癌家族史的中国健康女性,在严格筛选的基础上,可慎重开展乳腺预防性切除及Ⅰ期重建术。

对侧预防性乳腺切除术在散发性乳腺癌中的应用现状

对侧预防性乳腺切除术(CPM)可降低对侧乳腺癌的发生率,并提高BRCA基因突变乳腺癌患者的生存率,但对早期散发性乳腺癌生存率的影响仍存在争议。近年来CPM的应用逐渐增多,与乳房重建术的实施、基因测试、医师决策等有关。在激素受体阴性的患者中,CPM提高了无病生存率,但现有的研究无法证实其对总生存的影响,CPM的选择须谨慎,其指征可能包括年轻、早期、激素受体阴性患者或患者强烈意愿等。

预防性乳腺切除术研究进展

预防性乳腺切除术是近年来兴起的一种针对乳腺癌高危女性的降低发病风险的手段,美国女性在过去20多年接受该手术的比例大幅增加,且单侧乳腺癌患者选择对侧乳房预防性切除比高风险健康女性选择双侧乳房预防性切除的接受度更高。高危人群选择手术多基于对癌症的恐惧、对乳房对称性的担忧、随访筛查的负担等多重因素。对于健康高危女性,行双侧预防性乳腺切除术可显著降低患乳腺癌的风险,降低死亡率,延长预期寿命,显示出生存获益;对于单侧乳腺癌患者,行对侧预防性乳腺切除术明显降低对侧乳腺癌的发生风险。预防性乳腺切除术结合乳房重建具有良好的美容学效果且显著缓解高危女性心理压力,术后女性的整体满意度高;但术后组织坏死、感染、出血等并发症的风险增加,并可能影响未达预期女性的生活质量。临床上外科医生需充分平衡高危人群的获益与风险,采用多学科、个体化的方法辅助女性决策。

怎样看待预防性乳腺切除术

最近，美国著名影星安吉丽娜·茱莉，因为担心家族遗传性乳腺癌在自己身上重现，主动要求预防性切除乳腺，引起了世人的关注。

有BRCA1或BRCA2突变妇女在预防性双侧乳腺切除术施行后的乳腺癌发生率

据《N Eng1 J Med》2221年345卷第3期 报道 有BRCA1或BRCA2突变的妇女患乳腺癌的危险性高,可选择施行预防性两侧乳腺全切除术。荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心HanneMeijers-Heijboer博士等,对139名有与发病机制相关的BRCA1或BRCA2突变的妇女进行了前瞻性研究。

乳腺切除预防BRCA1基因突变人群癌变研究进展

BRCA1基因突变筛查能有效发现有乳腺癌家族史中的高风险患者。预防性乳腺切除术在降低乳腺癌发生风险方面的有效性已证实。国内也有一定规模的BRCA1基因突变筛查,但受多种因素影响,对突变携带人群的预防治疗,尤其是预防性乳腺切除术的应用仍较大程度落后于国外。本文就应用预防性乳腺切除术降低BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险的研究进展作一综述。

双侧乳房重建的研究现状

乳房重建手术已逐渐发展为乳腺癌手术治疗中的一个重要手段。近些年,随着乳房重建手术数量的增加,双侧乳房重建手术(bilateral breast reconstruction,BBR)的比例也在不断提高,而预防性乳腺切除术和双侧乳腺癌发病率的增长是双侧乳房重建手术增加的主要原因。本文将就BBR的临床指征、重建方式、手术并发症和远期效果等方面进行综述。