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二代基因测序在重症肺炎早期致病菌诊断中的价值研究
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作者 赵恬 白吉佳 +3 位作者 范玉燕 周文艳 尹磊 马希刚 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第3期198-201,共4页
目的探讨二代基因测序(mNGS)在重症肺炎(SP)早期致病菌诊断中的价值。方法选取32例SP患者,收集患者一般临床资料、实验室检查相关资料、胸部影像学资料、28 d病死率和ICU住院时间。结果A组检测结果回报需要(23.65±3.20)h,B组检测... 目的探讨二代基因测序(mNGS)在重症肺炎(SP)早期致病菌诊断中的价值。方法选取32例SP患者,收集患者一般临床资料、实验室检查相关资料、胸部影像学资料、28 d病死率和ICU住院时间。结果A组检测结果回报需要(23.65±3.20)h,B组检测结果回报需要(117.46±16.32)h。A组耗时显著短于B组(P<0.05);A组的敏感性高于B组(P<0.05),而其特异性低于B组(P<0.05)。A组的阳性预测值为88.97%、阴性预测值为58.97%,B组的阳性预测值为98.72%、阴性预测值为76.09%;有26例患者根据早期mNGS结果,结合患者体温、炎性指标在经验性抗感染治疗基础上调整了抗生素治疗策略,改变用药方案后,其中有21例患者病情好转,有5例患者死亡。纳入的32例患者中死亡7例,28 d病死率为21.9%。结论mNGS对于SP早期致病菌的诊断具有一定的临床价值,可提高SP的诊断准确性和诊断速度。 展开更多
关键词 二代基因测序 病原学 临床预后 重症肺炎 诊断
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二代基因测序技术检测急性髓系白血病患者CRLF2、FLT3及C-KIT突变的价值 被引量:1
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作者 常渊媛 杨亚锋 《临床医学研究与实践》 2023年第7期97-100,共4页
目的探讨二代基因测序技术检测急性髓系白血病患者细胞因子受体样因子2(CRLF2)、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及C-KIT突变的价值。方法选择2017年1月至2020年1月在我院接受治疗的78例急性髓系白血病患者为研究对象,采用二代基因测序技术检测C... 目的探讨二代基因测序技术检测急性髓系白血病患者细胞因子受体样因子2(CRLF2)、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及C-KIT突变的价值。方法选择2017年1月至2020年1月在我院接受治疗的78例急性髓系白血病患者为研究对象,采用二代基因测序技术检测CRLF2、FLT3及C-KIT突变情况。比较CRLF2、FLT3及C-KIT不同突变类型患者的临床参数;比较CRLF2、FLT3及C-KIT不同突变类型患者治疗≤2个疗程的完全缓解率和复发率。结果78例患者中CRLF2突变11例,突变率为14.10%,正常核型突变率高于异常核型,差异具有统计学意义(P<0.05);FLT3突变9例,突变率为11.54%,正常核型突变率高于异常核型,差异具有统计学意义(P<0.05);C-KIT突变6例,突变率为7.69%,正常核型突变率低于异常核型,差异具有统计学意义(P<0.05)。CRLF2不同突变类型患者的年龄、白细胞计数、血小板计数比较,差异具有统计学意义(P<0.05);FLT3不同突变类型患者的白细胞计数比较,差异具有统计学意义(P<0.05);C-KIT不同突变类型患者的血红蛋白水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。开展随访跟踪共计76例患者可评价干预效果,CRLF2不同突变类型患者治疗≤2个疗程的完全缓解率和复发率比较,差异无统计学意义(P>0.05);FLT3突变阳性患者治疗≤2个疗程的完全缓解率低于突变阴性患者,复发率高于突变阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05);C-KIT不同突变类型患者治疗≤2个疗程的完全缓解率比较,差异无统计学意义(P>0.05);C-KIT突变阳性患者复发率高于突变阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论急性髓系白血病患者CRLF2、FLT3及C-KIT突变较为常见,利用二代基因测序技术开展上述基因突变检测有助于指导临床治疗及预后评估。 展开更多
关键词 二代基因测序技术 急性髓系白血病 细胞因子受体样因子2 FMS样酪氨酸激酶3 C-KIT
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肺泡灌洗液宏基因组二代基因测序在肺炎病原感染谱检测中的意义 被引量:1
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作者 朱丽华 朱波 +3 位作者 芮棵 熊御云 夏琳 阴晴 《中国血液流变学杂志》 CAS 2022年第3期441-444,共4页
目的探讨并评估肺泡灌洗液(BALF)宏基因组二代基因测序(mNGS)在肺炎患者病原感染谱检测中的应用价值,了解镇江地区肺炎患者致病微生物的分布。方法收集2020年6月—2021年6月在江苏大学附属医院住院的56例肺炎患者的BALF标本。对同一份... 目的探讨并评估肺泡灌洗液(BALF)宏基因组二代基因测序(mNGS)在肺炎患者病原感染谱检测中的应用价值,了解镇江地区肺炎患者致病微生物的分布。方法收集2020年6月—2021年6月在江苏大学附属医院住院的56例肺炎患者的BALF标本。对同一份样本分别进行mNGS检测和传统微生物培养,统计其病原微生物的分布情况,并比较两种方法的病原微生物检测结果。结果56例标本中,mNGS结果阳性为45例,主要为细菌,其次为真菌和病毒,其中细菌主要为鲍曼不动杆菌,真菌主要为白假丝酵母菌,病毒主要为巨细胞病毒。传统微生物培养阳性为21例,主要为鲍曼不动杆菌与白假丝酵母菌,与mNGS结果一致。与传统微生物培养相比,mNGS的病原微生物阳性检出率更高(P<0.05)。在混合菌感染时,mNGS比传统微生物培养具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论对于BALF标本,mNGS对细菌与真菌的检出结果与传统培养法较一致,同时还能检出病毒及支原体,为镇江地区提供了常见的肺炎病原感染谱,有利于临床在肺炎病原诊断前做出经验性治疗。 展开更多
关键词 肺炎 肺泡灌洗液 基因二代基因测序
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肺泡灌洗液二代基因测序在鹦鹉热衣原体感染肺炎诊断中的应用
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作者 周柳如 方锦龙 张平 《智慧健康》 2022年第16期92-95,共4页
目的探究肺泡灌洗液二代基因测序(NGS)技术在鹦鹉热衣原体感染肺炎诊断中的应用价值。方法选择2019年3月-2021年4月东莞市人民医院收治的13例鹦鹉热衣原体感染肺炎患者,收集其肺泡灌洗液进行传统病原检测和二代基因测序技术病原检测,同... 目的探究肺泡灌洗液二代基因测序(NGS)技术在鹦鹉热衣原体感染肺炎诊断中的应用价值。方法选择2019年3月-2021年4月东莞市人民医院收治的13例鹦鹉热衣原体感染肺炎患者,收集其肺泡灌洗液进行传统病原检测和二代基因测序技术病原检测,同时采集患者的痰样本进行二代基因测序技术检测,分析不同检测方法对鹦鹉热衣原体感染肺炎的诊断效能。结果肺泡灌洗液NGS对鹦鹉热衣原体的阳性检出率显著高于传统病原检测和痰样本NGS(P<0.05)。肺泡灌洗液NGS、痰样本NGS的检测结果回报耗时显著短于传统病原测定(P<0.05)。结论肺泡灌洗液NGS技术能够显著提高鹦鹉热衣原体感染肺炎的诊断准确率,且检测结果回报快,可为临床制定合理的抗感染治疗方案提供精准的依据,进而有效改善患者的临床结局,减少其治疗费用。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体 肺炎 二代基因测序技术 肺泡灌洗液
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通过二代基因测序技术诊断非结核分枝杆菌肺病1例并文献复习 被引量:4
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作者 王马艳 刘华 +1 位作者 王小军 胥英 《安徽医学》 2020年第5期610-611,共2页
1病例资料患者女性,52岁,农民,主因“发热、咳嗽、咳痰半月”入院,患者半月前(2018.12.20)感冒后出现发热,伴寒战,未测体温,给予布洛芬退热后,体温有所下降,间隔数小时再次出现发热,性质同前,并逐渐出现咳嗽、咳黄白色粘痰,遂就诊于当... 1病例资料患者女性,52岁,农民,主因“发热、咳嗽、咳痰半月”入院,患者半月前(2018.12.20)感冒后出现发热,伴寒战,未测体温,给予布洛芬退热后,体温有所下降,间隔数小时再次出现发热,性质同前,并逐渐出现咳嗽、咳黄白色粘痰,遂就诊于当地县医院,胸部CT检查:左肺上叶片状渗出影,见支气管征象,诊断为“社区获得性肺炎”,给予抗感染、化痰、止咳、补液等方案治疗11天后,患者症状明显好转,于2019年1月5日出院。出院当晚再次发热,体温39.6℃,自行口服布洛芬后体温降至正常,间隔4~6小时体温再次回升,伴恶心、乏力、纳差,症状持续4天未见明显缓解,遂就诊于另一家医院,胸部CT检查:双肺间质性改变,左肺上、下叶渗出性改变,给予莫西沙星口服4天后,上述症状未见缓解,患者及家属为求进一步诊治就诊于甘肃省人民医院呼吸与危重症医学科,以肺炎收住。 展开更多
关键词 二代基因测序 非结核分枝杆菌 诊治
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二代基因测序技术确诊嗜肺军团菌肺炎1例及文献回顾 被引量:3
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作者 于金鹏 高巍 《中外医学研究》 2022年第16期153-156,共4页
嗜肺军团菌肺炎是以肺部感染为主要临床表现,可合并免疫功能低下等基础疾病,诊断困难,死亡率高。2020年12月山东大学第二医院重症医学科收治1例发热患者,该患者合并粒细胞缺乏症,且长期应用免疫抑制,出现以肺部感染为主要表现,病情迅速... 嗜肺军团菌肺炎是以肺部感染为主要临床表现,可合并免疫功能低下等基础疾病,诊断困难,死亡率高。2020年12月山东大学第二医院重症医学科收治1例发热患者,该患者合并粒细胞缺乏症,且长期应用免疫抑制,出现以肺部感染为主要表现,病情迅速发展为呼吸衰竭。然而患者病原体未能明确,早期经验性治疗效果不佳,采用肺泡灌洗液二代基因测序技术(metagenomics next generation sequencing,mNGS)检查,发现嗜肺军团菌为致病菌,调整为大环内酯类联合喹诺酮类抗感染方案,随后患者体温出现平稳期,但因启动针对性治疗的时间延迟,最终病情难以控制而死亡。因此,对嗜肺军团菌肺炎的早期识别及治疗显得尤为重要。 展开更多
关键词 嗜肺军团菌肺炎 二代基因测序技术 肺部感染
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二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用 被引量:4
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作者 左欣曌 苏萍 +8 位作者 于小雯 姚茜 徐竞 俞丽丽 张碧容 樊晓蓉 程丽历 胡珊 易萍 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期146-149,共4页
目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因... 目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。 展开更多
关键词 二代基因测序技术 地中海贫血 基因分型
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肺泡灌洗液宏基因组二代基因测序在重症肺炎病原学诊断中的应用价值 被引量:2
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作者 主父瑶 曹振东 《当代医药论丛》 2021年第10期84-85,共2页
目的:探讨肺泡灌洗液(Bronchoalveolar lavage fluid,BALF)宏基因组二代基因测序(Metagenomic Next-generation Sequencing,mNGS)在重症肺炎病原学诊断中的应用价值。方法:将2018年6月至2019年6月期间江苏省第二中医院收治的48例重症肺... 目的:探讨肺泡灌洗液(Bronchoalveolar lavage fluid,BALF)宏基因组二代基因测序(Metagenomic Next-generation Sequencing,mNGS)在重症肺炎病原学诊断中的应用价值。方法:将2018年6月至2019年6月期间江苏省第二中医院收治的48例重症肺炎患者作为研究对象。将这48例患者随机分为对照组(n=24)和观察组(n=24)。对两组患者的痰液标本、BALF样本及血液标本均进行普通微生物培养。在此基础上,对观察组患者的BALF进行mNGS。然后,对比两组患者痰液、血液、BALF标本中病原菌的数量和分布情况、病原菌的阳性检出率及根据检测结果对其进行治疗后的各项指标。结果:与对照组患者相比,观察组患者病原菌的阳性检出率更高,P<0.05。接受治疗后,与对照组患者相比,观察组患者30 d及90 d的死亡率均更低,P<0.05。接受治疗后,两组患者住院的时间、进行机械通气的时间、急性肾损伤的发生率、多器官功能障碍综合征的发生率、休克的发生率、其中进行连续性肾脏替代治疗患者的占比及使用血管活性剂患者的占比相比较,P>0.05。结论:对重症肺炎患者的BALF进行mNGS可提高其病原菌的检出率,有利于临床上对其进行针对性的治疗。 展开更多
关键词 重症肺炎 肺泡灌洗液 基因二代基因测序
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二代基因测序在精神发育迟滞患儿中的应用价值 被引量:1
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作者 冯文科 刘自强 赖兰娣 《中国实用医药》 2020年第22期206-208,共3页
目的分析基于二代基因测序技术的精神发育迟滞儿童相关基因的突变及位点分布,探讨基因突变与精神发育迟滞儿童的关系及其临床应用价值。方法选取精神发育迟滞患儿50例为研究对象,均给予SNP-a CGH全染色体扫描,结合临床表型对异常拷贝数... 目的分析基于二代基因测序技术的精神发育迟滞儿童相关基因的突变及位点分布,探讨基因突变与精神发育迟滞儿童的关系及其临床应用价值。方法选取精神发育迟滞患儿50例为研究对象,均给予SNP-a CGH全染色体扫描,结合临床表型对异常拷贝数进行分析,找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例(拷贝数异常)与阴性病例的一般临床表型进行统计学比较。结果50例患儿中,SNP-a CGH阳性5例、SNP-a CGH阴性45例。SNP-a CGH阳性患儿的生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿的比例分别为80.0%、40.0%、40.0%,均高于SNP-a CGH阴性患儿的33.3%、8.9%、8.9%,差异均具有统计学意义(P<0.05);SNP-a CGH阳性及阴性患儿的性别、年龄、全量表智商(FIQ)评分、特殊面容、惊厥史、家族史比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。50例患儿中,携带致病或可疑致病的拷贝数变异(CNVs)阳性患儿5例,检出率为10.0%,其中4例(8.0%)携带亚端粒区CNVs,1例(2.0%)携带非亚端粒异常CNVs。结论除不同程度的智力低下外,本组阳性病例几乎全部伴有生长迟缓,部分病例伴有内脏畸形、低出生体重儿。亚端粒区域与精神发育迟滞密切相关,但非亚端粒区域的突变可能导致疾病,需要进一步研究。 展开更多
关键词 精神发育迟缓 表型分析 二代基因测序
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二代基因测序技术在胃癌病理临床分析中的应用价值
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作者 聂尊珍 郭英 《山西医科大学学报》 CAS 2022年第4期396-402,共7页
目的探索二代基因测序技术(next-generation sequencing,NGS)在胃癌病理临床分析中的应用价值。方法选取西安大兴医院病理科2019—2020年术前均未经治疗的胃腺癌样本15例,分别进行苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin staining,HE)、免... 目的探索二代基因测序技术(next-generation sequencing,NGS)在胃癌病理临床分析中的应用价值。方法选取西安大兴医院病理科2019—2020年术前均未经治疗的胃腺癌样本15例,分别进行苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin staining,HE)、免疫组化染色、NGS检测,探索NGS在胃癌病理临床分析中的应用价值,并进行文献复习。结果免疫组化染色结果发现1例错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达缺失,同时伴有原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)强表达,与NGS检测结果一致。NGS检测发现1例罕见的BRIP1胚系突变,同时发现高频体细胞突变亚型包括TP53(11/15,62.5%)、MUC6(4/15,26.7%)、MUC16(4/15,26.7%)、CRP1B(4/15,26.7%)、PIK3CA(3/15,20%)等,另外在具有胃癌遗传特征的3例患者中发现TP53、CDH1、CDH9、MUC6和MUC16等体细胞突变。随访15例患者,11例无病生存,4例死亡。结论二代基因测序技术能同时、高效筛查出胃癌中多种基因、多位点或不同方式的基因突变,为胃癌的临床诊疗提供实验室依据。 展开更多
关键词 二代基因测序技术 遗传性胃癌 胚系突变 体细胞突变
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脑脊液宏基因组二代测序在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用
11
作者 谢岷 司道林 +2 位作者 何剑 邓小鹿 王霞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期475-481,共7页
目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)... 目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)病例的临床资料,2021年10月起,在经验性使用抗颅内感染药物前送检脑脊液培养和mNGS检测。对脑脊液mNGS结果阴性病例,结合脑脊液培养结果及临床资料,不进行或尽早停用经验性抗颅内感染治疗并追踪随访。结果共纳入43例病例,其中临床诊断组38例,病原学诊断组5例。脑脊液常规及生化指标两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。临床诊断组38例病例中,2020年1月—2021年9月10例临床诊断病例(对照组),临床诊断颅内感染后接受经验性抗菌药物治疗;2021年10月—2023年8月28例临床诊断颅内感染病例(干预组)mNGS病原学和脑脊液培养均阴性,16例病例未进行经验性抗颅内感染治疗,另12例在mNGS回报阴性后结合临床资料及时停止经验性抗颅内感染治疗,追踪随访28例病例均无细菌性脑膜炎发生,入颅抗菌药物平均使用时间[0(0,4)d]低于对照组10例临床诊断病例抗菌药物平均使用时间[8(7,11)d,P<0.05]。结论脑脊液mNGS可以提高神经外科术后颅内细菌感染病例病原学检出率,mNGS检测结果有助于指导神经外科术后颅内细菌感染临床诊断病例抗菌药物的合理使用。 展开更多
关键词 基因 中枢神经系统感染 神经外科 儿童
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宏基因组二代测序技术在血液病患者合并感染诊疗中的应用
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作者 封韬 付堃 +2 位作者 张智慧 芦小单 高鹏 《长春师范大学学报》 2024年第4期87-91,共5页
探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值... 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值。共纳入患者20例,经mNGS检测,16例呈阳性,包括细菌感染3例、真菌感染1例、病毒感染4例,两种以上感染8例;4例呈阴性。mNGS病原体检出率和检出种类显著高于传统检测方法。根据mNGS检测结果调整临床用药后,治疗效果良好。与传统病原体检测方法相比,mNGS对血液病合并感染具有较高的检出率,检出更全面,显著提高了患者的生存率及生活质量,对于临床用药具有指导意义。研究结果表明病原宏基因组二代测序可为该类感染提供病原学证据以辅助血液病合并感染的治疗。 展开更多
关键词 基因 血液病 感染 传统检方法
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宏基因组二代测序技术辅助诊断中枢神经系统贝氏柯克斯体感染性血管炎1例
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作者 蔡衍珊 刘子凡 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期628-630,共3页
Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病... Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病例,提示mNGS技术在Q热快速诊断中起到重要作用,通过早期诊断,精准治疗,明显改善患者预后。在此基础上回顾国内外相关文献,总结贝氏柯克斯体颅内感染的临床表现和诊治经验,供国内外同行参考。 展开更多
关键词 Q热 贝氏柯克斯体 感染性血管炎 基因 mNGS
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应用宏基因组二代测序诊断异基因造血干细胞移植后早期侵袭性真菌病患者的临床分析
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作者 姬玉涵 潘明月 +6 位作者 来晓瑜 刘丽珍 施继敏 赵妍敏 余建 杨露欣 罗依 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期311-318,共8页
目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的... 目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的临床转归。方法 回顾性分析2021年7月至2022年10月在浙江大学医学院附属第一医院接受allo-HSCT患者,移植后早期(100 d内)出现以下情况之一:(1)经验性抗细菌治疗72 h及以上持续发热,且血培养阴性患者;(2)既往抗感染有效后再次出现不明原因高热;(3)下呼吸道症状合并肺部CT病灶,经验性抗感染治疗无效。送检移植后外周血或支气管镜肺泡灌洗液行mNGS检测,并分析患者的总体生存率(overall survival, OS)和非复发死亡率(non-relapse mortality, NRM)。结果 纳入60例患者,送检外周血标本47例,肺泡灌洗液标本13例。mNGS检测病原学阴性组19例,非真菌阳性组30例,真菌阳性组11例;真菌阳性组中曲霉菌3例、毛霉菌5例、热带念珠菌2例、阿萨丝孢酵母菌1例。11例真菌阳性患者经调整抗真菌治疗8例获完全缓解。60例患者1年OS和1年NRM分别为70.0%(95%CI:64.1%~75.9%)和20.0%(95%CI:11.9%~32.5%)。真菌阳性组1年OS为54.5%(95%CI:49.5%~69.5%),1年NRM为36.4%(95%CI:15.5%~70.3%);阴性组、真菌阳性组和非真菌阳性组1年OS (P=0.487)和1年NRM (P=0.358)差异无统计学意义。真菌阳性组与非真菌阳性组OS(P=0.238)和NRM (P=0.154)上的差异亦无统计学意义。结论 mNGS可快速诊断allo-HSCT后早期IFD,有利于及时有效治疗,改善患者的预后。 展开更多
关键词 基因 基因造血干细胞移植 侵袭性真菌病
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宏基因二代测序在脊柱感染诊治中的应用进展
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作者 龙思萍 刘志礼 +1 位作者 黄山虎 刘家明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期119-122,128,共5页
脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测... 脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测方法检出率低且耗时长,不利于脊柱感染的快速精确诊断。宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)是一种可对样本中所有核酸片段进行测序的检测技术,其出现颠覆了传统检测方法,在脊柱感染的诊断与治疗中发挥重要作用。本文就mNGS在脊柱感染诊治中的应用进展进行综述。 展开更多
关键词 基因 脊柱感染 病原体 临床用药
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脑脊液宏基因组二代测序在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用
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作者 吕俊华 孙宝妮 +3 位作者 白郑海 王晓博 裴红红 潘龙飞 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第4期356-360,共5页
目的评估宏基因组二代测序(mNGS)在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用价值。方法对2019年9月至2023年12月西安交通大学第二附属医院急诊科收治的确诊或疑似中枢神经系统(CNS)感染,且行脑脊液样本常规检测及mNGS检测的109例患者进行回顾... 目的评估宏基因组二代测序(mNGS)在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用价值。方法对2019年9月至2023年12月西安交通大学第二附属医院急诊科收治的确诊或疑似中枢神经系统(CNS)感染,且行脑脊液样本常规检测及mNGS检测的109例患者进行回顾性研究分析,根据最终诊断分为颅内感染组(n=59)和非颅内感染组(n=50)。比较两组患者基本资料和临床检查结果,将有意义的指标纳入回归分析,建立预测模型,对预测模型进行检验,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果mNGS阳性(95%CI 5.247~64.230)、头痛(95%CI 1.471~14.990)、脑脊液白细胞计数>16(95%CI 1.211~11.962)×10^(6)/L及颅内压>170(95%CI 1.034~9.801)cmH_(2)O是急诊中枢神经系统感染的独立预测因素,预测模型得到的AUC为0.911,大于mNGS和传统检验的0.801和0.832。结论脑脊液mNGS可有效识别引起中枢神经系统感染性疾病的病原体。mNGS与临床症状及常规微生物检测结合,可在明确病原体的同时,大大提高诊断效能。 展开更多
关键词 中枢神经系统(CNS) 感染 疑似 基因(mNGS)
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宏基因组二代测序在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌医院感染暴发中的应用
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作者 范鹏超 刘贺 +1 位作者 巴婧翀 刘文芝 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期182-188,共7页
目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境... 目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境进行微生物采样及细菌培养、鉴定和药物敏感试验,同时采取综合控制措施并评价其效果。结果 mNGS结果回报所需时间短于培养所需时间[(3.92±1.05)d VS (6.24±0.25)d,P<0.001]。5例患者的标本培养分离出CRAB,mNGS检测结果显示均检出OXA-23耐药基因,经专家综合判断4例患者为医院感染,1例患者为标本污染。依据《医院感染暴发控制指南》中的医院感染暴发定义,此事件考虑为医院感染暴发。环境卫生学监测结果显示,暴发时环境中CRAB检出率为51.30%(59/115),主要集中在医务人员手与呼吸机表面,实施多学科联合感染控制措施后,医生手卫生依从率及呼吸机消毒落实率分别由40.83%(49/120)、33.33%(16/48)提高至82.61%(95/115)、83.33%(30/36)。患者预后良好,后续监测未发现新病例,此医院感染暴发事件得到有效控制。结论 mNGS具有精准度高、耗时短、准确率高的特点,可以应用于医院感染暴发防控及耐药基因组研究,对多重耐药菌感染患者的抗感染治疗及医院感染防控措施的制定具有重要意义。持续提高消毒效果及手卫生依从率是防控CRAB感染的重要手段。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌 基因 医院感染防控 耐药基因
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宏基因组二代测序和细胞因子在PD相关腹膜炎早期诊断中的应用
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作者 何萌萌 符姣 +3 位作者 姚玲 邵小淇 李楠 张培 《中国血液净化》 CSCD 2024年第5期351-355,共5页
目的探究宏基因组二代测序(metagenomic second-generation sequencing,mNGS)技术在早期检测腹膜透析相关腹膜炎(peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)患者细菌感染的病原学价值,了解不同细菌感染类型中细胞因子分布差异,... 目的探究宏基因组二代测序(metagenomic second-generation sequencing,mNGS)技术在早期检测腹膜透析相关腹膜炎(peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)患者细菌感染的病原学价值,了解不同细菌感染类型中细胞因子分布差异,构建相关风险预测模型。方法收集2020年4月─2023年4月就诊于安徽医科大学第一附属医院,符合国际腹膜透透协会(international society for peritoneal dialysis,ISPD)诊断标准的腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者的临床资料,同时将其入院4小时内PD流出液送检mNGS检查及普通培养,并测定上清液中细胞因子水平,比较mNGS检测与实验室微生物培养病原学诊断结果,综合临床意义分为革兰氏阳性菌(G+菌)组、革兰氏阴性菌(G-菌)组和培养阴性(G0)组,比较2组细胞因子水平差异,确认危险因素并构建风险预测模型,同时进行效能检测。结果共50例PD相关腹膜炎患者纳入本研究,mNGS检测中41例患者检出病原体,检测阳性率高于微生物培养(χ^(2)=0.059,P=0.440),mNGS检测时间低于微生物培养(t=5.180,P<0.001)。多因素Logistics回归分析提示PD液中高白细胞介素(IL)10(OR=1.010,95%CI:1.000~1.020,P=0.024)、低IL-6(OR=0.620,95%CI:0.360~0.890,P=0.038)及高血清降钙素原(OR=1.200,95%CI:1.050~1.530,P=0.016)、低C反应蛋白水平(OR=1.014,95%CI:1.010~1.050,P=0.035)为PDAP预测G-菌感染的独立危险因素。ROC曲线及列线图结果显示上述炎症因子联合较单一因子对预测G-菌感染价值更大。结论mNGS在早期快速检测PDAP病原体方面显示了极大的诊断潜力,PD流出液中细胞因子IL-6、IL-10及血清降钙素原、C反应蛋白水平的整合提高了mNGS结果解释的精确度,依据细胞因子构建的风险预测模型可以较好区分不同种类细菌相关PDAP腹膜炎的患者。 展开更多
关键词 腹膜透析 腹膜炎 基因 分子诊断标志物
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宏基因组二代测序技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的应用价值
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作者 张文升 齐立明 +3 位作者 张耀 马睿 张强 史宗新 《临床骨科杂志》 2024年第2期284-288,共5页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚合酶链式反应技术(PCR)检测和mNGS评估不同组织样本。另选取30例椎间盘突出患者作为阴性对照组。结果静脉血的mNGS、SAT、多重PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。髓核的mNGS与多重PCR检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。软骨终板、黄韧带和纤维环的mNGS检测阳性率均大于多重PCR检测阳性率(P<0.05)。髓核中多重PCR和mNGS检测阳性率均高于静脉血、软骨终板、黄韧带和纤维环(P<0.05)。敏感性、阴性预测值:mNGS均高于Giemsa染色、血培养和SAT(P<0.05);mNGS与多重PCR检测比较差异均无统计学意义(P>0.05)。临床诊断一致性mNGS最好,多重PCR和SAT较好,Giemsa染色一般,血培养较差。结论mNGS可以作为布鲁菌脊柱炎的有效检测手段,其敏感性和准确率高,尤其适用于术前无法明确诊断且术后病理结果为阴性但需确诊的患者,可为布鲁菌脊柱炎的精准治疗提供重要的病原学依据。 展开更多
关键词 布氏菌性脊柱炎 基因技术 病原学诊断
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宏基因二代测序对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及相关因素分析
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作者 李辉 李万群 +2 位作者 张璐 王欣丽 韩敬哲 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期70-74,共5页
目的分析宏基因二代测序(mNGS)对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及影响因素。方法选取2021-01—2022-12哈励逊国际和平医院收治的60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者为感染组,进行m NGS检测及细菌培养,比较两者对术后颅... 目的分析宏基因二代测序(mNGS)对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及影响因素。方法选取2021-01—2022-12哈励逊国际和平医院收治的60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者为感染组,进行m NGS检测及细菌培养,比较两者对术后颅内感染病原微生物的检出率。纳入同期颅内动脉瘤术后未发生颅内感染患者63例为非感染组,收集一般资料,采用Logistic回归分析影响颅内动脉瘤患者术后颅内感染的因素,建立预测模型,绘制ROC曲线评估模型的预测效果。结果60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者中mNGS检出病原微生物患者50例,检出率83.00%;细菌培养检出病原微生物患者36例,检出率60.00%,mNGS对病原微生物患者的检出率高于细菌培养(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,糖尿病、手术时间≥4 h、术中出血量≥100 mL、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间≥7 d及术后未使用抗菌药物是颅内动脉瘤术后颅内感染的影响因素(P<0.05)。ROC曲线指标Prob的灵敏度84.00%,特异度67.00%,曲线下面积(AUC)为0.820。结论mNGS对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值较高,糖尿病、手术时间、术中出血量、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间及术后使用抗菌药物与颅内动脉瘤术后颅内感染有关,以上述因素构建的预测模型对颅内感染的预测有指导作用。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 颅内感染 基因 诊断价值 危险因素
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