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ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
被引量:
5
1
作者
滕广帅
王颖韶
+9 位作者
徐晶
杜晨霄
王艳
陈亚芳
盛梦瑶
白姣姣
张磊
周圆
杨逢春
白洁
《天津医药》
CAS
北大核心
2018年第12期1295-1299,共5页
目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病...
目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。
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关键词
白血病
ASXL1
突变
髓系肿瘤
二
代
测
序
:
共
突变
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职称材料
题名
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
被引量:
5
1
作者
滕广帅
王颖韶
徐晶
杜晨霄
王艳
陈亚芳
盛梦瑶
白姣姣
张磊
周圆
杨逢春
白洁
机构
天津医科大学第二医院血液科
中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室
出处
《天津医药》
CAS
北大核心
2018年第12期1295-1299,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(81170128)
天津市自然科学基金资助项目(16JCZDJC34500)
文摘
目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。
关键词
白血病
ASXL1
突变
髓系肿瘤
二
代
测
序
:
共
突变
Keywords
leukemia
ASXL1 mutation
myeloid malignancies
next generation sequencing
co-mutation
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
滕广帅
王颖韶
徐晶
杜晨霄
王艳
陈亚芳
盛梦瑶
白姣姣
张磊
周圆
杨逢春
白洁
《天津医药》
CAS
北大核心
2018
5
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